Datenbank für seltene Krankheiten (Deutsch)

Gentherapie
Nach vielen Jahren erfolgreicher Studien an von RP betroffenen Tieren ist eine aufregende Neuentwicklung auf dem Gebiet der RP-Forschung das Ergebnis von drei unabhängigen klinischen Studien am Menschen Versuche zur Gentherapie der Ökobilanz durch RPE65-Genmutationen. Die Teilnehmer dieser Studien wurden mit einer oder mehreren Injektionen unter die Netzhaut von speziell entwickelten Viruspartikeln behandelt, die normale Kopien des RPE65-Gens zur Abgabe an die erkrankten Zellen betroffener Patienten enthielten. Alle drei Meilensteinstudien mit unterschiedlichen Methoden zur Beurteilung der Sehfunktion haben bei praktisch allen Patienten eine Verbesserung des Sehvermögens gezeigt. Diese sehr ermutigenden Studien eröffnen die Möglichkeit, dass die Korrektur des zugrunde liegenden genetischen Defekts in der Netzhaut mittels Gentherapie zur Behandlung der meisten, wenn nicht aller Formen von RP und verwandten Erkrankungen eingesetzt werden kann. Es sind jedoch zusätzliche Studien erforderlich, um diese Möglichkeit zu verifizieren und das geeignete „therapeutische Fenster“ zu identifizieren, innerhalb dessen die Wirksamkeit der Gentherapie erreicht und maximiert werden kann. Darüber hinaus gibt es Hinweise darauf, dass trotz Verbesserungen, die Patienten nach der Behandlung mit Gentherapie erfahren haben, Das Fortschreiten der Krankheit in den behandelten Bereichen kann immer noch im Laufe der Zeit auftreten. Daher ist eine weitere Verfeinerung der gentherapeutischen Ansätze, einschließlich der Erhöhung des Niveaus der Genexpression in den Zielzellen, noch nicht abgeschlossen Die Gentherapie in einem natürlich vorkommenden Hundemodell von X-chromosomalem RP im Zusammenhang mit Mutationen im RPGR-Gen hat den Grundstein für gentherapeutische Studien am Menschen auch für diese Form von RP gelegt. In dieser britischen Studie werden derzeit Teilnehmer rekrutiert (ClinicalTrials.gov-Kennung: NCT03116113) ) Derzeit werden weltweit weltweit Gentherapie-Studien zur Phase I / II für Choroiderämie durchgeführt. In den USA gibt es mehrere Standorte (ClinicalT rials.gov-Kennungen: NCT02341807 und NCT02553135), in Deutschland (ClinicalTrials.gov-Kennung: NCT02553135) und in Großbritannien (ClinicalTrials.gov-Kennung: NCT01461213). Derzeit laufen weitere gentherapeutische Studien oder ABCA4-verknüpfte rezessive Stargardt-Makuladystrophie (ClinicalTrials.gov-Kennung: NCT01367444), X-verknüpfte Retinoschisis (ClinicalTrials.gov-Kennung: NCT02317887) und Usher-Syndrom Typ IB in Verbindung mit Mutationen im MYO7A-Gen ( Kennung von ClinicalTrials.gov: NCT01505062). Weitere derartige Studien für andere Erkrankungen werden in den nächsten Jahren erwartet.

Gentherapie ist nur bei Patienten möglich, deren krankheitsgenetische Ursache entdeckt wurde. Darüber hinaus muss die Gentherapie für andere als andere rezessive RP-Typen wie LCA beim Menschen noch ausprobiert werden. Gegenwärtig ist diese Behandlung nicht für alle RP-Patienten möglich, und für einige wird sie möglicherweise erst in einigen Jahren möglich sein. Daher bleiben andere Behandlungsstrategien wichtig, um sie anzuwenden und zu verfolgen.

