I USA er Downs syndrom den mindst finansierede større genetiske tilstand af vores National Institutes of Health til trods for at være den mest hyppig kromosomal lidelse. På grund af dette og på grund af manglende finansiering fra andre offentlige organisationer er der overraskende lidt kendt endeligt om tilstanden.
Global Down Syndrome Foundation er forpligtet til at finansiere medicinsk og grundlæggende forskning, der vil give svar på de mange spørgsmål, der er tilbage.
Hvad er Downs syndrom?
Hvad er årsagen til Downs syndrom?
Hvad er befolkningen hos mennesker med Downs syndrom?
Hvad skal du vide om mennesker med Downs syndrom i USA?
Hvordan påvirker medicinske problemer og pleje mennesker med Downs syndrom?
Hvordan påvirker en baby med Downs syndrom min familie?
Du er gravid – Hvad hvis din læge tilbyder en prænatal test for at se, om din baby har Downs syndrom?
Hvad er fremtiden for en person med Downs syndrom i USA?
Hvad er forhindringerne?
Fakta om Downs syndrom: Hvad er Downs syndrom?
1. Downs syndrom er opkaldt efter den engelske læge, John Langdon Down, som var den første til at kategorisere de fælles træk hos mennesker med tilstanden.
2. Dr. Jerome Lejeune opdagede Downs syndrom er en genetisk lidelse, hvorved en person har tre kopier af kromosom 21 i stedet for to.
- Der er også meget sjældne former for Downs syndrom (mindre end 6%) kaldet Translokation Down Syndrome eller Mosaic Down Syndrome, hvor ikke alt kromosomet er tredoblet, eller ikke alle celler i kroppen bærer det ekstra kromosom.
3. Downs syndrom er den hyppigst forekommende kromosomale lidelse og den førende årsag til intellektuel og udviklingsmæssig forsinkelse i USA og i verden.
Hvad er årsagen til Downs syndrom?
1. Årsagen til Downs syndrom er ukendt.
- I en proces kaldet ikke-disjunktion adskiller de to kopier af kromosom 21 sig ikke under dannelsen af ægget, hvilket resulterer i et æg med to kopier af kromosom. Når dette æg befrugtes, ender det resulterende barn med tre kopier af kromosom 21 i hver af dets celler. Årsagen til denne ikke-adskillelse forbliver ukendt.
2. Chancen for at få en baby med Downs syndrom øges med moderens alder; ca. halvdelen af babyer født med Downs syndrom fødes imidlertid af mødre under 35 år, simpelthen fordi flere unge kvinder får babyer.
3. Downs syndrom har intet at gøre med race, nationalitet, socioøkonomisk status, religion eller noget, som moren eller faren gjorde under graviditeten.
4. Der er INGEN sammenhæng mellem incest og Downs syndrom.
5. Mellem to og fire procent af tiden fødes en person med mosaisk translokation Down syndrom (mDer), hvorved nogle, men ikke alle cellerne har en ekstra kopi af det 21. kromosom, og de andre celler ikke påvirkes. Translokation sker, når et stykke kromosom 21 bliver knyttet til et andet kromosom under celledeling.
I tilfælde af arvelig Translokations Down syndrom (en sjælden en til to procent af alle mennesker med Downs syndrom), et ekstra kromosom 21 arves fra en af forældrene.
Hvad er befolkningen hos mennesker med Downs syndrom?
1. Centers for Disease Control (CDC) estimerede i 2011 hyppigheden af Downs syndrom i USA til 1 ud af 691 levendefødte (op fra 1 i 1087 i 1990)
2. Anslaget for, at 90% af gravide kvinder i USA, der får en diagnose af Downs syndrom gennem fostervandsprøve, vælger at afslutte, ER UNØJAGTIG. Storbritannien og Europa i midten til slutningen af 1990erne. Tallene repræsenterer ikke holdningen hos den amerikanske befolkning dengang eller i dag.
3. Overraskende nok er befolkningen i USA med Downs syndrom i øjeblikket ukendt. Hvad vi ved er:
- 38% af amerikanerne kender nogen med Downs syndrom.
- På grund af stigningen i levende fødsler hos mennesker med Downs syndrom og den nylige dramatiske stigning i deres levetid forventes der i de næste 20 år en signifikant stigning i befolkningen af mennesker med Downs syndrom i USA.
- Befolkningen af mennesker med Downs syndrom i USA er anslået til at være over 400.000 .Imidlertid stammer dette tal fra defekte antagelser – den samlede befolkning fra 2000-folketællingen i 2000, 281,4 millioner mennesker divideret med den mest aktuelle hyppighed af levende fødsler, 691 svarende til 407,236. Desværre tager denne teknik ikke hensyn til den gradvise stigning i frekvens eller stigningen i levetid for mennesker med Downs syndrom. Således ved vi faktisk ikke, hvor mange mennesker med Downs syndrom, der i øjeblikket bor i USA. Nogle skøn sætter den verdensomspændende befolkning på mennesker med Downs syndrom på mere end 6 millioner. Der er behov for mere forskning for at fastslå, om dette tal er nøjagtigt.
