En los EE. UU., el síndrome de Down es la enfermedad genética principal menos financiada por nuestros Institutos Nacionales de Salud a pesar de ser la más trastorno cromosómico frecuente. Debido a esto, y debido a la falta de financiamiento de otras organizaciones gubernamentales, sorprendentemente se sabe poco de manera definitiva sobre la afección.
La Fundación Global para el Síndrome de Down está comprometida a financiar la investigación médica y básica que proporcionará respuestas a las muchas preguntas que quedan.
¿Qué es el síndrome de Down?
¿Cuál es la causa del síndrome de Down?
¿Cuál es la población de personas con síndrome de Down?
¿Qué debe saber sobre personas con síndrome de Down en los EE. UU.?
¿Cómo afectan los problemas médicos y la atención a las personas con síndrome de Down?
¿Cómo afectará un bebé con síndrome de Down a mi familia?
Está embarazada – ¿Qué pasa si su médico ofrece un prueba prenatal para ver si su bebé tiene síndrome de Down?
¿Cuál es el futuro de una persona con síndrome de Down en los EE. UU.?
¿Cuáles son los obstáculos?
Datos sobre el síndrome de Down: ¿qué ¿Síndrome de Down?
1. El síndrome de Down lleva el nombre del médico inglés John Langdon Down, quien fue el primero en clasificar las características comunes de las personas con esta afección.
2. El Dr. Jerome Lejeune descubrió que el síndrome de Down es un trastorno genético por el cual una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
- También existen formas muy raras de síndrome de Down (menos del 6%) llamadas Síndrome de Down por translocación o síndrome de Down en mosaico en el que no todo el cromosoma está triplicado o no todas las células del cuerpo llevan el cromosoma extra.
3. El síndrome de Down es el trastorno cromosómico que ocurre con más frecuencia y la principal causa de retraso intelectual y del desarrollo en los EE. UU. Y en el mundo.
¿Cuál es la causa del síndrome de Down?
1. Se desconoce la causa del síndrome de Down.
- En un proceso llamado no disyunción, las dos copias del cromosoma 21 no se separan durante la formación del óvulo, lo que da como resultado un óvulo con dos copias del cromosoma. Cuando se fertiliza este óvulo, el bebé resultante termina con tres copias del cromosoma 21 en cada una de sus células. La causa de esta no disyunción permanece desconocida.
2. La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre; sin embargo, aproximadamente la mitad de los bebés que nacen con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años simplemente porque más mujeres jóvenes están teniendo bebés.
3. El síndrome de Down no tiene nada que ver con la raza, la nacionalidad, el nivel socioeconómico, la religión o cualquier cosa que haya hecho el padre o la madre durante el embarazo.
4. NO existe correlación entre el incesto y el síndrome de Down.
5. Entre el dos y el cuatro por ciento de las veces, una persona nace con síndrome de Down por translocación en mosaico (mD, por sus siglas en inglés), por el cual algunas, pero no todas, las células tienen una copia adicional del cromosoma 21 y las otras células no se ven afectadas. La translocación ocurre cuando un fragmento del cromosoma 21 se une a otro cromosoma durante la división celular.
En el caso del síndrome de Down por translocación hereditario (un raro uno o dos por ciento de todas las personas con síndrome de Down), un cromosoma adicional 21 se hereda de uno de los padres.
¿Cuál es la población de personas con síndrome de Down?
1. Los Centros para el Control de Enfermedades (CDC) estimaron en 2011 que la frecuencia del síndrome de Down en los EE. UU. Es de 1 de cada 691 nacidos vivos (frente a 1 de cada 1087 en 1990)
2. La estimación de que el 90% de las mujeres embarazadas en los EE. UU. Que reciben un diagnóstico de síndrome de Down mediante amniocentesis eligen interrumpir el tratamiento ES INEXACTA.
- Esta estadística se basa en estudios realizados que fusionaron hallazgos de EE. UU., Reino Unido y Europa a mediados o finales de la década de 1990. Los números no representan las actitudes de la población de EE. UU. En ese momento ni en la actualidad.
- Una revisión más específica de 2012 de solo datos de Estados Unidos y las tasas de interrupción después de un diagnóstico prenatal para el síndrome de Down estima que las tasas de interrupción de 1995 a 2011 fueron alrededor del 67%.
3. Sorprendentemente, actualmente se desconoce la población de personas en los EE. UU. Con síndrome de Down. Lo que sí sabemos es:
- El 38% de los estadounidenses conocen a alguien con síndrome de Down.
- Debido al aumento de nacidos vivos de personas con síndrome de Down y al reciente aumento dramático a lo largo de su vida, durante los próximos 20 años se espera un aumento significativo en la población de personas con síndrome de Down en los EE. UU.
