In den USA ist das Down-Syndrom die am wenigsten finanzierte genetische Grunderkrankung unserer National Institutes of Health, obwohl es am häufigsten auftritt häufige Chromosomenstörung. Aus diesem Grund und aufgrund des Mangels an Finanzmitteln von anderen Regierungsorganisationen ist überraschend wenig definitiv über die Erkrankung bekannt.
Die Global Down Syndrome Foundation hat sich dazu verpflichtet, medizinische Forschung und Grundlagenforschung zu finanzieren, die Antworten auf diese Fragen liefern Die vielen Fragen, die noch offen sind.
Was ist das Down-Syndrom?
Was ist die Ursache des Down-Syndroms?
Wie viele Menschen mit Down-Syndrom leben?
Worüber sollten Sie Bescheid wissen? Menschen mit Down-Syndrom in den USA?
Wie wirken sich medizinische Probleme und Pflege auf Menschen mit Down-Syndrom aus?
Wie wirkt sich ein Baby mit Down-Syndrom auf meine Familie aus?
Sie sind schwanger – Was ist, wenn Ihr Arzt eine anbietet? vorgeburtlicher Test, um festzustellen, ob Ihr Baby an einem Down-Syndrom leidet?
Was ist die Zukunft für eine Person mit Down-Syndrom in den USA?
Was sind die Hürden?
Fakten zum Down-Syndrom: Was ist Down-Syndrom?
1. Das Down-Syndrom ist nach dem englischen Arzt John Langdon Down benannt, der als erster die gemeinsamen Merkmale von Menschen mit dieser Erkrankung kategorisierte.
2. Dr. Jerome Lejeune entdeckte, dass das Down-Syndrom eine genetische Störung ist, bei der eine Person drei Kopien von Chromosom 21 anstelle von zwei hat.
- Es gibt auch sehr seltene Formen des Down-Syndroms (weniger als 6%) Translokations-Down-Syndrom oder Mosaik-Down-Syndrom, bei dem nicht das gesamte Chromosom verdreifacht ist oder nicht alle Körperzellen das zusätzliche Chromosom tragen.
3. Das Down-Syndrom ist die am häufigsten auftretende Chromosomenstörung und die häufigste Ursache für intellektuelle und entwicklungsbedingte Verzögerungen in den USA und weltweit.
Was ist die Ursache des Down-Syndroms?
1. Die Ursache des Down-Syndroms ist unbekannt.
- Bei einem als Nicht-Disjunktion bezeichneten Prozess trennen sich die beiden Kopien von Chromosom 21 während der Bildung des Eies nicht, was zu einem Ei mit zwei Kopien des Eies führt Chromosom. Wenn dieses Ei befruchtet wird, erhält das resultierende Baby drei Kopien von Chromosom 21 in jeder seiner Zellen. Die Ursache für diese Nicht-Disjunktion ist unbekannt.
2. Die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. Etwa die Hälfte der mit dem Down-Syndrom geborenen Babys wird jedoch von Müttern unter 35 Jahren geboren, nur weil mehr junge Frauen Babys bekommen.
3. Das Down-Syndrom hat nichts mit Rasse, Nationalität, sozioökonomischem Status, Religion oder irgendetwas zu tun, was Mutter oder Vater während der Schwangerschaft getan haben.
4. Es gibt keine Korrelation zwischen Inzest und Down-Syndrom.
5. In zwei bis vier Prozent der Fälle wird eine Person mit Mosaic Translocation Down Syndrom (mDs) geboren, wobei einige, aber nicht alle Zellen eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms haben und die anderen Zellen nicht betroffen sind. Die Translokation tritt auf, wenn ein Stück Chromosom 21 während der Zellteilung an ein anderes Chromosom gebunden wird.
Im Fall des erblichen Translokations-Down-Syndroms (ein bis zwei Prozent aller Menschen mit Down-Syndrom) ein zusätzliches Chromosom 21 wird von einem der Elternteile geerbt.
Wie viele Menschen mit Down-Syndrom leben?
1. Die Centers for Disease Control (CDC) schätzten 2011 die Häufigkeit des Down-Syndroms in den USA auf 1 von 691 Lebendgeburten (gegenüber 1 von 1087 im Jahr 1990).
2. Die Schätzung, dass 90% der schwangeren Frauen in den USA, bei denen durch Amniozentese eine Diagnose des Down-Syndroms gestellt wird, sich für die Beendigung entscheiden, ist ungenau.
