Fakta om hypoplastisk venstre hjertesyndrom

Hypoplastisk (udtalt hi-puh-PLAS-tik) venstrehjertesyndrom eller HLHS er en fødselsdefekt, der påvirker normal blodgennemstrømning gennem hjertet.

Hvad er hypoplastisk venstre hjertesyndrom?

Hypoplastisk venstrehjertesyndrom (HLHS) er en fødselsdefekt, der påvirker normal blodgennemstrømning gennem hjertet. Da babyen udvikler sig under graviditeten, dannes den venstre side af hjertet ikke korrekt. Hypoplastisk venstre hjertesyndrom er en type medfødt hjertefejl. Medfødt betyder til stede ved fødslen. Fordi en baby med denne defekt har brug for kirurgi eller andre procedurer kort efter fødslen, betragtes HLHS som en kritisk medfødt hjertefejl (CCHD).

Hypoplastisk venstrehjertesyndrom påvirker en række strukturer på venstre side af hjertet der ikke udvikler sig fuldt ud, for eksempel:

• Den venstre ventrikel er underudviklet og for lille.
• Mitralventilerne er ikke dannet eller er meget små.
• Aortaklappen er ikke dannet eller er meget lille.
• Den stigende del af aorta er underudviklet eller er for lille.
• Ofte er babyer med hypoplastisk venstrehjertesyndrom også har en atrialseptumdefekt, som er et hul mellem venstre og højre øvre kamre (atria) i hjertet.

Hos en baby uden medfødt hjertefejl, højre side af hjertet pumper iltfattigt blod fra hjertet til lungerne. Den venstre side af hjertet pumper iltrigt blod til resten af kroppen. Når en baby vokser i en mors liv under graviditeten, er der to små åbninger mellem venstre og højre side af hjertet: patent ductus arteriosus og patent foramen ovale. Normalt lukkes disse åbninger et par dage efter fødslen.

Hos babyer med hypoplastisk venstrehjertesyndrom kan venstre side af hjertet ikke pumpe iltfyldt blod ordentligt til kroppen. I løbet af de første par dage af livet for en baby med hypoplastisk venstrehjertesyndrom omgår det iltrige blod den dårligt fungerende venstre side af hjertet gennem patent ductus arteriosus og patent foramen ovale. Den højre side af hjertet pumper derefter blod til både lungerne og resten af kroppen. Men blandt babyer med hypoplastisk venstrehjertesyndrom, når disse åbninger lukkes, bliver det svært for iltrig blod at komme til resten af kroppen.

Lær mere om hvordan hjertet fungerer “

Forekomst

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) anslår, at hvert år omkring 1.025 babyer i USA fødes med hypoplastisk venstrehjertesyndrom.1 Med andre ord ca. 1 ud af hver 3.841 babyer, der fødes i USA hvert år, fødes med hypoplastisk venstre hjertesyndrom.

Årsager og risikofaktorer

Årsagerne til hjertefejl som hypoplastisk venstrehjertesyndrom hos de fleste babyer er ukendte. Nogle babyer har hjertefejl på grund af ændringer i deres gener eller kromosomer. Disse typer hjertefejl menes også at være forårsaget af en kombination af gener og andre risikofaktorer, såsom som ting, som moren kommer i kontakt med i miljøet, eller hvad moderen spiser eller drikker eller de lægemidler, moren bruger.

Læs mere om CDCs arbejde med årsager og risikofaktorer “

Diagnose

Hypoplastisk venstrehjertesyndrom kan diagnosticeres under graviditet eller kort efter, at barnet er født.

Under graviditet

Under graviditet er der screeningstest (også kaldet prænatal test,) for at kontrollere fosterskader og andre tilstande. Hypoplastisk venstrehjertesyndrom kan diagnosticeres under graviditet med en ultralyd (som skaber billeder af kroppen). Nogle fund fra ultralyd kan få sundhedsudbyderen til at mistanke om, at en baby kan have hypoplastisk venstrehjertesyndrom. I så fald kan sundhedsudbyderen anmode om et føtal ekkokardiogram, en ultralyd af babyens hjerte for at bekræfte diagnosen. Denne test kan vise problemer med hjertets struktur, og hvordan hjertet arbejder med denne defekt.

Efter at babyen er født

Babyer med hypoplastisk venstrehjertesyndrom har muligvis ikke problemer i de første par dage af livet, mens patent ductus arteriosus og patent foramen ovale (de normale åbninger i hjertet) er åbne, men udvikler hurtigt tegn, når disse åbninger er lukket, herunder:

• vejrtrækningsproblemer,
• Dunkende hjerte,
• Svag puls eller
• Asket eller blålig hudfarve.