Behandlungsstrategien, die als Alternative oder zusätzlich zur Gentherapie verwendet werden können, können genspezifische oder genunabhängige sein / p>

Genspezifische Therapien
Wie bei der Gentherapie müssen Patienten die spezifische genetische Ursache ihrer individuellen Krankheit kennen, um von diesen Behandlungen zu profitieren. Molekulargenetische Diagnosetests sind jetzt für die meisten, wenn nicht alle Gene verfügbar. Daher wird nach Möglichkeit allen Patienten dringend empfohlen, Tests unter Anleitung eines erfahrenen Augengenetikers durchzuführen, da dies nicht nur eine weitaus größere diagnostische Genauigkeit bietet, sondern auch die Tür zu einer Vielzahl neuer und bevorstehender Behandlungsoptionen öffnet. P. >

Anders als die Gentherapie selbst richten sich Behandlungen, die in diese Kategorie fallen, an genetisch definierte Gruppen von Patienten, die abhängig von bestimmten genetischen Merkmalen eher auf eine bestimmte Behandlung ansprechen. Beispiele hierfür sind:

a) Patienten, die eine bestimmte Art von Mutation aufweisen: Beispielsweise können Nonsense-Mutationen, die zu einer Verkürzung des von dem betreffenden Gen produzierten Proteins führen, theoretisch durch bestimmte Medikamente überwunden werden. Diese Art von Medikament wird derzeit bei einer als Mukoviszidose bekannten Lungenerkrankung untersucht. Netzhauterkrankungen, bei denen Nonsense-Mutationen besonders häufig sind, umfassen Choroiderämie und in geringerem Maße bestimmte Formen von X-chromosomaler RP. Es wurde jedoch über Nonsense-Mutationen für nahezu jede Form von RP und verwandte Erkrankungen berichtet. Wenn sich solche Behandlungen als sicher und wirksam erweisen sollten, besteht daher die Möglichkeit, dass Patienten mit jeder Form von RP von solchen Arzneimitteln profitieren, wenn ihre Krankheit durch diese Kategorie von Mutationen verursacht wird.

b) Patienten mit Mutationen in verschiedenen Genen, die jedoch zu demselben molekularen Nettoeffekt führen: Beispielsweise könnten Mutationen, die zu einer Gesamtfehlfaltung des kodierten Proteins führen, teilweise durch Moleküle überwunden werden, die einen Chaperoneffekt ausüben. Ein solches Medikament dieses Typs kann Valproinsäure (VPA) sein, ein Medikament, das seit langem als wirksames Medikament für Anfallsleiden bekannt ist.Eine Studie über fehlgefaltete Rhodopsinmoleküle, die eine häufige Ursache für dominante RP sind, zeigte, dass VPA die Faltung mutierter Moleküle verbessern kann, die für dominante RP verantwortlich sind. Dies deutet darauf hin, dass Patienten mit genetischen Mutationen, die die Faltung des kodierten Proteins beeinflussen, von VPA profitieren können. Da Fehlfaltungen ein häufiges Problem bei dominanten RP und anekdotischen Symptomen sind, deuten offene Hinweise darauf hin, dass VPA möglicherweise die Gesichtsfeldgröße bei dominanten RP verbessern kann wurde eine Phase-II-Studie mit VPA an Patienten mit dominantem RP (ClinicalTrials.gov-Kennung: NCT01233609) abgeschlossen, und die Studienergebnisse stehen noch aus. Die genaue VPA-Dosis, die bei RP wirksam sein kann, ist derzeit nicht bekannt, und VPA kann schwerwiegende Nebenwirkungen haben, insbesondere bei schwangeren Frauen. Daher wird RP-Patienten dringend empfohlen, das Ergebnis dieser doppelt maskierten, randomisierten, placebokontrollierten multizentrischen Studie abzuwarten, bevor sie von Ärzten VPA-Rezepte für Dosierungen anfordern.