Hvad skal du vide om mennesker med Downs syndrom i USA?
1. I dag er den gennemsnitlige levetid for en person med Downs syndrom cirka 60 år.
- Så sent som i 1983 var den gennemsnitlige levetid for en person med Downs syndrom 25 år. Den dramatiske stigning til 60 år skyldes i høj grad afslutningen på den umenneskelige praksis med at institutionalisere mennesker med Downs syndrom.
2. De fleste børn med DS fungerer i det milde til moderate interval af kognitiv svækkelse.
3. Mennesker med Downs syndrom har fysiske og intellektuelle forsinkelser fra fødslen, men der er en bred vifte af evner inden for befolkningen, som det er umuligt at forudsige på forhånd.
4. Ifølge loven skal personer med Downs syndrom i USA have en passende og gratis offentlig uddannelse.
5. Et stigende antal mennesker med Downs syndrom lever uafhængigt.
6. Et lille, men voksende antal mennesker med Downs syndrom vælger at blive gift og bo sammen.
Hvordan gør medicinske problemer og pleje påvirker mennesker med Downs syndrom?
1. Mennesker med Downs syndrom er signifikant disponeret for visse medicinske tilstande, herunder medfødte hjertefejl, søvnapnø og Alzheimers sygdom. Der er også tegn på en øget risiko for cøliaki, autisme, leukæmi hos børn og krampeanfald.
- Nogle undersøgelser viser, at personer med Downs syndrom, der har visse hjertefejl eller børneleukæmi, er mere tilbøjelige end deres typiske modstykker for at komme sig eller komme sig hurtigt.
- Mere forskning er nødvendig for at vurdere den faktiske hyppighed og genopretning af sådanne medicinske tilstande i Down-syndrompopulationen.
- Mange af disse medicinske tilstande kan behandles , og mange mennesker med Downs syndrom vil ikke have disse medicinske tilstande.
2. Det er sjældent, at en person med Downs syndrom har en solid tumorcancer eller hjerte-kar-sygdom, herunder hjerteanfald og slagtilfælde.
3. Selvom børn og voksne med Downs syndrom kan dele nogle fælles træk, ligner de mere deres nærmeste familiemedlemmer end hinanden.
- Almindelige men ikke universelle træk inkluderer kortvægt, rundt ansigt, mandel- formede og skrå øjne. Sådanne træk er ikke medicinske tilstande.
4. Passende lægehjælp til børn og voksne med Downs syndrom er meget vigtig. Det kan gøre en stor forskel for den persons fysiske og intellektuelle udvikling.
- Læger er ikke altid uddannet til at yde den bedste lægehjælp til en person med Downs syndrom. For at hjælpe kan du anbefale eller udskrive retningslinjerne for sundhedsovervågning for børn med Downs syndrom eller GLOBAL retningslinjer for lægebehandling for voksne med Downs syndrom.
5 . Tidlig intervention for babyer med Downs syndrom er meget vigtig. De passende fysiske og taleterapier i de første fem år kan gøre en stor forskel for barnets fysiske og intellektuelle udvikling.
Hvordan vil en baby med Downs syndrom påvirke ens familie?
Det er forståeligt, at forældre er bekymrede for, hvordan et barn med Downs syndrom vil påvirke deres familie, inklusive søskende. Hver familie er unik og kan håndtere ideen om eller fødslen af en baby med Downs syndrom forskelligt. På trods af potentielle udfordringer viser personlige konti og undersøgelser, at mange familier, der har et barn med Downs syndrom, er stabile, succesrige og glade, og at søskende ofte har øget tolerance, medfølelse og bevidsthed. Faktisk viser en større undersøgelse af ægteskaber og Downs syndrom, at skilsmissesatsen blandt forældre til børn med Downs syndrom er lavere end det nationale gennemsnit.
Du er gravid – Hvad hvis din læge tilbyder en prænatal test for at se hvis din baby har Downs syndrom?
Global Down Syndrome Foundation har sammen med National Down Syndrome Congress oprettet en pjece til gravide kvinder, der behandler spørgsmål relateret til prænatal test for Downs syndrom.Mange testfirmaer og lægekontorer vil levere denne pjece ved diagnosepunktet. Klik her for at få adgang til eller downloade den gratis pjece.
Hvad er fremtiden for en person med Downs syndrom i USA?
