Personer med Gilbert syndrom diagnosticeres normalt i slutningen af teenageårene eller i begyndelsen af tyverne.
Diagnosen er baseret på tilstedeværelsen af let forhøjede ukonjugerede bilirubinniveauer i blodet og den korrekte kliniske situation.
Genetisk test er normalt ikke påkrævet.
Diagnose kan bekræftes ved at give phenobarbital, som sænker bilirubinniveauerne og intravenøs nikotinsyre, som hæver bilirubinniveauerne.
Det forhøjede bilirubinniveau bemærkes normalt enten i rutinemæssige laboratorietests hos patienter, der ikke har nogen symptomer, eller når en leverprofil bestilles, patienten har gulsot.
Hvis testresultaterne viser, at vanduopløselige bilirubinniveauer er høje, men andre tests er normale, er Gilberts syndrom er den mest sandsynlige diagnose.
En læge vil muligvis foretage yderligere tests for at sikre, at patienten ikke har en anden årsag til forhøjet bilirubin. Nogle af de andre årsager er mere alvorlige end andre.
Gilberts syndrom behøver ikke behandling, men igen er det vigtigt at sikre sig, at personen ikke har en anden, mere alvorlig tilstand. p>
Andre grunde til, at bilirubinniveauer kan være høje
Andre årsager til forhøjet bilirubin inkluderer:
Akut leverbetændelse: Dette kan være relateret til virusinfektion, receptpligtig medicin , alkohol eller fedtlever.
Betændelse eller infektion i galdegangen: Dette kaldes cholangitis, og det kan være alvorligt,
Hindring af galdegangen: Normalt relateret til galdesten, men kan relateres til kræft i galdeblæren eller galdegangen eller kræft i bugspytkirtlen.
Hæmolytisk anæmi: Bilirubinniveauerne stiger, når røde blodlegemer ødelægges for tidligt.
Kolestase: Strømmen af galde fra leveren afbrydes, og bilirubin forbliver i leveren. Dette kan forekomme med akut eller kronisk leverbetændelse såvel som leverkræft.
Crigler-Najjar syndrom: Denne arvelige tilstand forringer det specifikke enzym, der er ansvarligt for behandling af bilirubin, hvilket resulterer i et overskud af bilirubin.
Dubin-Johnsons syndrom: en arvelig form for kronisk gulsot, der forhindrer konjugeret bilirubin i at blive udskilt af leverens celler.
Pseudojaundice: en harmløs form for gulsot, hvor hudens gulfarvning skyldes et overskud af beta-caroten, ikke fra et overskud af bilirubin; normalt ved at spise masser af gulerødder, græskar eller melon.
Test for disse forhold kan omfatte:
- en ultralydsscanning af leveren
- CT scanning af maven
- nuklearmedicinsk scanning af leveren og galdeblæren
- endoskopisk undersøgelse af tolvfingertarmen
- MR i underlivet
- fastende i 24 timer for at se, om bilirubinniveauerne stiger
- genetisk testning