- Diese Statistik basiert auf Studien, die Ergebnisse aus den USA zusammengeführt haben. Großbritannien und Europa Mitte bis Ende der neunziger Jahre. Die Zahlen geben nicht die Einstellungen der US-Bevölkerung von damals oder heute wieder.
- Eine gezieltere Überprüfung der Daten und Abbruchraten in den USA im Jahr 2012 nach einer vorgeburtlichen Diagnose für das Down-Syndrom ergab Schätzungen der Abbruchraten von 1995 bis 2011 etwa 67%.
3. Überraschenderweise ist die Bevölkerung von Menschen mit Down-Syndrom in den USA derzeit nicht bekannt. Was wir wissen ist:
- 38% der Amerikaner kennen jemanden mit Down-Syndrom.
- Aufgrund der Zunahme der Lebendgeburten von Menschen mit Down-Syndrom und der jüngsten dramatischen Zunahme In den nächsten 20 Jahren wird in den USA ein signifikanter Anstieg der Bevölkerung von Menschen mit Down-Syndrom erwartet.
- Die Bevölkerung von Menschen mit Down-Syndrom in den USA wurde auf über 400.000 geschätzt .Diese Zahl ergibt sich jedoch aus fehlerhaften Annahmen – die Gesamtbevölkerung der US-Volkszählung 2000 von 281,4 Millionen Menschen, geteilt durch die aktuellste Häufigkeit von Lebendgeburten, 691 entspricht 407.236. Leider berücksichtigt diese Technik nicht die allmähliche Zunahme der Häufigkeit oder die Verlängerung der Lebensdauer von Menschen mit Down-Syndrom. Daher wissen wir nicht genau, wie viele Menschen mit Down-Syndrom derzeit in den USA leben4. Einige Schätzungen gehen von mehr als 6 Millionen Menschen weltweit mit Down-Syndrom aus. Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um festzustellen, ob diese Zahl korrekt ist.
Was sollten Sie über Menschen mit Down-Syndrom in den USA wissen?
1. Heute beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung einer Person mit Down-Syndrom ungefähr 60 Jahre.
- Noch 1983 betrug die durchschnittliche Lebenserwartung einer Person mit Down-Syndrom 25 Jahre. Der dramatische Anstieg auf 60 Jahre ist größtenteils auf das Ende der unmenschlichen Praxis der Institutionalisierung von Menschen mit Down-Syndrom zurückzuführen.
2. Die meisten Kinder mit DS funktionieren im leichten bis mittelschweren Bereich kognitiver Beeinträchtigungen.
3. Menschen mit Down-Syndrom haben physische und intellektuelle Verzögerungen von Geburt an, aber es gibt eine Vielzahl von Fähigkeiten in der Bevölkerung, die nicht im Voraus vorhergesagt werden können.
4. Laut Gesetz müssen Menschen mit Down-Syndrom in den USA eine angemessene und kostenlose öffentliche Bildung erhalten.
5. Eine wachsende Anzahl von Menschen mit Down-Syndrom lebt unabhängig voneinander.
6. Eine kleine, aber wachsende Anzahl von Menschen mit Down-Syndrom entscheidet sich dafür, zu heiraten und zusammen zu leben.
Wie geht das? Medizinische Probleme und Pflege betreffen Menschen mit Down-Syndrom?
1. Menschen mit Down-Syndrom sind für bestimmte Erkrankungen wie angeborene Herzfehler, Schlafapnoe und Alzheimer-Krankheit signifikant prädisponiert. Es gibt auch Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für Zöliakie, Autismus, Leukämie bei Kindern und Krampfanfälle.
- Einige Untersuchungen zeigen, dass Menschen mit Down-Syndrom, die bestimmte Herzfehler oder Leukämie bei Kindern haben, wahrscheinlicher sind als ihre typische Gegenstücke, um sich zu erholen oder sich schnell zu erholen.
- Es sind weitere Untersuchungen erforderlich, um die tatsächliche Häufigkeit und Wiederherstellung solcher Erkrankungen in der Down-Syndrom-Population zu bewerten.
- Viele dieser Erkrankungen können behandelt werden und viele Menschen mit Down-Syndrom werden diese Erkrankungen nicht haben.
2. Es ist selten, dass eine Person mit Down-Syndrom an einem soliden Tumorkrebs oder einer Herz-Kreislauf-Erkrankung leidet, einschließlich Herzinfarkt und Schlaganfall.