- Se ha estimado que la población de personas con síndrome de Down en los EE. UU. es de más de 400,000 .Sin embargo, este número se deriva de suposiciones erróneas: la población total del censo de EE. UU. De 2000, 281,4 millones de personas, dividida por la frecuencia más actual de nacidos vivos, 691 que equivale a 407.236. Desafortunadamente, esta técnica no tiene en cuenta el aumento gradual de la frecuencia o el aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down. Por lo tanto, en realidad no sabemos cuántas personas con síndrome de Down viven actualmente en los EE. UU. 4. Algunas estimaciones sitúan la población mundial de personas con síndrome de Down en más de 6 millones. Se necesita más investigación para determinar si este número es exacto.
¿Qué debe saber sobre las personas con síndrome de Down en los EE. UU.?
1. Hoy en día, el promedio de vida de una persona con síndrome de Down es de aproximadamente 60 años.
- En 1983, el promedio de vida de una persona con síndrome de Down era de 25 años. El dramático aumento a 60 años se debe en gran parte al fin de la práctica inhumana de institucionalizar a las personas con síndrome de Down.
2. La mayoría de los niños con SD funcionan en el rango de deterioro cognitivo leve a moderado.
3. Las personas con síndrome de Down tienen retrasos físicos e intelectuales desde el nacimiento, pero existe una amplia variedad de habilidades dentro de la población que son imposibles de predecir con anticipación.
4. Por ley, las personas con síndrome de Down en los EE. UU. Deben recibir una educación pública adecuada y gratuita.
5. Un número creciente de personas con síndrome de Down vive de forma independiente.
6. Un número pequeño pero creciente de personas con síndrome de Down está optando por casarse y vivir juntos.
¿Cómo ¿Los problemas médicos y la atención afectan a las personas con síndrome de Down?
1. Las personas con síndrome de Down están significativamente predispuestas a ciertas afecciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, apnea del sueño y enfermedad de Alzheimer. También hay evidencia de un mayor riesgo de enfermedad celíaca, autismo, leucemia infantil y convulsiones.
- Algunas investigaciones muestran que las personas con síndrome de Down que tienen ciertos defectos cardíacos o leucemia infantil tienen más probabilidades que sus contrapartes típicas para recuperarse o recuperarse rápidamente.
- Se necesita más investigación para evaluar la frecuencia real y la recuperación de tales afecciones médicas en la población con síndrome de Down.
- Muchas de estas afecciones médicas pueden tratarse , y muchas personas con síndrome de Down no tendrán estas condiciones médicas.
2. Es raro que una persona con síndrome de Down tenga un cáncer de tumor sólido o una enfermedad cardiovascular, incluidos un ataque cardíaco y un derrame cerebral.
3. Aunque los niños y adultos con síndrome de Down pueden compartir algunas características comunes, se parecen más a sus familiares directos que a los demás.
- Las características comunes pero no universales incluyen estatura baja, cara redonda, almendra ojos en forma y oblicuos. Tales características no son condiciones médicas.
4. La atención médica adecuada para niños y adultos con síndrome de Down es muy importante. Puede marcar una gran diferencia para el desarrollo físico e intelectual de esa persona.
- Los médicos no siempre están capacitados para brindar la mejor atención médica a una persona con síndrome de Down. Para ayudar, puede recomendar o imprimir las directrices de Supervisión de salud para niños con síndrome de Down o Pautas de atención médica GLOBAL para adultos con síndrome de Down.
5 . La intervención temprana para bebés con síndrome de Down es muy importante. Las terapias físicas y del habla adecuadas durante los primeros cinco años pueden marcar una gran diferencia en el desarrollo físico e intelectual de ese niño.
¿Cómo afectará un bebé con síndrome de Down a la familia?
Es comprensible que los padres estén preocupados por la forma en que un niño con síndrome de Down afectará a su familia, incluidos sus hermanos. Cada familia es única y puede afrontar la idea o el nacimiento de un bebé con síndrome de Down de manera diferente. A pesar de los posibles desafíos, los relatos personales y los estudios muestran que muchas familias que tienen un hijo con síndrome de Down son estables, exitosas y felices, y que los hermanos a menudo tienen una mayor tolerancia, compasión y conciencia. De hecho, un importante estudio sobre matrimonios y síndrome de Down muestra que la tasa de divorcios entre padres de niños con síndrome de Down es más baja que el promedio nacional.
Está embarazada: ¿qué sucede si su médico le ofrece una prueba prenatal para ver si su bebé tiene síndrome de Down?
La Fundación Global del Síndrome de Down junto con el Congreso Nacional del Síndrome de Down han creado un folleto para mujeres embarazadas que aborda cuestiones relacionadas con las pruebas prenatales para el síndrome de Down.Muchas empresas de pruebas y consultorios médicos proporcionarán este folleto en el momento del diagnóstico. Haga clic aquí para acceder o descargar el folleto gratuito.
¿Cuál es el futuro de una persona con síndrome de Down en los Estados Unidos?
