Lo que quizás sea más sorprendente acerca de la capacidad de pensar en pacientes con síndrome de Turner es la especificidad de ciertos defectos neuropsicológicos. Las niñas de Turner tienden a tener déficits en Orientación visual-espacial (por lo que tienen problemas para conducir), déficits en el pensamiento social (por lo que pueden pasar por alto señales sociales sutiles) y déficits en la resolución de problemas no verbales (por lo que pueden tener problemas con conceptos matemáticos). Además, los problemas de adaptación social son bastante comunes en las niñas de Turner.
El estudio publicado en Nature aprovechó el hecho de que en la mayoría de las niñas con síndrome de Turner, su cromosoma X de un solo intacto proviene de su madre mientras en los casos restantes proviene del padre. Los autores compararon 55 niñas de Turner que tenían una X materna con 25 niñas de Turner que tenían una X paterna. Descubrieron que las niñas de Turner con una X paterna estaban «significativamente mejor adaptadas con habilidades verbales superiores y funciones ejecutivas de orden superior que median las interacciones sociales».
Lo más intrigante es cómo los autores del estudio interpretan sus resultados. Proponen que la impronta del X paterno permite la activación y expresión de uno o más genes implicados en las habilidades sociales. El cromosoma X del padre tiene más «inclinación social» que el de la madre.
(Un espectador genéticamente sofisticado nos escribió comentando que: «La impronta es un término que no es familiar para la población en general … Los genes impresos no siempre se expresan, la impronta también puede reprimir la expresión de un gen. Además, el cromosoma X Cierto, solo una X se expresa en una hembra normal, pero esto se debe a la inactivación de X y es aleatorio. Esto significa que en dos celdas … una puede inactivar la X paterna, la otra la X materna. dicta que la madre o gen paterno (dependiendo del gen involucrado) SIEMPRE se expresará. En este caso, los individuos discutidos solo tienen una X, por lo que la expresión claramente no está relacionada con si el cromosoma está impreso o no). Dado que todos los niños tienen un cromosoma X que proviene de sus madres, solo pueden recibir un cromosoma Y que los hace masculinos. de sus padres. Por lo tanto, se deduce que los niños tenderán a carecer del conocimiento social de las niñas.
Se puede especular sobre la base evolutiva de esta disparidad. Incluso sin genes activos para las habilidades sociales, ¿estarían los hombres en una cultura de cazadores-recolectores en desventaja? ¿Necesitaba un hombre habilidades sociales para perseguir y matar a un animal salvaje? Por otro lado, los genes que determinan las habilidades sociales podrían ser útiles para las mujeres que trabajan. juntos alrededor del campamento en forma cooperativa, realizando tareas como cocinar, hacer ropa y criar a los niños.
El informe en Nature es de primera autoría del Dr. David H. Skuse del Instituto de Salud Infantil en Londres Dr. Skuse es uno de los diez autores de este estudio. La última autora escuchada es la Dra. Patricia A. Jacobs. (Junto con el primer autor, el último autor se considera tradicionalmente el más importante para la investigación). El Dr. Jacobs es un científico cromosómico sénior de considerable renombre.
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