Kronisk granulomatøs sygdom er en lidelse, der får immunforsvaret til at fungere, hvilket resulterer i en form for immundefekt. Immunmangler er tilstande, hvor immunsystemet ikke er i stand til at beskytte kroppen mod fremmede angribere som bakterier og svampe. Personer med kronisk granulomatøs sygdom kan have tilbagevendende bakterie- og svampeinfektioner. Mennesker med denne tilstand kan også have områder med betændelse (granulomer) i forskellige væv, der kan resultere i skade på disse væv. Funktionerne ved kronisk granulomatøs sygdom vises normalt først i barndommen, selvom nogle individer ikke viser symptomer før senere i livet.
Mennesker med kronisk granulomatøs sygdom har typisk mindst en alvorlig bakteriel eller svampeinfektion hver 3. til 4. flere år. Lungerne 
er det hyppigste infektionsområde; lungebetændelse er et almindeligt træk ved denne tilstand. Personer med kronisk granulomatøs sygdom kan udvikle en type svampelungebetændelse, kaldet mulchpneumonitis, som forårsager feber og åndenød efter eksponering for rådnende organiske materialer såsom mulch, hø eller døde blade. Eksponering for disse organiske materialer og de mange svampe, der er involveret i deres nedbrydning, får folk med kronisk granulomatøs sygdom til at udvikle svampeinfektioner i deres lunger. Andre almindelige infektionsområder hos mennesker med kronisk granulomatøs sygdom inkluderer hud, lever og lymfeknuder .
Betændelse kan forekomme i mange forskellige områder af kroppen hos mennesker med kronisk granulomatøs sygdom. Granulomer forekommer oftest i mave-tarmkanalen og urinvejene . I mange tilfælde er tarmvæggen betændt og forårsager en form for inflammatorisk tarmsygdom, der varierer i sværhedsgrad, men kan føre til mavesmerter, diarré, blodig afføring, kvalme og opkastning. Andre almindelige områder med betændelse hos mennesker med kronisk granulomatøs sygdom inkluderer mave, tyktarm og endetarm samt mund, hals og hud. Derudover kan granulomer i mave-tarmkanalen føre til vævsnedbrydning og pusproduktion (abscesser). Betændelse i maven kan forhindre mad i at gå igennem til tarmene (gastrisk udløbsobstruktion), hvilket fører til manglende evne til at fordøje mad. Disse fordøjelsesproblemer forårsager opkastning efter spisning og vægttab. I kønsorganerne kan der forekomme betændelse i nyrerne og blæren. Betændelse i lymfeknuder (lymfadenitis) og knoglemarv (osteomyelitis), som begge producerer immunceller, kan føre til yderligere svækkelse af immunsystemet.
Sjældent udvikler mennesker med kronisk granulomatøs sygdom autoimmune sygdomme, der opstår, når immunsystemet ikke fungerer korrekt og angriber kroppens eget væv og organer.
Gentagne episoder med infektion og inflammation reducerer forventet levetid for personer med kronisk granulomatøs sygdom; men under behandling lever de mest berørte personer i midten til sen voksenalderen.