Klippel-Feil syndrom er en knoglelidelse karakteriseret ved unormal sammenføjning (fusion 
) af to eller flere rygmarvsben i nakken (halshvirvler). Den vertebrale fusion er til stede fra fødslen. Tre hovedtræk er resultatet af denne vertebrale fusion: en kort hals, det resulterende udseende af en lav hårlinie bag på hovedet og et begrænset bevægelsesområde i nakken. De fleste berørte mennesker har et eller to af disse karakteristiske træk. Mindre end halvdelen af alle personer med Klippel-Feil syndrom har alle de tre klassiske træk ved denne tilstand.
Hos mennesker med Klippel-Feil syndrom kan de sammensmeltede ryghvirvler begrænse bevægelsesområdet for nakke og ryg som samt føre til kronisk hovedpine og muskelsmerter i nakke og ryg, der varierer i sværhedsgrad. Mennesker med minimal knogleinddragelse har ofte færre problemer sammenlignet med personer med flere ryghvirvler. Den forkortede hals kan forårsage en lille forskel i størrelse og form på højre og venstre side af ansigtet (ansigtsasymmetri). Traume til rygsøjlen, såsom et fald eller en bilulykke, kan forværre problemer i det sammensmeltede område. Fusion af ryghvirvlerne kan føre til nerveskader i hoved, nakke eller ryg. Over tid kan personer med Klippel-Feil syndrom udvikle en indsnævring af rygmarvskanalen (spinal stenose ) i nakken, som kan komprimere og beskadige rygmarven. Sjældent kan abnormiteter i rygmarven forårsage unormale fornemmelser eller ufrivillige bevægelser hos mennesker med Klippel-Feil syndrom. Berørte individer kan udvikle en smertefuld ledforstyrrelse kaldet slidgigt omkring områderne med sammensmeltet knogle eller opleve smertefuld ufrivillig stramning af nakkemusklerne (cervikal dystoni). Ud over de smeltede livmoderhalsben kan personer med denne tilstand have abnormiteter i andre ryghvirvler. Mange mennesker med Klippel-Feil syndrom har unormal side-til-side-krumning i rygsøjlen (skoliose ) på grund af misdannelse i ryghvirvlerne; fusion af yderligere ryghvirvler under nakken kan også forekomme.
Mennesker med Klippel-Feil syndrom kan have en bred vifte af andre funktioner ud over deres rygsøjl abnormiteter. Nogle mennesker med denne tilstand har høreproblemer, abnormiteter i øjet, en åbning i munden (kløft i ganen ), urinvejsproblemer såsom unormale nyrer eller reproduktionsorganer, abnormiteter i hjertet, eller lungedefekter, der kan forårsage vejrtrækningsproblemer. Berørte individer kan have andre skelettedefekter, herunder arme eller ben af ulig længde (uoverensstemmelse mellem lemmerne), hvilket kan resultere i forkert justering af hofter eller knæ. Derudover kan skulderbladene være underudviklet, så de sidder unormalt højt på ryggen, en tilstand kaldet Sprengel-deformitet. Sjældent kan strukturelle hjerneabnormiteter eller en form for fødselsdefekt, der opstår under hjernens og rygmarvsudviklingen (neuralrørsdefekt) forekomme hos mennesker med Klippel-Feil syndrom.
I nogle tilfælde kan Klippel- Feilsyndrom forekommer som et træk ved en anden lidelse eller syndrom, såsom Wildervanck syndrom eller hemifacial mikrosomi. I disse tilfælde har berørte personer tegn og symptomer på både Klippel-Feil syndrom og den yderligere lidelse.