Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine Knochenerkrankung, die durch eine abnormale Verbindung (Fusion ) von

gekennzeichnet ist zwei oder mehr Wirbelsäulenknochen im Nacken (Halswirbel). Die Wirbelkörperfusion ist von Geburt an vorhanden. Aus dieser Wirbelkörperfusion ergeben sich drei Hauptmerkmale: ein kurzer Nacken, das daraus resultierende Auftreten eines niedrigen Haaransatzes am Hinterkopf und ein begrenzter Bewegungsbereich im Nacken. Die meisten Betroffenen haben ein oder zwei dieser charakteristischen Merkmale. Weniger als die Hälfte aller Personen mit Klippel-Feil-Syndrom weist alle drei klassischen Merkmale dieser Erkrankung auf.

Bei Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom können die fusionierten Wirbel den Bewegungsbereich von Hals und Rücken einschränken sowie zu chronischen Kopfschmerzen und Muskelschmerzen im Nacken und Rücken führen, deren Schweregrad variiert. Menschen mit minimaler Knochenbeteiligung haben häufig weniger Probleme als Menschen mit mehreren betroffenen Wirbeln. Der verkürzte Hals kann zu geringfügigen Unterschieden in Größe und Form der rechten und linken Gesichtsseite führen (Gesichtsasymmetrie). Wirbelsäulentraumata wie Stürze oder Autounfälle können Probleme im verschmolzenen Bereich verschlimmern. Die Verschmelzung der Wirbel kann zu Nervenschäden im Kopf-, Nacken- oder Rückenbereich führen. Im Laufe der Zeit können Personen mit Klippel-Feil-Syndrom eine Verengung des Wirbelkanals (Wirbelsäulenstenose ) im Nacken entwickeln, die das Rückenmark komprimieren und schädigen kann. In seltenen Fällen können Anomalien des Spinalnervs bei Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom zu abnormalen Empfindungen oder unwillkürlichen Bewegungen führen. Betroffene Personen können eine schmerzhafte Gelenkerkrankung namens Arthrose um die Bereiche des fusionierten Knochens entwickeln oder eine schmerzhafte unwillkürliche Anspannung der Nackenmuskulatur erfahren (zervikale Dystonie). Zusätzlich zu den verschmolzenen Gebärmutterhalsknochen können Menschen mit dieser Erkrankung Anomalien bei anderen Wirbeln aufweisen. Viele Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom haben eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule von Seite zu Seite (Skoliose ) aufgrund einer Fehlbildung der Wirbel; Es kann auch zu einer Fusion zusätzlicher Wirbel unterhalb des Halses kommen.

Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom können zusätzlich zu ihren Wirbelsäulenanomalien eine Vielzahl anderer Merkmale aufweisen. Einige Menschen mit dieser Erkrankung haben Hörprobleme, Augenanomalien, eine Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte ), Urogenitalprobleme wie abnormale Nieren oder Fortpflanzungsorgane, Herzanomalien, oder Lungenfehler, die Atemprobleme verursachen können. Betroffene Personen können andere Skelettdefekte aufweisen, einschließlich ungleicher Arme oder Beine (Diskrepanz in der Länge der Gliedmaßen), was zu einer Fehlausrichtung der Hüften oder Knie führen kann. Zusätzlich können die Schulterblätter unterentwickelt sein, so dass sie ungewöhnlich hoch auf dem Rücken sitzen, was als Sprengel-Deformität bezeichnet wird. In seltenen Fällen können bei Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom strukturelle Gehirnanomalien oder eine Art Geburtsfehler auftreten, der während der Entwicklung des Gehirns und des Rückenmarks auftritt (Neuralrohrdefekt).

In einigen Fällen kann Klippel- Das Feil-Syndrom tritt als Merkmal einer anderen Störung oder eines anderen Syndroms auf, beispielsweise des Wildervanck-Syndroms oder der hemifazialen Mikrosomie. In diesen Fällen haben betroffene Personen die Anzeichen und Symptome sowohl des Klippel-Feil-Syndroms als auch der zusätzlichen Störung.