Chronische granulomatöse Erkrankung ist eine Störung, die zu Fehlfunktionen des Immunsystems führt und zu einer Form von Immunschwäche führt. Immundefekte sind Zustände, bei denen das Immunsystem den Körper nicht vor fremden Eindringlingen wie Bakterien und Pilzen schützen kann. Personen mit chronischer granulomatöser Erkrankung können wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen haben. Menschen mit dieser Erkrankung können auch Entzündungsbereiche (Granulome) in verschiedenen Geweben aufweisen, die zu einer Schädigung dieser Gewebe führen können. Die Merkmale einer chronischen granulomatösen Erkrankung treten normalerweise erst im Kindesalter auf, obwohl einige Personen erst später im Leben Symptome zeigen.
Menschen mit einer chronischen granulomatösen Erkrankung haben typischerweise alle 3 bis 4 mindestens eine schwere bakterielle oder Pilzinfektion Jahre. Die Lungen 
sind der häufigste Infektionsbereich. Lungenentzündung ist ein häufiges Merkmal dieser Erkrankung. Personen mit chronischer granulomatöser Erkrankung können eine Art Pilzpneumonie entwickeln, die als Mulchpneumonitis bezeichnet wird und Fieber und Atemnot verursacht, wenn sie verrottenden organischen Materialien wie Mulch, Heu oder toten Blättern ausgesetzt werden. Die Exposition gegenüber diesen organischen Materialien und den zahlreichen Pilzen, die an ihrer Zersetzung beteiligt sind, führt dazu, dass Menschen mit chronischen granulomatösen Erkrankungen Pilzinfektionen in ihrer Lunge entwickeln. Andere häufige Infektionsbereiche bei Menschen mit chronischer granulomatöser Erkrankung sind Haut, Leber und Lymphknoten .
Bei Menschen mit chronischen granulomatösen Erkrankungen kann es in vielen verschiedenen Bereichen des Körpers zu Entzündungen kommen. Am häufigsten treten Granulome im Magen-Darm-Trakt und im Urogenitaltrakt auf. In vielen Fällen ist die Darmwand entzündet und verursacht eine Form der entzündlichen Darmerkrankung, deren Schweregrad variiert, die jedoch zu Magenschmerzen, Durchfall, blutigem Stuhl, Übelkeit und Erbrechen führen kann. Andere häufige Entzündungsbereiche bei Menschen mit chronischen granulomatösen Erkrankungen sind Magen, Dickdarm und Rektum sowie Mund, Rachen und Haut. Zusätzlich können Granulome im Magen-Darm-Trakt zu Gewebeabbau und Eiterbildung (Abszesse) führen. Eine Entzündung im Magen kann verhindern, dass Lebensmittel in den Darm gelangen (Verstopfung des Magenauslasses), was zu einer Unfähigkeit führt, Lebensmittel zu verdauen. Diese Verdauungsprobleme verursachen Erbrechen nach dem Essen und Gewichtsverlust. Im Urogenitaltrakt kann es zu Entzündungen in Nieren und Blase kommen. Eine Entzündung der Lymphknoten (Lymphadenitis) und des Knochenmarks (Osteomyelitis), die beide Immunzellen produzieren, kann zu einer weiteren Beeinträchtigung des Immunsystems führen.
In seltenen Fällen entwickeln Menschen mit chronischen granulomatösen Erkrankungen Autoimmunerkrankungen, die auftreten, wenn das Immunsystem versagt und die körpereigenen Gewebe und Organe angreift.
Wiederholte Episoden von Infektionen und Entzündungen verringern die Lebenserwartung von Personen mit chronischen Erkrankungen granulomatöse Erkrankung, jedoch leben die meisten Betroffenen mit der Behandlung im mittleren bis späten Erwachsenenalter.