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Viele Menschen fragen sich, ob die Alzheimer-Krankheit in der Familie vorkommt. Die Wahrscheinlichkeit einer Person, an der Krankheit zu erkranken, kann höher sein, wenn bestimmte Gene von einem Elternteil weitergegeben wurden. Ein Elternteil mit Alzheimer bedeutet jedoch nicht immer, dass jemand es entwickelt.

Was sind Gene?

Jede menschliche Zelle enthält die Anweisungen, die eine Zelle benötigt, um ihre Arbeit zu erledigen. Diese Anweisungen bestehen aus DNA (Desoxyribonukleinsäure), die fest in Strukturen gepackt ist, die als Chromosomen bezeichnet werden. Jedes Chromosom hat Tausende von Segmenten, die als Gene bezeichnet werden.

Gene werden von den leiblichen Eltern einer Person weitergegeben. Sie enthalten Informationen, die Merkmale wie Augenfarbe und Körpergröße definieren. Gene spielen auch eine Rolle bei der Gesunderhaltung der Körperzellen.

Probleme mit Genen – selbst kleine Änderungen an einem Gen – können Krankheiten wie Alzheimer verursachen.

Verursachen Gene Krankheiten?

Genetische Mutationen (permanente Veränderung in einer oder mehreren bestimmte Gene) können Krankheiten verursachen. Wenn eine Person eine genetische Mutation erbt, die eine bestimmte Krankheit verursacht, wird sie normalerweise die Krankheit bekommen. Sichelzellenanämie, Mukoviszidose und Einige Fälle der früh einsetzenden Alzheimer-Krankheit sind Beispiele für vererbte genetische Störungen.

Andere Veränderungen oder Unterschiede in Genen, sogenannte genetische Varianten, können das Risiko einer Person, eine bestimmte Krankheit zu entwickeln, erhöhen oder verringern. Wenn eine genetische Variante das Krankheitsrisiko erhöht, aber keine Krankheit direkt verursacht, spricht man von einem genetischen Risikofaktor.

Identifizierung genetischer Varianten kann Forschern helfen, die effektivsten Wege zu finden, um Krankheiten wie Alzheimer bei einer Person zu behandeln oder zu verhindern. Dieser als Präzisionsmedizin bezeichnete Ansatz berücksichtigt die individuelle Variabilität in Bezug auf Gene, Umgebung und Lebensstil für jede Person.

Die Expression von Genen – wenn sie ein- oder ausgeschaltet werden – kann positiv beeinflusst werden und negativ durch Umwelt- und Lebensstilfaktoren wie Bewegung, Ernährung, Chemikalien oder Rauchen. Das Gebiet der Epigenetik untersucht, wie solche Faktoren die DNA einer Zelle auf eine Weise verändern können, die die Genaktivität beeinflusst.

Gene und Alzheimer-Krankheit

Es gibt zwei Arten von Alzheimer – früh einsetzend und spät einsetzend. Beide Typen haben eine genetische Komponente.

Spät einsetzende Alzheimer-Krankheit

Die meisten Menschen mit Alzheimer haben die spät einsetzende Form der Krankheit, bei der Symptome Mitte 60 und später auftreten.

Forscher haben kein spezifisches Gen gefunden, das direkt die spät einsetzende Alzheimer-Krankheit verursacht. Eine genetische Variante des Apolipoprotein E (APOE) -Gens auf Chromosom 19 erhöht jedoch das Risiko einer Person. Das APOE-Gen ist an der Herstellung eines Proteins beteiligt, das dabei hilft, Cholesterin und andere Arten von Fett im Blutkreislauf zu transportieren. P. >

APOE gibt es in verschiedenen Formen oder Allelen. Jede Person erbt zwei APOE-Allele, eines von jedem biologischen Elternteil.

• APOE ε2 ist relativ selten und bietet möglicherweise einen gewissen Schutz gegen die Krankheit Wenn die Alzheimer-Krankheit bei einer Person mit diesem Allel auftritt, entwickelt sie sich normalerweise später im Leben als bei jemandem mit dem APOE ε4-Gen.
• APOE ε3, das häufigste Allel, spielt vermutlich eine neutrale Rolle bei der Krankheit – weder das Risiko verringern noch erhöhen.
• APOE ε4 erhöht das Risiko für die Alzheimer-Krankheit und ist auch mit einem früheren Erkrankungsalter verbunden. Ein oder zwei APOE ε4-Allele erhöhen das Risiko Alzheimer-Risiko. Ungefähr 25 Prozent der Menschen tragen eine Kopie von APOE ɛ4 und 2 bis 3 Prozent tragen zwei Kopien.

APOE ε4 wird als Risikofaktor-Gen bezeichnet, da es das Risiko einer Person erhöht Entwicklung der Krankheit. Das Erben eines APOE ε4-Allels bedeutet jedoch nicht, dass eine Person definitiv Alzheimer entwickeln wird. Einige Menschen mit einem APOE ε4-Allel bekommen die Krankheit nie, andere, die Alzheimer entwickeln, haben keine APOE ε4-Allele.

Jüngste Forschungsergebnisse zeigen, dass seltene Formen des APOE-Allels einen Schutz gegen die Alzheimer-Krankheit bieten können Weitere Studien sind erforderlich, um festzustellen, wie diese Variationen den Ausbruch einer Krankheit verzögern oder das Risiko einer Person senken können.

Früh einsetzende Alzheimer-Krankheit

Eine früh einsetzende Alzheimer-Krankheit ist selten weniger als 10 Prozent aller Menschen mit Alzheimer. Es tritt normalerweise zwischen den 30ern und Mitte der 60er Jahre einer Person auf. Einige Fälle werden durch eine vererbte Veränderung in einem von drei Genen verursacht.

Die drei Einzelgenmutationen, die mit der früh einsetzenden Alzheimer-Krankheit assoziiert sind, sind:

• Amyloid-Vorläuferprotein (APP) auf Chromosom 21
• Presenilin 1 (PSEN1) auf Chromosom 14
• Presenilin 2 (PSEN2) auf Chromosom 1

Mutationen in diesen Genen führen zur Produktion abnormaler Proteine, die mit der Krankheit assoziiert sind. Jede dieser Mutationen spielt eine Rolle beim Abbau von APP, einem Protein, dessen genaue Funktion noch nicht vollständig verstanden ist. Dieser Abbau ist Teil eines Prozesses, der schädliche Formen von Amyloid-Plaques erzeugt, ein Kennzeichen der Alzheimer-Krankheit.

Ein Kind, dessen leibliche Mutter oder Vater eine genetische Mutation für eine dieser Plaques trägt Drei Gene haben eine 50/50-Chance, diese Mutation zu erben. Wenn die Mutation tatsächlich vererbt wird, hat das Kind eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, eine früh einsetzende Alzheimer-Krankheit zu entwickeln.

Für andere Fälle von früh einsetzender Alzheimer-Krankheit hat die Forschung gezeigt, dass andere genetische Komponenten beteiligt sind. Derzeit laufen Studien, um zusätzliche genetische Risikovarianten zu identifizieren.

Das Down-Syndrom erhöht das Risiko, eine früh einsetzende Alzheimer-Krankheit zu entwickeln. Viele Menschen mit Down-Syndrom entwickeln mit zunehmendem Alter Alzheimer, wobei Symptome in den Fünfzigern oder Sechzigern auftreten. Forscher glauben, dass dies darauf zurückzuführen ist, dass Menschen mit Down-Syndrom mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 geboren werden, das das APP-Gen trägt.

Weitere Informationen finden Sie unter NIAs früh einsetzende Alzheimer-Krankheit: Eine Ressource Liste.

Gentests auf Alzheimer-Krankheit

Ein Bluttest kann identifizieren, welche APOE-Allele eine Person hat, aber die Ergebnisse können nicht vorhersagen, wer die Alzheimer-Krankheit entwickeln wird oder nicht. Derzeit werden APOE-Tests hauptsächlich in Forschungsumgebungen verwendet, um Studienteilnehmer zu identifizieren, bei denen möglicherweise ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Alzheimer besteht. Dieses Wissen hilft Wissenschaftlern, nach frühen Gehirnveränderungen bei Teilnehmern zu suchen und die Wirksamkeit möglicher Behandlungen für Menschen mit unterschiedlichen APOE-Profilen zu vergleichen

Gentests werden auch von Ärzten verwendet, um die früh einsetzende Alzheimer-Krankheit zu diagnostizieren und Menschen mit einer starken Familienanamnese von Alzheimer oder einer verwandten Gehirnerkrankung zu testen.

Gentests für APOE oder andere genetische Varianten können die Wahrscheinlichkeit einer Person, an Alzheimer zu erkranken, nicht bestimmen – genau welche Risikofaktorgene eine Person hat. Es ist unwahrscheinlich, dass Gentests die Krankheit jemals mit 100-prozentiger Genauigkeit vorhersagen können, glauben Forscher, weil zu viele andere Faktoren können seine Entwicklung und sein Fortschreiten beeinflussen.

Einige Menschen lernen ihren APOE-Status durch Verbrauchertests oder denken darüber nach, diesen k zu erhalten ind des Tests. Möglicherweise möchten sie einen Arzt oder genetischen Berater konsultieren, um diese Art von Test und ihre Testergebnisse besser zu verstehen. Allgemeine Informationen zu Gentests finden Sie unter:

• Gentests
• Was sind Gentests direkt beim Verbraucher?
• Erhalten eines Gentests
• FAQ zu Gentests

Alzheimer-Genforschung

Entdecken Sie alles, was wir über die Rolle des genetischen Risikos und des Schutzes der Alzheimer-Krankheit wissen können Faktoren ist ein wichtiges Forschungsgebiet. NIA unterstützt mehrere große Genforschungsprogramme. Wenn Sie mehr über die genetischen Grundlagen der Krankheit wissen, können Sie:

• eine Reihe grundlegender Fragen beantworten: Wie beginnt der Krankheitsprozess? Warum entwickeln manche Menschen mit Gedächtnis- und anderen Denkproblemen Alzheimer, andere nicht?
• Bestimmen Sie, wie genetisches Risiko und Schutzfaktoren mit anderen Genen und Lebensstil- oder Umweltfaktoren interagieren können, um das Alzheimer-Risiko zu beeinflussen eine Person.
• Identifizieren Sie Personen, bei denen ein hohes Risiko für die Entwicklung von Alzheimer besteht, damit sie so schnell wie möglich von neuen Interventionen und Behandlungen profitieren können.
• Erklären Sie die Unterschiede bei Alzheimer Krankheitsrisiko und Schutz bei Rassengruppen und Geschlechtern.
• Konzentrieren Sie sich auf neue Präventions- und Behandlungsansätze.

Weitere Informationen zur Genetik der Alzheimer-Krankheit

Dieser Inhalt wird vom Nationalen Institut für Alternsforschung (NIA) des NIH bereitgestellt. NIA-Wissenschaftler und andere Experten überprüfen diesen Inhalt, um sicherzustellen, dass er korrekt und aktuell ist.

Überprüfter Inhalt: 24. Dezember 2019