Zusammenfassung
Eine 20 Jahre alte zweite Gravida wurde der Abteilung für Radiodiagnostik zur routinemäßigen geburtshilflichen Ultraschalluntersuchung vorgelegt. Die Sonographie ergab einen lebenden Fötus von 17 Wochen mit fehlendem Falx, fusionierter Thalami, Monoventrikel, Rüssel und Zyklopie. Die fetale MRT wurde durchgeführt und die Ergebnisse bestätigt. Obwohl die Sonographie bei der Erkennung fetaler Anomalien diagnostisch ist, spielt die MRT aufgrund ihrer multiplanaren Fähigkeit und der hervorragenden Auflösung des Weichgewebes eine wichtige Rolle. Die Bedeutung der Präsentation dieses klassischen Falles der Alobar-Holoprosencephalie besteht darin, die Kliniker und Radiologen für die bildgebenden Manifestationen der Holoprosencephalie zu sensibilisieren und die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose hervorzuheben. Bei einer frühzeitigen Diagnose in der Gebärmutter kann ein Abbruch durchgeführt und ein mütterliches psychologisches Trauma mit einem deformierten Fötus vermieden werden.
1. Einleitung
Holoprosencephalie ist das Ergebnis einer fehlenden oder unvollständigen Spaltung des Prosencephalons. Das Prosencephalon bildet die Gehirnhälften, die Thalami und die Basalganglien. Daher führen Abnormalitäten in der Entwicklung des Prosencephalons zu variablen Fusionsanomalien dieser Strukturen. Die Alobarsorte ist die schwerste Form der Holoprosencephalie und mit dem Leben unvereinbar. Daher ermöglicht eine frühzeitige Diagnose durch fetale Sonographie einen frühen Schwangerschaftsabbruch und vermeidet ein mütterliches psychologisches Trauma bei der Geburt eines deformierten Fetus.
2. Fallbericht
Eine 20 Jahre alte zweite Gravida wurde der Abteilung für Radiodiagnostik für die routinemäßige geburtshilfliche Sonographie vorgestellt. Ihr erstes Kind war ein Mädchen und normal. Es gab keine Geschichte der Blutsverwandtschaft der Ehe. Ihre allgemeine körperliche Untersuchung war in normalen Grenzen. Bei der klinischen Untersuchung entsprach das Gestationsalter 16 bis 18 Wochen.
Die Sonographie ergab einen einzelnen lebenden intrauterinen Fötus mit einem durchschnittlichen Gestationsalter von 17 Wochen. Die fetalen Schädelknochen waren schlecht verknöchert. Das supratentorielle Gehirn wurde durch CSF durch einen dünnen Rand des peripheren Gehirnparenchyms und einen großen zentralen Monoventrikel mit dazwischen verschmolzenem Thalami ersetzt (Abbildung 1 (a)). Der Falx cerebri und das Septum pellucidum wurden nicht sichtbar gemacht. Es gab eine externe mediane tubuläre Weichteilprojektion (Rüssel) im Gesicht auf Höhe der Frontalknochen ohne intrakranielle Extension (Abbildung 1 (b)). Die Gesichtsstrukturen waren dysmorph mit verschmolzenen Bahnen und einem einzelnen horizontalen Mittelauge in der Stirn (Zyklopie). Wirbelsäule, Brustkorb, Herz und Gliedmaßen waren sonologisch normal. Die hinteren Fossastrukturen waren normal. Die Nabelschnur und der Rest der fetalen Organe waren normal. Polyhydramnion war nicht vorhanden. Die mit einem 1,5-T-MRT-Gerät durchgeführte fetale MRT bestätigte die sonografischen Befunde (Abbildungen 2 (a) und 2 (b)). Es gab keine Hinweise auf Polyhydramnion oder eine andere damit verbundene Anomalie bei der MRT.
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Die Schwangerschaft wurde beendet und die Bruttoprobe des Fötus (Abbildung 3 (b)) zeigte alle Befunde bei der Bildgebung beobachtet. Zusätzlich gab es eine Polydaktylie, an der alle vier Gliedmaßen beteiligt waren. Eine einfache Radiographie der Probe (3 (a)) wurde zusammen mit der Plazenta durchgeführt. Es zeigte eine schlechte Ossifikation der Schädelknochen, der mittleren Rüssel und der normalen Wirbelsäule.
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Dies ist also ein Klassiker Fall von Alobar-Holoprosencephalie mit Gesichtsdysmorphie. Der Zweck der Veröffentlichung dieses Falls besteht darin, die Kliniker für die klassischen Merkmale der Holoprosencephalie in Bezug auf verschiedene Bildgebungsmodalitäten zu sensibilisieren und die Bedeutung ihrer Erkennung vor der 20. Schwangerschaftswoche hervorzuheben, um eine legale medizinische Beendigung zu ermöglichen.