c) Patienten, die Mutationen in der Das gleiche Gen, das zu demselben krankheitsverursachenden nachgeschalteten Defekt führt: Beispielsweise können Krankheiten, bei denen bestimmte Carotinoidmoleküle, die für das Sehen unverzichtbar sind, aufgrund eines Defekts im Enzym, der zur Vervollständigung des Recyclingprozesses erforderlich ist, nicht recycelt werden können, durch die Behandlung von Patienten mit einem synthetischen Stoff überwunden werden Version des benötigten Carotinoids, das den enzymatischen Defekt umgeht. Ein solches Beispiel ist (ein laufender Versuch) eines synthetischen Derivats von Vitamin A, genannt Verbindung QLT091001. Das vom LRAT-Gen produzierte Enzym ist für das Recycling von speziell geformten Vitamin A-Molekülen erforderlich, die Stäbchen in der Netzhaut für die Nachtsicht benötigen. Wenn dieser Recyclingprozess aufgrund von Mutationen im LRAT-Gen gestört wird, treten bei Patienten Nachtsichtprobleme auf und sie entwickeln eine Form der rezessiven RP. Es wurde berichtet, dass die orale Verabreichung von QLT091001 auf experimenteller, offener Basis bei Patienten mit RP aufgrund von LRAT-Mutationen ihr Gesichtsfeld signifikant verbessert. Aus diesem Grund werden derzeit zwei Studien mit QLT091001 abgeschlossen (ClinicalTrials.gov-Kennungen: NCT01014052 und NCT01521793), deren Ergebnisse als ausstehend aufgeführt sind.
Genunabhängige Therapien
Diese Ansätze zielen darauf ab, die Netzhautgesundheit auf breiter Front zu verbessern , unabhängig von der genetischen Ursache. Die zuvor dargestellten Ernährungsbehandlungen wie Vitamin A-Palmitat und Lutein fallen in diese Kategorie. Andere solche Beispiele umfassen:

ziliärer neurotropher Faktor (CNTF). Eine solche Behandlung, die derzeit in klinischen Studien mit RP untersucht wird, ist ein Wachstumsfaktor, der als ziliärer neurotropher Faktor oder CNTF bekannt ist und über winzige poröse Kapseln an die Netzhaut abgegeben wird, in denen lebende Zellen, die zur Herstellung einer bestimmten Menge CNTF konstruiert wurden, eingeschlossen sind durch spezielles Gerüst an Ort und Stelle gehalten. Die speziell entwickelte poröse Natur der Kapsel ermöglicht den Eintritt von Nährstoffen, während CNTF die Kapsel verlassen kann, um sich langsam in der Glaskörperhöhle des Augapfels zu lösen und in die Netzhaut zu diffundieren. Eine Phase-I-Sicherheitsstudie, die nicht nur eine hervorragende Sicherheit zeigte, sondern auch mögliche Verbesserungen einiger Aspekte der Sehfunktion bei einigen der behandelten Augen vorschlug, wurde erfolgreich abgeschlossen.

Klinische CNTF-Phase-II / III-Studien mit Dieses spezielle proprietäre Gerät an einem Dutzend verschiedener Standorte in den USA wurde kürzlich fertiggestellt. Kürzlich wurden zwei RP-Studien abgeschlossen: Die CNTF3-Studie zielte darauf ab, die Wirksamkeit der CNTF-freisetzenden Implantate auf die Sehschärfe bei fortgeschrittener RP ein Jahr nach dem Einsetzen der Implantate in das Auge zu bewerten. Die CNTF4-Studie war eine 2-Jahres-Studie, die darauf abzielte, die Wirksamkeit der Implantate auf die Sehempfindlichkeit im zentralen Gesichtsfeld bei Patienten mit früheren Stadien der RP zu bewerten. Zusätzlich wurde eine CNTF2-Studie an Patienten mit trockener Form der altersbedingten Makuladegeneration (trockene AMD oder „geografische Atrophie“) durchgeführt. Diese Phase-II / III-Studien bestätigten die Sicherheit der implantierten Geräte, erreichten jedoch nicht ihre therapeutischen Ziele Die Behandlung mit CNTF-freisetzenden Implantaten kann derzeit nicht als geeignete Behandlung für RP oder trockene AMD angesehen werden. Einige ermutigende Subanalysen nach dem Versuch zeigten jedoch, dass die Implantate eine gewisse Wirkung zeigten. Die Netzhautdicke war bei behandelten Augen durchweg höher als die anderen Augen, die die Implantate in allen drei Studien nicht erhalten haben. Auch Untersuchungen von Makulazapfen mittels einer neuen Bildgebungstechnik, die auf dem Prinzip der „adaptiven Optik“ basiert, deuteten darauf hin, dass Makulazapfen in Augen, die erhalten wurden, möglicherweise besser erhalten geblieben sind die Implantate als die anderen Augen. Keine dieser Maßnahmen war ein primäres Ergebnis für die CNTF-Studien, wobei diese Gründe nicht ausreichten, um die Implantate nach FDA-Standards als wirksam zu betrachten. Die Langzeitbeobachtung der behandelten Patienten ist noch im Gange, um festzustellen, ob zu einem späteren Zeitpunkt eine günstige Wirkung der Implantate festgestellt werden kann.Ob CNTF künftig für Untersuchungen bei RP, AMD und verwandten Krankheiten überdacht wird, ist derzeit nicht bekannt. Die CNTF-Studien haben jedoch gezeigt, dass das Gerät sicher ist und daher in Zukunft mit verschiedenen Behandlungen verwendet werden kann, und es wurde vorgeschlagen, dass die Einbeziehung von Bildgebungsergebnissen in zukünftige Studien das Ansprechen auf die Behandlung möglicherweise besser erfassen kann als globale funktionelle Ergebnisse . Es ist immer noch etwas ungewiss, wie die Ergebnisse der Bildgebung am besten mit den üblichen und allgemein akzeptierten Ergebnissen der Sehfunktion wie Sehschärfe und Gesichtsfeldern in Beziehung gesetzt werden können.

