Sletning betyder virkelig, at der mangler noget. Og som en genetiker, der taler om sletning, betyder det, at der mangler noget af det genetiske materiale. Og det kan være noget lille, bare et basepar; det kan være noget større; det kan være en del af et gen; det kan være endnu større; det kan være et helt gen; eller endnu større igen, kan det være en del af kromosomet. Og afhængigt af hvad det er, skal du se på det på forskellige måder. Du kan finde en sletning i et kromosom bare ved at udføre en cytogenetisk eller kromosomanalyse eller en sletning i et gen, som du kan finde ud af ved at sekventere DNAet. Så når du sletter, afhængigt af størrelsen, kan det have forskellige effekter. Hvad der var mest overraskende for mig var, at bare ved at slette et basepar, kan du have den mest alvorlige fødselsdefekt, og nogle gange ved at savne et helt kromosom, kan du ikke engang se så meget i forhold til bare at have en sletning af et lille basepar. Forskellige sletninger kan føre til forskellige fund, og de kan påvirke bare opførsel; de kan påvirke, hvordan et barn, hvordan en person ser ud, de kan påvirke et meget alvorligt problem, at barnet kan dø ved fødslen, eller de kan påvirke noget, der bare har at gøre med øjenfarve, hårfarve, med personens vægt eller højde.
Maximilian Muenke, MD