3. Obwohl Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom einige Gemeinsamkeiten aufweisen, ähneln sie eher ihren unmittelbaren Familienmitgliedern als einander.
- Zu den allgemeinen, aber nicht universellen Merkmalen gehören Kleinwuchs, rundes Gesicht, Mandel- geformte und schräg stehende Augen. Solche Merkmale sind keine medizinischen Zustände.
4. Eine angemessene medizinische Versorgung für Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ist sehr wichtig. Dies kann einen großen Unterschied für die körperliche und geistige Entwicklung dieser Person bedeuten.
- Ärzte sind nicht immer geschult, um die beste medizinische Versorgung für eine Person mit Down-Syndrom bereitzustellen. Um zu helfen, können Sie die Gesundheitsüberwachung für Kinder mit Down-Syndrom oder die GLOBAL Medical Care Guidelines für Erwachsene mit Down-Syndrom empfehlen oder ausdrucken.
5 . Eine frühzeitige Intervention bei Babys mit Down-Syndrom ist sehr wichtig. Die geeigneten Physiotherapie- und Sprachtherapien für die ersten fünf Jahre können einen großen Unterschied für die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes bedeuten.
Wie wirkt sich ein Baby mit Down-Syndrom auf die Familie aus?
Es ist verständlich, dass Eltern besorgt darüber sind, wie sich ein Kind mit Down-Syndrom auf seine Familie, einschließlich Geschwister, auswirkt. Jede Familie ist einzigartig und kann anders mit der Idee oder der Geburt eines Babys mit Down-Syndrom umgehen. Trotz möglicher Herausforderungen zeigen persönliche Berichte und Studien, dass viele Familien mit einem Kind mit Down-Syndrom stabil, erfolgreich und glücklich sind und dass Geschwister häufig mehr Toleranz, Mitgefühl und Bewusstsein haben. Tatsächlich zeigt eine umfassende Studie zu Ehen und Down-Syndrom, dass die Scheidungsrate bei Eltern von Kindern mit Down-Syndrom unter dem nationalen Durchschnitt liegt.
Sie sind schwanger – Was ist, wenn Ihr Arzt einen vorgeburtlichen Test anbietet? Wenn Ihr Baby an einem Down-Syndrom leidet?
Die Global Down Syndrome Foundation hat zusammen mit dem National Down Syndrome Congress eine Broschüre für schwangere Frauen erstellt, in der Fragen zu vorgeburtlichen Tests auf Down-Syndrom behandelt werden.Viele Testunternehmen und Arztpraxen werden diese Broschüre zum Zeitpunkt der Diagnose bereitstellen. Klicken Sie hier, um auf die kostenlose Broschüre zuzugreifen oder sie herunterzuladen.
Wie sieht die Zukunft einer Person mit Down-Syndrom in den USA aus?
Natürlich gibt es keine Möglichkeit zu wissen, was die Zukunft für irgendjemanden bereithält. In den meisten Fällen sind Babys, Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom jedoch eher wie andere Menschen als nicht. Babys und Kinder mit Down-Syndrom brauchen die gleiche Liebe und Fürsorge wie ihre typischen Altersgenossen. Die meisten Erwachsenen mit Down-Syndrom haben dieselben Bestrebungen und Wünsche wie eine Person ohne Down-Syndrom.
Wir wissen, dass sich die Zukunft der Menschen mit Down-Syndrom in den USA im letzten Jahr dramatisch verbessert hat mehrere Jahrzehnte und befindet sich auf einem Aufwärtstrend:
1. Menschen mit Down-Syndrom sind nicht mehr institutionalisiert, die Lebenserwartung hat sich mehr als verdoppelt, und die Mainstream-Amerikaner glauben fest an die Menschen- und Bürgerrechte für Menschen mit dieser Krankheit.
2. Seit den 1970er Jahren müssen öffentliche Schulen Kindern mit Down-Syndrom gesetzlich eine kostenlose und angemessene Ausbildung bieten.
3. In den USA schließen viele Menschen mit Down-Syndrom die High School ab, mehr machen eine postsekundäre Ausbildung und eine Handvoll haben sogar einen Abschluss erhalten. Immer mehr Hochschulen und Universitäten bieten Programme an, die speziell für Studierende mit Behinderungen konzipiert sind. Unter ThinkCollege.net finden Sie eine Liste der postsekundären Programme und Ressourcen.
