Disse epigenetiske ændringer – som akkumuleres over en levetid og kan opstå som f.eks. diæt og tobaksrøg – har været impliceret i udviklingen af kræft og adfærdsmæssige træk som frygt og tillid blandt andet. Epigenetiske markører varierer meget fra person til person, men identiske tvillinger blev stadig betragtet som genetisk identiske, fordi epigenetik kun påvirker ekspressionen af et gen og ikke den underliggende sekvens af selve genet.
“Da vi startede denne undersøgelse forventede folk, at kun epigenetik ville være meget forskellig mellem tvillinger, ”sagde Jan Dumanski, professor i genetik ved University of Alabama i Birmingham og forfatter til undersøgelsen.” Men hvad vi fandt er ændringer på det genetiske niveau, selve DNA-sekvensen. ”
De specifikke ændringer, som Dr. Dumanski og hans kolleger identificerede, er kendt som kopiantalvariationer, hvor et gen findes i flere kopier, eller et sæt kodende bogstaver i DNA mangler . Ikke kendt er imidlertid, om disse ændringer i identiske tvillinger forekommer på embryonalt niveau, når tvillingerne bliver ældre eller begge.
“Kopiantalvariationer blev opdaget for kun få år siden, men de er uhyre vigtige, ”Sagde Dr. Carl Bruder, en anden forfatter af studiet ved universitetet. Visse kopivariationer har vist sig hos mennesker at give beskyttelse mod sygdomme som AIDS, mens andre menes at bidrage til autisme, lupus og andre tilstande. Ved at studere par af identiske tvillinger, hvor det ene søskende har en sygdom, og det andet ikke har det, skal forskere være i stand til lettere at identificere de gener, der er involveret i sygdommen.