3. Diskussion
Holoprosencephalie ist ein Spektrum von zerebrofazialen Anomalien, die aus dem vollständigen oder teilweisen Versagen der Divertikulation und Spaltung des primitiven Vorderhirns resultieren. Während der 4. Schwangerschaftswoche bildet der Neuralschlauch die drei primären Hirnvesikel, nämlich Prosencephalon, Mesencephalon und Rhombencephalon. In der 5. Woche des intrauterinen Lebens teilt sich das Prosencephalon weiter in Telencephalon und Diencephalon. Das Telencephalon bildet die beiden Gehirnhälften, während das Zwischenhirn die Thalami, den Hypothalamus und die Basalganglien bildet.
Das prechordale Mesoderm ist an der Bildung der Mittellinien-Gesichtsstrukturen beteiligt. Der Grad der Gesichtsdysmorphie ist proportional zur Schwere der intrakraniellen Anomalien und sollte den Sonologen anweisen, nach ZNS-Anomalien zu suchen. Dies hat zu der populären Aussage von DeMeyer geführt, dass „Gesicht das Gehirn vorhersagt“.
Unser Fall zeigte zwei der klassischen Gesichtsanomalien, nämlich Zyklopie (Fehlen der normalen Augäpfel und eines mittleren horizontal platzierten Auges in der Vorderkopf) und die Rüssel (mediane primitive nichtkanalisierte Nase als Projektion von der Stirn). Zyklopie ist die schwerwiegendste Abnormalität unter den medianen zerebrofazialen Anomalien und milder Hypotelorismus mit flachem Gesicht ist die am wenigsten schwere. Sonographie kann bis zu 58% der Gesichtsanomalien.
Cebozephalie (affenähnlicher Kopf, deformierte Nase und schwerer Hypotelorismus), Ethmozephalie (Zyklopie mit deformierter verlagerter Nase), Mittellinienspaltlippe, seitliche Lippenspalte und milder Hypotelorismus ohne Lippenspalte sind die anderen Gesichtsanomalien im Zusammenhang mit Holoprosencephalie. Das embryonale Vorderhirn ist für die Induktion einer ordnungsgemäßen Entwicklung der Bahnen verantwortlich. Daher führt eine falsche Divertikulation und Spaltung des Vorderhirns zu einer falschen Induktion von die Bildung von Bahnen und führt zu Zyklopie. Deftereou et al. beschrieben die morphologischen, radiologischen und immunhistochemischen Befunde bei Zyklopie. In der vorliegenden Studie wurde jedoch keine Immunhistochemie durchgeführt.
Es gibt drei Hauptformen der Holoprosencephalie, nämlich Alobar-, Semilobar- und Lobar-Sorten. Die Alobar-Holoprosencephalie ist die schwerste Form und zeigt eine undifferenzierte Holosphäre des Gehirnparenchyms mit einem zentralen Monoventrikel und einer fusionierten Thalami. Der Falx, die interhemisphärische Fissur, der Corpus callosum, die Optik, die Riechkolben und das Septum pellucidum fehlen. Das Fehlen von Septum pellucidum kann mit septooptischer Dysplasie, Holoprosencephalie, Corpus callosal-Agenese, Schizencephalie, Chiari-II-Missbildung, Hydranencephalie, Porencephalie und Cephalozelen assoziiert sein. In einer Studie mit Patienten von 2007 haben Barkovich und Norman die oben genannten Anomalien zusammen mit dem fehlenden Septum pellucidum beschrieben. Auch bei unserem Patienten fehlte Septum pellucidum.
Bei sehr schweren Formen der Holoprosencephalie kann in der hinteren Schädelgrube eine dorsale Zyste beobachtet werden, und einige dieser Fälle können auch mit einer Fehlbildung des Dandy Walker, Agyrie, assoziiert sein. Polymikrogyrie und Heterotopien. Zusätzliche kraniale Anomalien wie Extremitätenanomalien, Polydaktylie, Lungenhypoplasie, Herzanomalien, Nierendysplasie, Omphalozele, Hydrops fetalis, Ösophagusatresie, Blasenexstrophie sowie gastrointestinale oder abdominale Anomalien können ebenfalls beobachtet werden. Unser Fall zeigte keine solche Assoziation.
Die optimale sonografische Ansicht zur Beurteilung des fetalen Gesichts ist die koronale Ansicht mit den Bahnen, dem Oberkiefer und dem vorderen Unterkiefer in einer Ebene. Die dreidimensionale Sonographie (3D US) dient als Ergänzung zur 2D-Sonographie bei der Beurteilung von fetalen kraniofazialen Anomalien. Die Gesichtsanomalien sind möglicherweise nicht deutlich sichtbar, wenn sich der Fötus in okzipitoanteriorer Position befindet.
Die Alobar-Holoprosencephalie kann vom Hydrocephalus durch das Vorhandensein von echogenem Mittellinienfalx, fehlendem Septum pellucidum, getrenntem Thalami und ausgeprägten lateralen Ventrikeln unterschieden werden Letzteres. Hydranenzephalie kann auch Abwesenheit oder abweichenden Falx zeigen, aber die Thalami sind in diesem Zustand nicht fusioniert. Sowohl bei der Hydranenzephalie als auch bei der Dandy-Walker-Fehlbildung sind Falx cerebri, interhemisphärische Fissur, Corpus callosum und 3. Ventrikel vorhanden.
