Genotype er meget simpelt den version af en DNA-sekvens, som et individ har. Der er en stor mængde DNA, som vi alle har til fælles – selvfølgelig, det er derfor, vi er alle mennesker – men der er også en stor variation i sekvens blandt individer. Og de specifikke forskelle i sekvens, når de normalt anvendes på et individuelt gen, kaldes en genotype. I disse dage, med evnen til at teste for mange forskellige sekvensforskelle mellem individer, har genotype fået en konnotation, der ofte refererer til en forskel i sekvens på et specifikt sted i et specifikt gen. Når det bruges på den måde, er det normalt relateret til et andet udtryk, kaldet fænotype, som er ændringen i sekvens, som genotypen henviser til. Det er ofte ikke altid, men er ofte relateret til en ændring i et eksternt træk; noget der kan observeres som højde, hårfarve eller forekomst af sygdom. Og så i så fald taler vi om en genotype-fænotype-sammenhæng. Så hvad vi taler om er, ja, her er en ændring i DNA-sekvens; hvorfor er det vigtigt? Det er vigtigt, fordi det fører til en observerbar ændring i et træk hos en person. Og den ændring i træk kan være positiv, det kan være negativt, eller det kan bare være en forskel.
Christopher P. Austin, MD