Brimonidintartrat. Eine kürzlich abgeschlossene Studie ist die eines Mikroimplantats, das als Arzneimittelabgabesystem für das hintere Segment bezeichnet wird und in die Glaskörperkammer des Augapfels injiziert wird und mit der Zeit ein Medikament namens Brimonidintartrat freisetzen soll (ClinicalTrials.gov-Kennung) : NCT00661479). Drei verschiedene Dosierungen dieses Medikaments wurden an einem Auge von Patienten mit RP getestet (an einem einzelnen Studienort in den USA und an drei Standorten in Europa). Dieses Medikament ist seit vielen Jahren auf dem Markt als Augentropfen zur Senkung des Augendrucks bei Patienten mit Glaukom erhältlich. Mehrere Hinweise deuten darauf hin, dass Brimonidintartrat ein neuroprotektives Potenzial für den Sehnerv besitzt. Zusätzliche In-vitro-Studien zeigten das starke neuroprotektive Potenzial dieses spezifischen Arzneimittels bei degenerierenden Stab- und Zapfenzellen in der Netzhaut. Diese Ergebnisse ergänzten andere Studien zu verwandten Verbindungen, die ebenfalls ein signifikantes neuroprotektives Potenzial der Netzhaut gezeigt hatten. Trotz des signifikanten Potenzials von Brimonidintartrat schränkten Schwierigkeiten bei der Abgabe einer angemessenen Dosis an die Netzhaut durch die Verwendung einfacher Augentropfen in Kombination mit einer relativ hohen Häufigkeit von Unverträglichkeiten gegenüber der topischen Verabreichung die Anwendbarkeit dieser potenziellen Behandlung ein. Die neue Verabreichungsstrategie, die vom Sponsorunternehmen für diese Studie entwickelt wurde, öffnet die Tür zu einer Neubewertung dieser Behandlungsstrategie und ihrer möglichen Verwendung, um die degenerierende Netzhaut von RP-Patienten neuroprotektiv zu behandeln. Die Ergebnisse dieser Phase I / II-Studie wurden kürzlich veröffentlicht und zeigten bescheidene Veränderungen des Sehvermögens und der Kontrastempfindlichkeit der implantierten Augen. Die Implantation war mit einem erheblichen Risiko verbunden. Bei 2 der 21 Teilnehmer traten schwerwiegende Nebenwirkungen wie Synkope und Myelitis auf.

