Da de mumificerede rester af en seks-tommers humanoid blev fundet i en forladt minedrift i Chiles Atacama-ørken for 15 år siden, spekuleret i dens oprindelser løb vild. Skelettet, der blev solgt til en privat samler i Spanien, var så bizart, at det optrådte i en dokumentar som potentielt bevis for fremmede liv.
Nu har forskere i Californien ekstraheret DNA fra mumiens knogler og samlet det ægte og tragisk historie om individet, kendt som Ata. I stedet for en besøgende fra en anden verden var Ata en pige, der ser ud til at være dødfødt eller døde umiddelbart efter fødslen med ødelæggende mutationer, der formede hendes ekstraordinære krop.
Atas rester blev fundet i 2003 i La Noria, en gammel nitratgruveby, efter sigende pakket ind i hvid klud bundet med et violet bånd. Skelettet var bemærkelsesværdigt på mange måder. Mens de kun var seks inches høje, havde knoglerne nogle træk ved et barn i alderen seks til otte. I stedet for de sædvanlige 12 par ribben, der findes på mennesker, havde Ata kun 10 par. Hovedet var aflang kegleformet.
De nysgerrige rester fangede øjet hos Garry Nolan, professor i mikrobiologi og immunologi ved Stanford University i Californien, der tilbød at studere prøven. I 2013 konkluderede han, at Ata var menneske, men årsagerne til de dramatiske deformiteter var langt fra klare.
Nolan og hans kolleger ved University of California i San Francisco har nu offentliggjort deres analyse af Atas fulde genetiske makeup. Fra DNA ekstraheret fra knoglerne fandt de, at Ata var en pige, der bar mutationer i mindst syv gener, der vides at forårsage større misdannelser i skelettet eller fremskynde deres udvikling. Samlet forklarer de Atas størrelse, unormale ribben og kraniumform og den tilsyneladende avancerede alder af hendes knogler. Ud over hendes skeletmisdannelser kan Ata have haft en tilstand kaldet medfødt diafragmatisk brok, en relativt almindelig livstruende fødselsdefekt, hvor membranen ikke udvikler sig ordentligt. Yderligere analyse viste, at Atas DNA nærmest lignede andre chilenere.
Opdagelsen af mutationer, der kan have ældet Atas knogler, kunne i fremtiden hjælpe patienter med skeletproblemer, sagde Nolan. “At forstå processen kan give os mulighed for at udvikle terapier eller lægemidler, der driver knogleudvikling for mennesker i f.eks. Katastrofale bilulykker,” sagde han. Detaljer om arbejdet offentliggøres i Genome Research.
Nolan mener, at Ata var dødfødt eller døde umiddelbart efter sin fødsel, måske 40 år før hendes rester blev opdaget. ”Hun var så dårligt misdannet, at hun ikke kunne fodre. I sin tilstand ville hun have havnet i den nyfødte ICU, men i betragtning af hvor prøven blev fundet, var sådanne ting simpelthen ikke tilgængelige, ”sagde han.
” Mens dette startede som en historie om udlændinge, og gik internationalt, det er virkelig en historie om en menneskelig tragedie. En kvinde havde en misdannet baby, den blev bevaret på en måde og derefter chokeret eller solgt som en underlig artefakt. Det viser sig at være menneske med en fascinerende genetisk historie hvorfra vi måske lærer noget vigtigt for at hjælpe andre. Må hun hvile i fred. ”
- Genetik
- Biologi
- Chile
- Amerika
- Del på Facebook
- Del på Twitter
- Del via e-mail
- Del på LinkedIn
- Del på Pinterest
- Del på WhatsApp
- Del på Messenger