Under en fysisk undersøgelse kan en læge se disse tegn eller muligvis høre et hjertemusling (en unormal klynkende lyd forårsaget ved blod, der ikke flyder ordentligt). Hvis der høres en murring, eller andre tegn er til stede, kan sundhedsudbyderen anmode om en eller flere tests for at stille en diagnose, hvor den mest almindelige er et ekkokardiogram. Ekkokardiografi er også nyttig til at hjælpe sundhedsudbyderen med at følge barnets helbred over tid.

HLHS er en defekt, der også kan påvises ved nyfødt pulsoximetri-screening. Pulsoximetri er en simpel sengetest til at bestemme mængden af ilt i babyens blod. Lavt iltindhold i blodet kan være et tegn på en CCHD. Nyfødt screening ved hjælp af pulsoximetri kan identificere nogle spædbørn med en CCHD, som HLHS, før de viser nogen symptomer.

Behandlinger

Behandlinger for nogle helbredsproblemer forbundet med hypoplastisk venstre hjertesyndrom kan omfatte :

Medicin

Nogle babyer og børn har brug for medicin til at styrke hjertemusklen, sænke deres blodtryk og hjælpe kroppen med at slippe af med ekstra væske.

Ernæring

Nogle babyer med hypoplastisk venstre hjertesyndrom bliver trætte under fodring og spiser ikke nok til at gå op i vægt. For at sikre, at babyer har en sund vægtforøgelse, kan der ordineres en særlig formel med højt kalorieindhold. Nogle babyer bliver ekstremt trætte under fodring og skal muligvis fodres gennem et fodringsrør.

Kirurgi

Kort efter at en baby med hypoplastisk venstrehjertesyndrom er født, foretages flere operationer i en Der kræves særlig rækkefølge for at øge blodgennemstrømningen til kroppen og omgå den dårligt fungerende venstre side af hjertet. Den højre ventrikel bliver det vigtigste pumpekammer til kroppen. Disse operationer kurerer ikke hypoplastisk venstrehjertesyndrom, men hjælper med at genoprette hjertefunktionen. Nogle gange gives medicin til at hjælpe med at behandle symptomer på defekten før eller efter operationen. Kirurgi for hypoplastisk venstrehjertesyndrom udføres normalt i tre separate faser:

1. Norwood-procedure
   Denne operation udføres normalt inden for de første 2 uger af en babys liv. Kirurger skaber en “ny” aorta og forbinder den til højre ventrikel. De placerer også et rør fra enten aorta eller højre ventrikel til karene, der forsyner lungerne (lungearterier). Den højre ventrikel kan således pumpe blod til begge lungerne og resten af kroppen. Dette kan være en meget udfordrende operation. Efter denne procedure kan et spædbarns hud stadig se blålig ud, fordi iltrig og iltfattigt blod stadig blandes i hjertet.
2. Bi -direktiv Glenn Shunt-procedure – Dette udføres normalt, når et spædbarn er 4 til 6 måneder gammel. Denne procedure skaber en direkte forbindelse mellem lungearterien og karret (den overlegne vena cava), der returnerer iltfattigt blod fra det øvre en del af kroppen til hjertet. Dette reducerer det arbejde, som højre ventrikel har at gøre ved at lade blod, der vender tilbage fra kroppen, strømme direkte til lungerne.
3. Fontan Procedure
   Denne procedure udføres normalt engang i den periode, hvor et spædbarn er 18 måneder til 3 år s alder. Læger forbinder lungearterien og karret (den ringere vena cava), der returnerer iltfattigt blod fra den nedre del af kroppen til hjertet, så resten af blodet, der kommer tilbage fra kroppen, går til lungerne. Når denne procedure er afsluttet, blandes iltrig og iltfattigt blod ikke længere i hjertet, og et spædbarns hud ser ikke længere blålig ud.

Spædbørn, der har disse operationer, helbredes ikke

Spædbørn med hypoplastisk venstre hjertesyndrom kan have livslang komplikation. De har brug for regelmæssige opfølgningsbesøg hos en kardiolog (en hjertelæge) for at overvåge deres fremskridt. Hvis den hypoplastiske venstrehjertesyndromfejl er meget kompleks, eller hvis hjertet bliver svagt efter operationerne, kan det være nødvendigt med en hjertetransplantation. Spædbørn, der får en hjertetransplantation, skal tage medicin resten af deres liv for at forhindre deres krop i at afvise det nye hjerte.