Antioxidantien. Es wurde gezeigt, dass oxidative Schäden in Tiermodellen von RP einen wesentlichen Beitrag zum Zelltod von Zapfen leisten. Es wurde gezeigt, dass die Förderung des Überlebens von Zapfen bei Mäusen möglich ist, die mit einem Derivat von N-Acetylcystein (NAC) behandelt wurden, einem wirksamen Antioxidans mit einem hervorragenden Sicherheitsprofil, das seit Jahrzehnten in Europa zur Behandlung anderer, nicht verwandter Erkrankungen eingesetzt wird. In einer klinischen Phase-1-Studie wird derzeit die Wirkung von oralem NAC bei RP getestet (ClinicalTrials.gov-Kennung: NCT03063021).
Rekombinanter menschlicher Nervenwachstumsfaktor (hNGF). Es gibt eine laufende randomisierte klinische Phase-II-Studie (ClinicalTrials.gov-Kennung: NCT02609165), in der das therapeutische Potenzial für Augentropfen mit rekombinantem menschlichen Nervenwachstumsfaktor bei der Behandlung von RP untersucht wird. Es wurde gezeigt, dass rekombinanter hNGF das Überleben von Photorezeptoren in RP-Mausmodellen fördert. Darüber hinaus ergab eine Pilotstudie, in der rekombinante murine NGF-Augentropfen bei 8 Patienten mit fortgeschrittenem RP getestet wurden, keine schwerwiegenden nachteiligen Auswirkungen oder einen Verlust der Sehfunktion. Eine Minderheit dieser Patienten zeigte einen Trend zur Verbesserung der Sehfunktion durch Gesichtsfeld- und elektroretinographische Tests.

Gewebetransplantation. Eine Phase-II-Studie zur Transplantation von fötalem Netzhautgewebe in die Augen von Patienten mit fortgeschrittener RP wurde abgeschlossen (ClinicalTrials.gov-Kennung: NCT00345917). Zwischenergebnisse nach einem Jahr Follow-up bei einem der teilnehmenden Probanden wurden berichtet, was darauf hindeutet, dass das transplantierte Gewebe nicht abgestoßen wurde und die Sehschärfe von 20/800 zu Studienbeginn auf 20/160 nach einem Jahr progressiv und nachhaltig verbessert wurde. Die Teilnahme an dieser Studie, die auf die Rekrutierung von 10 Probanden abzielte, wurde abgeschlossen und es wurden keine Ergebnisse veröffentlicht.

Menschliche Vorläuferzellen der Netzhaut. Derzeit läuft eine klinische Studie, in der die Sicherheit der Injektion von menschlichen Vorläuferzellen der Netzhaut bei Retinitis pigmentosa getestet wird (ClinicalTrials.gov-Kennung: NCT02320812). Die ersten Ergebnisse sind vielversprechend und die Studie wird in die Phase II übergehen. Ergebnisse werden in den nächsten Jahren erwartet. Zur Vorsicht gibt es Hinweise auf einen schweren Sehverlust, einschließlich einer vollständigen Erblindung nach Augeninjektion von autologen Fettstammzellen aus einer nicht regulierten Klinik in den USA. Es gab keine klinischen Studien, die diese Behandlungen unterstützten, und dies ist von größter Bedeutung Warten Sie auf die Ergebnisse klinischer Studien, in denen die Sicherheit und Wirksamkeit dieser neuen Behandlungen getestet wird, bevor Sie sich einer Behandlung unterziehen.

Transkorneale elektrische Stimulation (TES).Die elektrische Stimulation des Auges wurde für eine Vielzahl von Augenerkrankungen versucht, die vom Glaukom bis zur Amblyopie reichen, während sich das neuere Interesse auf traumatische oder nichtarteritische Optikusneuropathie oder den langjährigen Verschluss der Netzhautarterie konzentriert hat. Eine kürzlich durchgeführte prospektive randomisierte und teilweise verblindete 1-Jahres-Studie wurde an 24 RP-Patienten durchgeführt. TES wurde in den Behandlungsgruppen 6 Wochen lang 30 Minuten pro Woche angewendet. Die Studie ergab, dass die Verwendung von TES in RP sicher war. Die Ergebnisse deuteten auf einen positiven Trend hin. In der Gruppe mit der höchsten Stimulationsamplitude wurden statistisch signifikante Verbesserungen des Gesichtsfeldverlusts und der ERG-Reaktion festgestellt. In Ermangelung schlüssiger Beweise für die Wirksamkeit dieses Behandlungsansatzes bleibt diese Methode jedoch experimentell und ist aufgrund der nachgewiesenen Wirksamkeit noch nicht empfehlenswert.