Die semilobare Holoprosencephalie ist von mittlerer Schwere mit früher Differenzierung der Mittellinie und sagittaler Trennung.Es zeigt einen rudimentären Falx, eine partielle interhemisphärische Fissur, kein Septum pellucidum, keine partielle Trennung der Thalami und einen großen H-förmigen Monoventrikel. Die Basalganglien zeigen eine variable Fusion. Die Gesichtsanomalien sind mild, nämlich Lippenspalte, Gaumenspalte und Hypotelorismus.
Die mildeste Variante von Holoprosencephalien ist die lobare Holoprosencephalie, die durch eine nahezu vollständige Spaltung der Gehirnhälften, das Vorhandensein von Falx, interhemisphärische Fissuren und fehlendes Septum pellucidum. Die Frontalhörner erscheinen aufgrund des Fehlens von Septum pellucidum rechtwinklig oder kastenförmig. Die Thalami und die Basalganglien sind getrennt. Es kann mit minimalem Gesichtsdysmorphismus wie Hypotelorismus verbunden sein. Es gibt eine vierte Variante der Holoprosencephalie, die als Variante der mittleren Hemisphäre bezeichnet wird. In diesem Zustand wird die interhemisphärische Fissur in den Frontal- und Occipitalregionen gebildet und fehlt in der Parietalregion mit Fusion der Hemisphären. Die alobare Form der Holoprosencephalie ist mit dem Leben unvereinbar. Kinder mit semilobaren, lobaren und mittleren Hemisphärenvarianten haben ein variables Überleben. Diejenigen, die überleben, präsentieren Anfälle als eine der häufigsten Manifestationen. Verrotti et al. haben die Anomalien in den Molekülen des Zytoskeletts, Signalmolekülen und Molekülen diskutiert, die die Glykosylierung bei der Kontrolle der neuronalen Migration modulieren. Genetische Analyse und Karyotypisierung wurden in unserer Studie jedoch nicht durchgeführt.
Die Rolle der fetalen MRT besteht in der Bestätigung der sonografischen Befunde und der Erkennung anderer zusätzlicher Anomalien. Eine postnatale MRT mit Diffusionsfasertraktographie kann eine seltene Assoziation von Hirnstamm- und Langtraktanomalien bei der Holoprosencephalie nachweisen. Die lobaren und mittleren hemisphärischen Varianten sind nicht mit signifikanten Abnormalitäten der Trakte der weißen Substanz assoziiert, wohingegen die alobaren und semilobaren Formen mit Abnormalitäten des medialen Lemniscus und der kortikospinalen Trakte assoziiert sind. In unserem Fall wurde jedoch keine weitere zusätzliche Anomalie bei der fetalen MRT festgestellt. Die postnatale 3D-CT kann auch zur detaillierten Bewertung der kraniofazialen Anomalien bei der Holoprosencephalie verwendet werden.
Die Ätiologie der Holoprosencephalie ist unbekannt. Es gibt einige Theorien, die die Ursachen für mechanische, umweltbedingte und genetische Faktoren und Infektionen anführen. Eine Assoziation von Zyklopie wird mit einer Cytomegalievirus-Infektion und der Aufnahme von Salicylaten durch die Mutter auch ohne Holoprosencephalie beobachtet. Berichte über die Assoziation von Diabetes bei Müttern mit Holoprosencephalie liegen ebenfalls vor.
In allen Fällen von Holoprosencephalie ist eine fetale Karyotypisierung ratsam, da die meisten von ihnen mit Chromosomenanomalien assoziiert sind. Auch wenn eine Karyotypisierung für die Diagnose einer Holoprosencephalie nicht erforderlich ist, wird sie sicherlich eine Rolle bei der Identifizierung von Translokationen und bei der genetischen Beratung für zukünftige Schwangerschaften spielen. In einer Studie an 33 Feten mit Trisomie 13 haben Lehman et al. haben bei 13 Feten (39%) eine Holoprosencephalie festgestellt. Fünfundfünfzig Prozent der Feten mit Holoprosencephalie zeigten in der Studie von Nyberg et al. Chromosomenanomalien. . In unserem Fall wurde jedoch keine Karyotypisierung durchgeführt. Fortgeschrittene Untersuchungen wie die fetale Karyotypisierung sind möglicherweise nicht an allen Orten verfügbar. Die Diagnose einer Holoprosencephalie vor der 20. Schwangerschaftswoche durch Bildgebung ist wichtig, um die psychischen Schmerzen zu vermeiden, die durch die Geburt des deformierten Fötus bis zur Entbindung und die Entbindung eines totgeborenen Kindes entstehen.
Interessenkonflikt
Die Autoren erklären, dass kein Interessenkonflikt bezüglich der Veröffentlichung dieses Papiers besteht.