Rett syndrom er en sjælden genetisk neurologisk lidelse, der næsten udelukkende forekommer hos piger og fører til alvorlige svækkelser, der påvirker næsten alle aspekter af barnets liv: deres evne til tale, gå, spise og endda trække vejret let. Kendetegnet ved Rett syndrom er næsten konstante gentagne håndbevægelser. Rett syndrom anerkendes normalt hos børn mellem 6 og 18 måneder, da de begynder at gå glip af udviklingsmæssige milepæle eller mister evner, de har fået. Rett syndrom er forårsaget af mutationer på X-kromosomet på et gen kaldet MECP2. Der findes mere end 900 forskellige mutationer på MECP2-genet. De fleste af disse mutationer findes i otte forskellige “hot spots”. Rett syndrom er ikke en degenerativ lidelse hos personer, der lever til middelalderen eller derover. Rett syndrom forekommer over hele verdenen hos 1 ud af 10.000 kvindelige fødsler og er endnu sjældnere hos drenge. Forløbet og sværhedsgraden af Rett syndrom bestemmes af placeringen, typen og sværhedsgraden af mutationen og X-inaktivering.
- Tab af tale
- Tab af målrettet brug af hænder
- Ufrivillige håndbevægelser såsom håndvask
- Tab af mobilitet eller gangforstyrrelser
- Tab af muskeltonus
- Krampeanfald eller Rett “episoder ”
- Skoliose
- Vejrtrækningsproblemer
- Søvnforstyrrelser
- Langsom vækstrate for hoved, fødder og hænder