Löschen bedeutet wirklich, dass etwas fehlt. Und als Genetiker, der über Deletion spricht, bedeutet dies, dass etwas im genetischen Material fehlt. Und es kann etwas Kleines sein, nur ein Basenpaar; es kann etwas Größeres sein; es kann Teil eines Gens sein; es kann noch größer sein; es kann ein ganzes Gen sein; oder noch größer, es kann Teil des Chromosoms sein. Und je nachdem, was es ist, muss man es auf unterschiedliche Weise betrachten. Sie können eine Deletion in einem Chromosom finden, indem Sie einfach eine zytogenetische oder Chromosomenanalyse durchführen, oder eine Deletion in einem Gen, die Sie durch Sequenzieren der DNA herausfinden können. Wenn Sie also eine Löschung haben, kann dies je nach Größe unterschiedliche Auswirkungen haben. Was mich am meisten überraschte, war, dass man nur durch Löschen eines Basenpaars den schwersten Geburtsfehler haben kann und manchmal, wenn man ein ganzes Chromosom vermisst, nicht einmal so viel sieht, als wenn man nur ein hat Löschung eines kleinen Basenpaars Unterschiedliche Löschungen können zu unterschiedlichen Befunden führen und sich auf das gerechte Verhalten auswirken. Sie können sich auf das Aussehen eines Kindes und das Aussehen einer Person auswirken. Sie können sich auf ein sehr schwerwiegendes Problem auswirken, bei dem das Kind bei der Geburt sterben kann Sie können etwas beeinflussen, das nur mit Augenfarbe, Haarfarbe, Gewicht oder Größe der Person zu tun hat.
Maximilian Muenke, MD