Symptomer
Der er flere forskellige typer genetiske myopatier, hvoraf de fleste har lignende symptomer. Disse inkluderer:
- Muskelsvaghed
- Motorforsinkelse
- Luftvejssvækkelse
- Bulbar muskeldysfunktion (funktionsfejl i musklerne, der er ansvarlige for synke og tale)
Dysfunktioner i bulbar muskler kan være særligt tydelige ved medfødte myopatier (de tilstedeværende fra fødslen) og kan resultere i alvorlige svækkelser ved synke og taleevner. Medfødte myopatier er også karakteriseret ved motoriske forsinkelser i udviklingen og til tider abnormiteter i ansigtet eller i skelettet.
Erhvervede myopatier kan have symptomer svarende til dem af genetisk myopati og kan også omfatte :
- Muskelsvaghed
- Muskelsårhed (myalgi)
- Kramper
- Stivhed
- Muskelsvind omkring skuldre og hofter
Årsager og risikofaktorer
Patienter, der har en blodrelateret med genetisk myopati, har en øget risiko for at udvikle tilstanden . Afhængigt af hvordan myopati arves, kan mænd have større risiko end kvinder for at udvikle tilstanden. Myopatier, der bæres på X-kromosomet, påvirker flere mænd end kvinder, mens de, der bæres på andre kromosomer end kønskromosomet, påvirker både mænd og kvinder lige meget.
Patienterne kan have øget stigning risiko for at udvikle erhvervet myopati, hvis de har en autoimmun lidelse, metabolisk eller endokrin lidelse, er på visse lægemidler eller udsættes for visse toksiner.