Akupunktur. Es gibt Einzelberichte, dass Akupunktur für RP von Nutzen sein kann. Bisher gibt es jedoch keine von Experten geprüften Veröffentlichungen, die die angeblichen Vorteile dieses Behandlungsansatzes belegen, und obwohl nicht bekannt ist, dass sie schädlich sind, sind diese Behandlungen sicherlich nicht kostengünstig. Daher werden Patienten mit RP und verwandten Erkrankungen davor gewarnt, Behandlungssitzungen mit unbewiesener Wirksamkeit durchzuführen, bis schlüssige Ergebnisse in der von Experten begutachteten Literatur veröffentlicht werden.

Künstliches Sehen
Diese Ansätze sind im Wesentlichen auch gen- unabhängig, sind jedoch derzeit RP-Patienten im Endstadium vorbehalten, die nicht mehr für andere Behandlungsansätze in Frage kommen, und umfassen derzeit Folgendes:

Künstliche Netzhautimplantate. Patienten mit schwerem Sehverlust durch Lichtwahrnehmung oder weniger in beiden Augen können diese Art von Ansatz erhalten. Es gibt zwei verschiedene Arten von künstlichen Netzhautimplantaten: subretinal (d. H. Unter der Netzhaut implantiert) und epiretinal (d. H. Auf der Oberfläche der Netzhaut implantiert). Aus therapeutischer Sicht ist das epiretinale Implantat Argus II, eine klinische Phase-II-Studie mit dem Titel „Machbarkeitsprotokoll“ Argus II Retina Stimulation System „, am weitesten im Zulassungsverfahren, um die Sicherheit und Wirksamkeit bei der Wiederherstellung der Sehschärfe bei Patienten mit sehr fortgeschrittenen Patienten zu testen RP (mit einem Rest an bloßem Licht oder weniger in jedem Auge) wurde kürzlich fertiggestellt. Das künstliche Netzhautimplantat Argus II wurde von Second Sight in Zusammenarbeit mit dem vom Energieministerium gesponserten Artificial Retina Project Consortium entwickelt. Diese Studie wurde am durchgeführt An mehreren Standorten in den USA ist die Registrierung für diese Studie derzeit abgeschlossen (ClinicalTrials.gov-Kennung: NCT00407602). Vorläufige Ergebnisse wurden berichtet und scheinen sehr ermutigend zu sein. Eine kürzlich durchgeführte Studie zeigte, dass 24 von 30 Patienten weiterhin mit funktionierenden Argus II-Systemen implantiert wurden 5 Jahre nach der Implantation zeigten die Patienten bei eingeschaltetem Argus II eine signifikant bessere Leistung als bei ausgeschalteter visueller Funktion t Aufgaben und funktionale Sehaufgaben. Eine Überprüfung der Argus II-Implantationsstudien ergab Verbesserungen der Lebensqualität und der visuellen Ergebnisse sowie hohe Implantationskosten bei den mit Argus II behandelten Patienten. Das Argus II-Gerät ist derzeit von der FDA zugelassen und von Medicare weitgehend durch Implantation bei Patienten mit RP abgedeckt. Rehabilitationsmaßnahmen nach Erhalt dieses Implantats sind erforderlich, um zu lernen, wie Sie vom Argus II-Implantat profitieren und die Vorteile dieses Geräts voll ausschöpfen können.

In Europa wird von der deutschen Firma Retina Implant ein subretinales Gerät entwickelt AG. Die Elektroden dieses Implantats funktionieren im Wesentlichen genauso wie das Argus II-Implantat, die Behandlung erfordert jedoch einen anderen chirurgischen Ansatz, um das Implantat unter die Netzhaut einzuführen. Ein möglicher Vorteil dieses Ansatzes besteht darin, dass keine externe Brillenkamera erforderlich ist und der Empfänger des Implantats weiterhin Objekte mit ihren natürlichen Augenbewegungen betrachten kann. Aufgrund dieses Unterschieds wird dieser Implantattyp auch für Patienten mit Makuladegeneration evaluiert. RP-Versuche werden auch in den USA in Betracht gezogen. Wenn sich herausstellt, dass diese Technologie sicher und erfolgreich ist, kann sie eine wichtige Alternative zum epiretinalen Argus II-Ansatz darstellen.

