Genotyp ist ganz einfach die Version einer DNA-Sequenz, die ein Individuum hat. Es gibt eine große Menge an DNA, die wir alle gemeinsam haben – natürlich sind wir deshalb alle Menschen -, aber es gibt auch eine große Menge an Variationen in der Sequenz zwischen Individuen. Und diese spezifischen Unterschiede in der Sequenz, wenn sie normalerweise auf ein einzelnes Gen angewendet werden, werden als Genotyp bezeichnet. Mit der Fähigkeit, auf viele verschiedene Sequenzunterschiede zwischen Individuen zu testen, hat der Genotyp heutzutage eine Konnotation angenommen, die sich häufig auf einen Sequenzunterschied an einem bestimmten Ort in einem bestimmten Gen bezieht. Wenn es auf diese Weise verwendet wird, bezieht es sich normalerweise auf einen anderen Begriff, der als Phänotyp bezeichnet wird. Dies ist die Änderung der Sequenz, auf die sich der Genotyp bezieht. Er ist häufig, nicht immer, aber häufig mit einer Änderung eines externen Merkmals verbunden Das ist beobachtbar, wie Größe, Haarfarbe oder Auftreten einer Krankheit. In diesem Fall sprechen wir also von einer Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Dann reden wir über eine Änderung der DNA-Sequenz. warum ist es wichtig Es ist wichtig, weil es zu einer beobachtbaren Veränderung eines Merkmals in einer Person führt. Und diese Veränderung des Merkmals kann positiv, negativ oder einfach nur ein Unterschied sein.
Christopher P. Austin, MD