4. Einige Menschen mit Down-Syndrom leben unabhängig oder in einer unterstützten unabhängigen Vereinbarung, und eine kleine, aber wachsende Zahl hat eine romantische Beziehung und heiratet sogar.
5. Viele Menschen mit Down-Syndrom können arbeiten, sich freiwillig melden und abstimmen.
6. Schauspieler wie Chris Burke, der Corky in Life Goes On spielte, und Lauren Potter, die Becky Jackson in Glee spielt, unterstreichen die Fähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom.
7. Mainstream-Amerikaner unterstützen nachdrücklich Regierungsprogramme, die Menschen mit Down-Syndrom Bildung und Ausbildung bieten, ihre Familien unterstützen und die Krankheit untersuchen.
8. Mainstream-Amerikaner glauben, dass es den Menschen in den USA besser geht, wenn sie Menschen mit Down-Syndrom helfen.
Was sind die Hürden?
Vor Menschen mit Down müssen mehrere große Hürden überwunden werden Das Syndrom kann die Gleichheit und Zukunft genießen, die sie verdienen.
1. Die medizinischen Gemeinschaften in den USA haben die positive Einstellung der Gesellschaft zu Menschen mit Down-Syndrom oder die Idee des „neuen“ Down-Syndroms nicht eingeholt.
2. Jüngste Umfragen in der US-amerikanische Eltern, Ärzte und Medizinstudenten geben an, dass schwangeren Frauen, bei denen vor der Geburt oder bei der Geburt ihres Kindes eine Diagnose gestellt wurde, veraltete und ungenaue Informationen über das Down-Syndrom zur Verfügung gestellt werden.
- Trotz der Gesetzgebung der 1980er Jahre in der Im Gegenteil, einige Ärzte glauben immer noch, dass lebensrettende Verfahren einer Person mit Down-Syndrom verweigert werden sollten, in einigen Ländern sind Personen mit Down-Syndrom immer noch institutionalisiert.
3. Es gibt einen großen Mangel an Finanzmitteln für Forschung zugunsten von Menschen mit Down-Syndrom, selbst im Vergleich zu anderen Erkrankungen und Erkrankungen.
- Die Finanzierung für die Down-Syndrom-Forschung an den National Institutes of Health (NIH) ) begann im Jahr 2001 einen kontinuierlichen und steilen Rückgang – als Ergebnis tod Das Ay-Down-Syndrom ist die am wenigsten finanzierte genetische Grunderkrankung in den USA.
- Das Nationale Institut für Gesundheit und menschliche Entwicklung im Kindesalter des NIH arbeitet jedoch derzeit hart daran, die Ungleichheit bei der Finanzierung von Menschen mit Down-Syndrom zu korrigieren Übernahme der Führung bei der Ausbildung anderer Institute am NIH.
4. Ohne Forschungsgelder können weder Best Practices in Bezug auf das Lernen von Menschen mit Down-Syndrom in einem Klassenzimmer untersucht noch Werkzeuge für Lehrer und Eltern entwickelt werden.
5. Ohne Forschungsgelder kann es kein zentrales Patientenregister, keine Datenbank oder kein biobankisches System geben, das Menschen mit Down-Syndrom helfen kann, an klinischen Studien oder Bildungsstudien teilzunehmen.
6. Ohne Forschungsgelder können die Häufigkeit und Genesungsraten von Herzerkrankungen und anderen Krankheiten bei Menschen mit Down-Syndrom weder richtig geschätzt noch richtig gelindert oder geheilt werden.
7. Ohne Forschungsgelder kann die Untersuchung von Menschen mit Down-Syndrom nicht den zig Millionen Amerikanern helfen, die an Krankheiten leiden, an denen Menschen mit Down-Syndrom in viel höherer Zahl leiden.
Die Global Down Syndrome Foundation arbeitet intensiv mit dem Nationalen Institut für Gesundheit und Entwicklung von Kindern, dem Down-Syndrom-Kongress-Down-Syndrom-Caucus, dem Nationalen Down-Syndrom-Kongress, dem Research-Down-Syndrom und anderen zusammen, um sicherzustellen, dass die Nationalen Institute of Health und andere Bundesbehörden stellen einen angemessenen Teil der Forschungsgelder zur Verfügung, um Menschen mit Down-Syndrom zu helfen.