Por supuesto, no hay forma de saber qué depara el futuro para nadie. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los bebés, los niños y los adultos con síndrome de Down se parecen más a otras personas que a otras personas. Los bebés y los niños con síndrome de Down necesitan el mismo amor y cuidado que sus compañeros típicos. La mayoría de los adultos con síndrome de Down tienen las mismas aspiraciones y deseos que una persona que no tiene síndrome de Down.
Lo que sí sabemos es que el futuro de las personas con síndrome de Down en los EE. UU. Ha mejorado drásticamente con respecto al último varias décadas y está en una trayectoria ascendente:
1. Las personas con síndrome de Down ya no están institucionalizadas, la esperanza de vida se ha más que duplicado y los estadounidenses en general creen firmemente en los derechos humanos y civiles de las personas con la afección.
2. Desde la década de 1970, las escuelas públicas deben, por ley, brindar una educación gratuita y adecuada a los niños con síndrome de Down.
3. En los EE. UU., Muchas personas con síndrome de Down terminan la escuela secundaria, más están ingresando a una educación superior y un puñado incluso ha recibido títulos de posgrado. Un número creciente de colegios y universidades tienen programas diseñados específicamente para estudiantes con capacidades diferentes. Vaya a ThinkCollege.net para obtener una lista de programas y recursos postsecundarios.
4. Algunas personas con síndrome de Down viven de forma independiente o en un arreglo independiente asistido, y un número pequeño pero creciente tiene una relación romántica e incluso se casa.
5. Muchas personas con síndrome de Down pueden trabajar, ser voluntarias y votar.
6. Actores como Chris Burke, que interpretó a Corky en Life Goes On, y Lauren Potter, que interpreta a Becky Jackson en Glee, subrayan las habilidades de las personas con síndrome de Down.
7. Los estadounidenses de la corriente principal apoyan firmemente los programas gubernamentales que brindan educación y capacitación para personas con síndrome de Down, apoyan a sus familias e investigan la afección.
8. Los estadounidenses convencionales creen que las personas en los EE. UU. Están mejor si ayudan a las personas con síndrome de Down.
¿Cuáles son los obstáculos?
Hay varios obstáculos importantes que superar antes de que las personas con síndrome de Down el síndrome puede disfrutar de la igualdad y el futuro que se merecen.
1. Las comunidades médicas de EE. UU. No se han puesto al día con la visión positiva de la sociedad sobre las personas con síndrome de Down o la idea de un «nuevo» síndrome de Down.
2. Encuestas recientes en el Estados Unidos de padres, médicos y estudiantes de medicina indican que se está proporcionando información desactualizada e inexacta sobre el síndrome de Down a las mujeres embarazadas que reciben un diagnóstico prenatal o al momento del nacimiento de su hijo.
- A pesar de la legislación de los años 80 en En Estados Unidos, por el contrario, algunos médicos todavía creen que los procedimientos que salvan la vida deben ser negados a una persona con síndrome de Down; en algunos países, las personas con síndrome de Down todavía están institucionalizadas.
3. Existe una gran falta de financiación para la investigación que beneficia a las personas con síndrome de Down, incluso en comparación con otras afecciones y enfermedades.
- La financiación para la investigación del síndrome de Down en los Institutos Nacionales de Salud (NIH ) inició un declive continuo y precipitado en el año 2001, como resultado de ay El síndrome de Down es la afección genética importante con menos fondos en los EE. UU.;
- Sin embargo, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de los NIH ahora está trabajando arduamente para corregir la disparidad de financiamiento para las personas con síndrome de Down y está tomando la iniciativa en la educación de otros institutos en los NIH.
4. Sin financiación para la investigación, no se pueden estudiar las mejores prácticas en términos de cómo aprenden las personas con síndrome de Down en el aula ni crear herramientas para profesores y padres.
5. Sin financiación para la investigación, no puede haber un registro de pacientes, una base de datos o un sistema de biobancos centralizados que puedan ayudar a las personas con síndrome de Down que quieran participar en ensayos clínicos o estudios educativos.
6. Sin fondos de investigación, la frecuencia y las tasas de recuperación de las afecciones cardíacas y otras enfermedades en las personas con síndrome de Down no pueden estimarse adecuadamente, ni pueden mejorarse o curarse adecuadamente.
7. Sin fondos para la investigación, estudiar a las personas con síndrome de Down no puede ayudar a las decenas de millones de estadounidenses que padecen enfermedades que las personas con síndrome de Down tienen en un número mucho mayor.
Global Down Syndrome Foundation está trabajando arduamente con el Instituto Nacional para la Salud Infantil y el Desarrollo Humano, el Congreso de Síndrome de Down del Congreso de Síndrome de Down, el Congreso Nacional de Síndrome de Down, Investiga el Síndrome de Down y otros para garantizar que los Institutos Nacionales of Health y otras agencias del gobierno federal proporcionan una parte justa de los fondos de investigación para ayudar a las personas con síndrome de Down.