Hvad er et ekkogent intrakardielt fokus?

Et ekkogent intrakardielt fokus er et lille lyspunkt set inden for hjertets område set under en ultralydsundersøgelse. Oftest findes i venstre hjertekammer i det udviklende hjerte, det er vigtigt at forstå, at det ikke påvirker hjertets funktion i sig selv. Det er en relativt hyppig forekomst ved prænatal ultralyd.

Det er normalt en lille forekomst af calcium, som har fundet vej ind i regionen og er ret almindelig for ultralyd udført i andet og tredje trimester af graviditeten. En ud af fem babyer ser ud til at have mindst et ekkogent intrakardielt fokus. Nogle kan endda have mere end et sådant fokus, og de kan distribueres i forskellige områder af spædbarnets hjerte.

De er aldrig fastgjort til væggene i hjertets kamre. De findes normalt i ventriklerne i papillarmusklerne eller chordae tendinae. For at blive betragtet som ekkogene intrakardiale foci, skal de have samme ekkogenicitet som føtale knogler og skal bevæge sig sammen med fostrets hjertebevægelse. De ses hos 4% af alle graviditeter, men der er en højere forekomst blandt asiaterne. Ekkogen intrakardiel fokusforekomst på ultralyd er næsten 13% af ultralyd blandt asiater.

Hvorfor er et ekkogent intrakardielt fokus en årsag til bekymring?

I de fleste tilfælde vil spædbørn med intrakardiale foci være født sund uden problemer. Imidlertid kan tingene i nogle tilfælde tage en værre drejning, da det kan være forbundet med chancen for en kromosomændring hos spædbarnet. Et ekkogent intrakardielt fokus er forbundet med en mistanke om hjertemisdannelse eller kan føre til en medfødt hjertefejl ved fødslen.

Den mest bekymrende virkning, det kan have, er dog, at det signalerer tilstedeværelsen af Downs syndrom. Den genetiske handicap er forbundet med specifikke fysiske træk samt begrænset kognitiv evne. Det er forårsaget af en lidelse i kromosom 21 og kan resultere i en række udviklingsmæssige problemer for barnet. Det er irreversibelt og skal håndteres fra fødslen.

Hvis ultralydet har afsløret et ekkogent intrakardielt fokus, og lægen har mistanke om en kromosomal mutation, kan amniocentese blive anmodet om. Dette er en test af fostervand, der er til stede i sæk, hvor fosteret bæres. Resultaterne af denne test kan tage cirka to uger at komme og er meget nøjagtige til at forudsige flere mulige fødselsdefekter.

Handlingsforløb, der skal følges, når der er fundet et ekkogent intrakardielt fokus

A detaljeret ultralyd udføres for at lede efter tegn på kromosomale mutationer i det udviklende foster. Hvis alle dele af fosteret ikke er tydeligt synlige, planlægger radiologen endnu en ultralyd, der skal udføres efter en uge. Skulle der opleves abnormitet i ultralydet, vil lægen foreslå, at man foretager en test af fostervæsken.

En fostervandsprøve er en procedure, hvor en tynd nål indsættes i sæk på den gravide kvinde for at samle noget af fostervand indeni. Denne væske testes for hudceller, der fældes af fosteret under udvikling. Disse hudceller undersøges for kromosomale abnormiteter. Hvis der er en genetisk mutation til stede, afslører disse celler den. En genetisk rådgiver kan bringes ind på dette stadium for at forklare de mulige resultater for barnet.

Når fostervandsprøven er udført, kan lægen nøjagtigt fortælle, om fosteret kan have et problem. I tilfælde af en alvorlig genetisk mutation, som kan påvirke barnets fremtidige udvikling, vil forældrene blive informeret for at give dem chancen for at forberede sig på fødslen. Den endelige beslutning overlades altid til forældrene.

Hvad hvis der ikke er nogen kromosomændring?

Ofte er fostervandsprøven negativ. I dette tilfælde vil lægen fortsætte med at overvåge fosteret via regelmæssige ultralyd. Det ekkogene intrakardiale fokus vil også blive undersøgt og registreret. Fosterudvikling vil blive observeret for enhver mulig abnormitet. Så længe alle undersøgelser er normale, er der ingen grund til, at et barn med ekkogent intrakardielt fokus måske ikke vokser op til at være helt normalt.

Barnet vil fortsat blive observeret efter fødslen for det første par år for at kontrollere tegn på mulige sygdomme eller genetiske tilstande. Den øgede risiko for Downs syndrom hos sådanne børn betyder, at barnets primære sundhedsudbyder skal se efter mulige tegn og symptomer at passe på. Lægen vil også overvåge hjertet for enhver hjertetilstand.

Så længe der ikke vises nogen symptomer i en alder af to år, får barnet en ren sundhedsregning. Der registreres en tilstand af tilstanden, men der er intet, der forhindrer barnet i at vokse normalt op og leve et sundt liv.

Yderligere læsning

• Alt ekkogent intrakardielt fokusindhold
• Ekkogent intrakardielt fokus Implikationer

Citater