Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom ist eine Erkrankung, die die sexuelle Entwicklung vor der Geburt und während der Pubertät beeinflusst. Menschen mit dieser Erkrankung sind genetisch männlich, mit einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom 
in jeder Zelle. Da ihr Körper nicht in der Lage ist, auf bestimmte männliche Sexualhormone (sogenannte Androgene) zu reagieren, können sie hauptsächlich weibliche äußere Geschlechtsmerkmale oder Anzeichen einer männlichen und weiblichen sexuellen Entwicklung aufweisen.
Ein vollständiges Androgenunempfindlichkeitssyndrom tritt auf, wenn der Körper kann überhaupt keine Androgene verwenden. Menschen mit dieser Form der Erkrankung haben die äußeren Geschlechtsmerkmale von Frauen, aber keinen Uterus und menstruieren daher nicht und können kein Kind empfangen (unfruchtbar). Sie werden normalerweise als Frauen erzogen und haben eine weibliche Geschlechtsidentität. Betroffene Personen haben männliche innere Geschlechtsorgane (Hoden), die nicht abgesenkt sind, was bedeutet, dass sie sich abnormal im Becken oder Bauch befinden. Hoden ohne Senkung haben eine geringe Wahrscheinlichkeit, später im Leben krebsartig zu werden, wenn sie nicht chirurgisch entfernt werden. Menschen mit vollständigem Androgenunempfindlichkeitssyndrom haben auch spärliche oder fehlende Haare im Schambereich und unter den Armen.
Die partiellen und milden Formen des Androgenunempfindlichkeitssyndroms treten auf, wenn das Körpergewebe teilweise empfindlich auf die Auswirkungen reagiert Menschen mit partieller Androgenunempfindlichkeit (auch Reifenstein-Syndrom genannt) können Genitalien haben, die typisch weiblich aussehen, Genitalien, die sowohl männliche als auch weibliche Merkmale aufweisen, oder Genitalien, die typisch männlich aussehen. Sie können als Männer oder als Frauen erzogen werden und haben eine männliche oder weibliche Geschlechtsidentität. Menschen mit leichter Androgenunempfindlichkeit werden mit männlichen Geschlechtsmerkmalen geboren, sind jedoch häufig unfruchtbar und neigen dazu, in der Pubertät eine Brustvergrößerung zu erfahren.