Personen mit Gilbert-Syndrom werden normalerweise in ihren späten Teenagern oder frühen Zwanzigern diagnostiziert.
Die Diagnose basiert auf dem Vorhandensein leicht erhöhter nicht konjugierter Bilirubinspiegel im Blut und der richtigen klinischen Situation.
Gentests sind normalerweise nicht erforderlich.
Die Diagnose kann durch Gabe von Phenobarbital bestätigt werden. Dies senkt den Bilirubinspiegel und die intravenöse Nikotinsäure, wodurch der Bilirubinspiegel erhöht wird.
Der erhöhte Bilirubinspiegel wird normalerweise entweder bei routinemäßigen Labortests bei Patienten ohne Symptome festgestellt oder wenn ein Leberprofil bestellt wird, weil Der Patient hat Gelbsucht.
Wenn die Testergebnisse zeigen, dass die wasserunlöslichen Bilirubinspiegel hoch sind, andere Tests jedoch normal sind, ist Gilberts Das Syndrom ist die wahrscheinlichste Diagnose.
Ein Arzt möchte möglicherweise weitere Tests durchführen, um sicherzustellen, dass der Patient keine andere Ursache für erhöhten Bilirubinspiegel hat. Einige der anderen Ursachen sind schwerwiegender als andere.
Das Gilbert-Syndrom muss nicht behandelt werden, aber auch hier ist es wichtig sicherzustellen, dass die Person keine andere, schwerwiegendere Erkrankung hat.
Andere Gründe, warum der Bilirubinspiegel hoch sein könnte
Andere Ursachen für erhöhten Bilirubinspiegel sind:
Akute Leberentzündung: Dies kann mit einer Virusinfektion oder verschreibungspflichtigen Medikamenten zusammenhängen , Alkohol oder Fettleber.
Entzündung oder Infektion des Gallengangs: Dies ist als Cholangitis bekannt und kann schwerwiegend sein.
Verstopfung des Gallengangs: In der Regel im Zusammenhang mit Gallensteine, können aber mit Gallenblasen- oder Gallengangskrebs oder Bauchspeicheldrüsenkrebs in Verbindung gebracht werden.
Hämolytische Anämie: Der Bilirubinspiegel steigt an, wenn rote Blutkörperchen vorzeitig zerstört werden.
Cholestase: Der Gallenfluss aus Die Leber ist unterbrochen und Bilirubin verbleibt in der Leber. Dies kann bei akuten oder chronischen Leberentzündungen sowie bei Leberkrebs auftreten.
Crigler-Najjar-Syndrom: Dieser Erbzustand beeinträchtigt das spezifische Enzym, das für die Verarbeitung von Bilirubin verantwortlich ist, was zu einem Überschuss an Bilirubin führt.
Dubin-Johnson-Syndrom: Eine vererbte Form des chronischen Ikterus, die verhindert, dass konjugiertes Bilirubin aus den Leberzellen ausgeschieden wird.
Pseudojaundice: Eine harmlose Form des Ikterus, bei der die Gelbfärbung der Haut auftritt ein Überschuss an Beta-Carotin, nicht aus einem Überschuss an Bilirubin; normalerweise durch das Essen vieler Karotten, Kürbisse oder Melonen.
Tests für diese Zustände können Folgendes umfassen:
- Ultraschalluntersuchung der Leber
- CT Scan des Abdomens
- Nuklearmedizinischer Scan der Leber und Gallenblase
- endoskopische Untersuchung des Zwölffingerdarms
- MRT des Abdomens
- Fasten 24 Stunden lang, um festzustellen, ob der Bilirubinspiegel ansteigt.
- Gentests