Symptome
Es gibt verschiedene Arten genetischer Myopathien, von denen die meisten ähnliche Symptome aufweisen. Dazu gehören:
- Muskelschwäche
- Motorische Verzögerung
- Atemstörung
- Funktionsstörung der Bulbarmuskulatur (Fehlfunktion der Muskeln, für die verantwortlich ist Schlucken und Sprechen)
Funktionsstörungen der Bulbarmuskulatur können besonders bei angeborenen Myopathien (die von Geburt an auftreten) auftreten und zu schweren Beeinträchtigungen des Schluckens führen Sprachfähigkeiten. Angeborene Myopathien sind auch durch motorische Entwicklungsverzögerungen und manchmal durch Gesichts- oder Skelettanomalien gekennzeichnet.
Erworbene Myopathien können ähnliche Symptome wie genetische Myopathien aufweisen und auch umfassen :
- Muskelschwäche
- Muskelkater (Myalgien)
- Krämpfe
- Steifheit
- Muskelschwund um Schultern und Hüften
Ursachen und Risikofaktoren
Patienten mit einem Blutsverwandten mit einer genetischen Myopathie haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Erkrankung . Abhängig davon, wie die Myopathie vererbt wird, besteht bei Männern ein höheres Risiko für die Entwicklung der Erkrankung als bei Frauen. Myopathien, die auf dem X-Chromosom übertragen werden, betreffen mehr Männer als Frauen, während Myopathien, die auf anderen Chromosomen als dem Geschlechtschromosom übertragen werden, sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen betreffen.
Patienten können erhöht sein Risiko der Entwicklung einer erworbenen Myopathie, wenn sie eine Autoimmunerkrankung, eine Stoffwechselstörung oder eine endokrine Störung aufweisen, bestimmte Medikamente einnehmen oder bestimmten Toxinen ausgesetzt sind.