Achondroplasie ist eine Form des kurzgliedrigen Zwergwuchses. Das Wort Achondroplasie bedeutet wörtlich „ohne Knorpelbildung“. Knorpel ist ein zähes, aber flexibles Gewebe, das während der frühen Entwicklung einen Großteil des Skeletts ausmacht. Bei der Achondroplasie besteht das Problem jedoch nicht darin, Knorpel zu bilden, sondern ihn in Knochen umzuwandeln (ein Prozess, der als Ossifikation bezeichnet wird), insbesondere in den langen Knochen der Arme und Beine. Achondroplasie ähnelt einer anderen Skelettstörung, die Hypochondroplasie genannt wird, aber die Merkmale der Achondroplasie sind tendenziell schwerwiegender.
Alle Menschen mit Achondroplasie haben Kleinwuchs. Die durchschnittliche Größe eines erwachsenen Mannes mit Achondroplasie beträgt 131 Zentimeter (4 Fuß, 4 Zoll), und die durchschnittliche Größe für erwachsene Frauen beträgt 124 Zentimeter (4 Fuß, 1 Zoll). Zu den charakteristischen Merkmalen der Achondroplasie gehören ein durchschnittlich großer Rumpf, kurze Arme und Beine mit besonders kurzen Oberarmen und Oberschenkeln, ein begrenzter Bewegungsbereich an den Ellbogen und ein vergrößerter Kopf (Makrozephalie 
). mit einer markanten Stirn . Die Finger sind normalerweise kurz und der Ringfinger und der Mittelfinger können auseinander gehen, was der Hand ein dreizackiges Aussehen (Dreizack ) verleiht. Menschen mit Achondroplasie haben im Allgemeinen eine normale Intelligenz.
Zu den häufig mit Achondroplasie verbundenen Gesundheitsproblemen gehören Episoden, in denen die Atmung für kurze Zeit verlangsamt oder unterbrochen wird (Apnoe), Fettleibigkeit und wiederkehrende Ohrenentzündungen. In der Kindheit entwickeln Personen mit dieser Erkrankung normalerweise eine ausgeprägte und dauerhafte Schwankung des unteren Rückens (Lordose ) und der gebeugten Beine. Einige Betroffene entwickeln auch eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule von vorne nach hinten (Kyphose ) und Rückenschmerzen. Eine potenziell schwerwiegende Komplikation der Achondroplasie ist die Stenose der Wirbelsäule , bei der es sich um eine Verengung des Wirbelkanals handelt, die den oberen Teil des Rückenmarks einklemmen (komprimieren) kann. Eine Stenose der Wirbelsäule ist mit Schmerzen, Kribbeln und Schwäche in den Beinen verbunden, die zu Schwierigkeiten beim Gehen führen können. Eine weitere seltene, aber schwerwiegende Komplikation der Achondroplasie ist der Hydrozephalus, bei dem sich bei betroffenen Kindern Flüssigkeit im Gehirn ansammelt, was zu einer Vergrößerung des Kopfes und damit verbundenen Gehirnanomalien führen kann.