Der er selvfølgelig ingen måde at vide, hvad fremtiden bringer for nogen. På de fleste måder er babyer, børn og voksne med Downs syndrom imidlertid mere som andre mennesker end ikke. Babyer og børn med Downs syndrom har brug for den samme kærlighed og pleje som deres typiske jævnaldrende. De fleste voksne med Downs syndrom har de samme ambitioner og ønsker som en person, der ikke har Downs syndrom.
Hvad vi ved, er, at fremtiden for mennesker med Downs syndrom i USA er blevet dramatisk forbedret i løbet af de sidste flere årtier og er på en opadgående bane:
1. Mennesker med Downs syndrom er ikke længere institutionaliserede, levetiden er mere end fordoblet, og almindelige amerikanere tror stærkt på menneskerettigheder og borgerrettigheder for mennesker med tilstanden.
2. Siden 1970erne skal offentlige skoler ifølge loven tilbyde børn med Downs syndrom en gratis og passende uddannelse.
3. I USA gennemfører mange mennesker med Downs syndrom gymnasiet, flere går på en efteruddannelse, og en håndfuld har endda modtaget kandidatgrad. Et stigende antal colleges og universiteter har programmer, der er specielt designet til studerende med forskellig evne. Gå til ThinkCollege.net for en liste over post-sekundære programmer og ressourcer.
4. Nogle mennesker med Downs syndrom lever uafhængigt eller i et assisteret uafhængigt arrangement, og et lille, men voksende antal har et romantisk forhold og bliver endda gift.
5. Mange mennesker med Downs syndrom kan arbejde, melde sig frivilligt og stemme.
6. Skuespillere som Chris Burke, der spillede Corky i Life Goes On, og Lauren Potter, der spiller Becky Jackson på Glee, understreger evnerne hos mennesker med Downs syndrom.
7. Amerikanske almindelige amerikanere støtter stærkt regeringsprogrammer, der giver uddannelse og undervisning for mennesker med Downs syndrom, støtter deres familier og forsker i tilstanden.
8. Almindelige amerikanere mener, at folk i USA alle har det bedre, hvis de hjælper mennesker med Downs syndrom.
Hvad er forhindringerne?
Der er flere store forhindringer at overvinde, før folk med Down syndrom kan nyde den lighed og fremtid, de fortjener.
1. Medicinske samfund i USA har ikke fanget samfundets positive opfattelse af mennesker med Downs syndrom eller ideen om “nyt” Downs syndrom.
2. Nylige undersøgelser i USA af forældre, læger og medicinstuderende indikerer, at der gives forældede og unøjagtige oplysninger om Downs syndrom til gravide kvinder, der diagnosticeres prænatalt eller ved fødslen af deres barn.
- På trods af 1980ernes lovgivning i I modsætning til USA mener nogle læger stadig, at livreddende procedurer skal nægtes en person med Downs syndrom; i nogle lande er personer med Downs syndrom stadig institutionaliserede.
3. Der er stor mangel på finansiering til forskning, der gavner mennesker med Downs syndrom, selv sammenlignet med andre tilstande og sygdomme.
- Finansieringen til Downs syndrom-forskning ved National Institutes of Health (NIH ) startede et kontinuerligt og voldsomt fald i året 2001 – som et resultat tod ay Downs syndrom er den mindst finansierede store genetiske tilstand i USA.
- NIHs National Institute of Childhood Health and Human Development arbejder nu hårdt på at korrigere forskellen i finansiering til mennesker med Downs syndrom og er tage føringen med at uddanne andre institutter ved NIH.
4. Uden forskningsfinansiering kan bedste praksis med hensyn til, hvordan mennesker med Downs syndrom lærer i et klasseværelse, ikke undersøges eller værktøjer oprettes til lærere og forældre.
5. Uden forskningsmidler kan der ikke være nogen centraliseret patientregister, database eller biobank-system, der kan hjælpe mennesker med Downs syndrom, der ønsker at deltage i kliniske forsøg eller uddannelsesstudier.
6. Uden forskningsfinansiering kan hyppigheden og genopretningsgraden af hjertesygdomme og andre sygdomme hos mennesker med Downs syndrom ikke estimeres korrekt, og de kan heller ikke forbedres eller helbredes ordentligt.
7. Uden forskningsmidler kan undersøgelse af mennesker med Downs syndrom ikke hjælpe de titusinder af amerikanere, der lider af sygdomme, som mennesker med Downs syndrom har i meget højere antal.
Global Down Syndrome Foundation arbejder hårdt sammen med National Institute for Childhood Health and Human Development, Down Syndrome Congressional Down Syndrome Caucus, National Down Syndrome Congress, Research Down Syndrome og andre for at sikre, at de nationale institutter of Health og andre føderale regeringsagenturer yder en rimelig andel af forskningsmidler til at hjælpe mennesker med Downs syndrom.