Optogenetik. Dieser Behandlungsansatz ist eine Form der Gentherapie, die nicht spezifisch für das Gen ist, das die Grunderkrankung verursacht, sondern die Gentherapie-Technologie (d. H. Übertragung eines Gens unter Verwendung modifizierter Viruspartikel) in Netzhautzellen verwendet. Bei der Optogenetik handelt es sich bei den gelieferten Genen jedoch um lichtempfindliche Gene, die von Algen stammen und Zellen der Netzhaut, die sie normalerweise nicht für sich haben, wie die bipolaren Zellen (BCs), verbessern oder neuartige lichtempfindliche Eigenschaften verleihen können die Zellen, die die Photorezeptoren mit den nächsten visuellen Stationen (den Ganglienzellen der Netzhaut oder RGCs) oder mit RGCs verbinden, die normalerweise nur über begrenzte Lichterkennungsfähigkeiten verfügen.Wenn sie mit einem dieser von Algen abgeleiteten Gene (Channelrhsodopsin-2 oder Halorhodopsin) transfiziert werden, können entweder BCs oder RGCs die Fähigkeit erwerben, Licht auf einem viel höheren Niveau zu erfassen. Diese Lichtsensorrezeptoren können auch in tatsächliche künstliche Netzhautimplantate eingebaut werden, und diese Möglichkeit wird in Betracht gezogen. In der Zwischenzeit hat sich die grundlegende Transfektionstechnologie, die durch intravitreale Injektion bereitgestellt wird, in der Entwicklungspipeline rasch weiterentwickelt und befindet sich bereits in Phase I / II-Studien am Menschen für fortgeschrittene RP (ClinicalTrials.gov-Kennung: NCT02556736). Derzeit wird dieser Ansatz hauptsächlich als Alternative zu künstlichen Netzhautimplantaten für Patienten mit fortgeschrittener RP angesehen, mit dem grundsätzlichen Unterschied, dass nur die Algengene künstlich in die Netzhaut implantiert werden, aber tatsächlich kein physisches Gerät implantiert werden muss. Es ist möglich, dass, wenn sich dieser Ansatz als sicher und effektiv erweist, weitere Entwicklungen sich auf weniger schwere Stadien der RP und möglicherweise auch auf andere Bedingungen erstrecken können.

Schließlich bietet die Foundation Fighting Blindness eine Zusammenfassung von klinische Studien für RP und andere Krankheiten auf ihrer Website (http://www.fightblindness.org).

Informationen zu aktuellen klinischen Studien finden Sie im Internet unter www.clinicaltrials.gov. Alle Studien, die von der US-Regierung finanziert werden, und einige, die von der Privatwirtschaft unterstützt werden, werden auf dieser Regierungswebsite veröffentlicht.

Informationen zu klinischen Studien, die im NIH Clinical Center in Bethesda, MD, durchgeführt werden, erhalten Sie vom NIH-Patienten Rekrutierungsbüro:

Gebührenfrei: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-Mail:

Einige aktuelle klinische Studien sind ebenfalls auf der Website veröffentlicht Folgende Seite auf der NORD-Website:

Informationen zu klinischen Studien, die von privaten Quellen gesponsert werden, erhalten Sie von:

Informationen zu in Europa durchgeführten klinischen Studien erhalten Sie von:

Kontakt für weitere Informationen zu Retinitis pigmentosa:

Alessandro Iannaccone, MD, MS
Professor für Augenheilkunde
Direktor, Duke Center for Retinal Degenerations & Genetische Augenkrankheiten
und Labor für visuelle Funktionsdiagnostik des Duke Eye Center
Medizinisches Zentrum der Duke University, 2351 Erwin Road, DUMC Box 3802
Durham, NC 277 10
Klinik & Koordinator des Diagnoselabors: (919) 684-1857
E-Mail: