Deltag i undersøgelsen (Dansk)

Hvad er sarkoidose?

Sarcoidosis er en granulomatøs multisystemsygdom. Dette betyder, at der er spredte samlinger af blandede inflammatoriske celler (granulomer), der påvirker mange forskellige dele af kroppen. Karakteristisk er disse ikke-caseating epithelioide granulomer (en patologisk beskrivelse, der adskiller sarkoidgranulomer fra caseating eller ostlignende granulomer set i tuberkulose).

Sarcoidose starter normalt i lungerne eller lymfeknuder i brystet. Det antages, at betændelse i alveolerne (små sac-lignende luftrum i lungerne, hvor kuldioxid og ilt udveksles) er starten på sygdomsprocessen i lungerne. Dette kan enten rydde op af sig selv eller føre til dannelse af granulom og fibrose (ardannelse). Over 90% af patienterne har en eller anden form for lungeproblemer. Når sarkoidose engang blev betragtet som en sjælden sygdom, er den nu den mest almindelige af fibrotiske lungesygdomme.

Andre almindeligt berørte organer (dvs. uden for lungerne) inkluderer følgende:

• Hud 20 –35%
• Øje 20-30%
• Lever 30-40%
• Hjerte 5-25%
• Nervesystemet 1– 5%
• Muskuloskeletal 2–38%.

Hvem er i fare for sarkoidose?

Sarcoidose forekommer over hele verden og rammer personer af alle racer, alder og køn.

• Risikoen ser ud til at være større, hvis du er af afroamerikansk, skandinavisk, tysk, irsk eller puertoricansk afstamning.
• Primært påvirker mennesker mellem 20-40 år.
• Risikoen er to gange større hos sorte kvinder end hos sorte mænd.

Hvad forårsager sarkoidose?

Der vides ikke meget om sarkoidose, og til dato er der ingen kendt årsag eller årsager. Det menes at være en forstyrrelse i immunsystemet, hvor der er en funktionsfejl i kroppens naturlige forsvarsmekanismer. Uanset om dette unormale immunrespons er en årsag til sarkoidose eller en effekt af sygdommen, skal der stadig besvares.

Fortsat forskning er nødvendig for at besvare resterende spørgsmål såsom:

• Er sarkoidose udløst af et overfølsomhedsrespons over for et eller flere stoffer (bakterier, virus, svampe, kemisk toksin)?
• I hvilket kropsorgan begynder sarkoidose faktisk?
• Spiller arvelig, miljø og livsstil en rolle i, hvordan sygdommen præsenterer og udvikler sig?
• Hvordan kan sarkoidose være forhindret?

Hvad er tegn og symptomer på sarkoidose?

Sarcoidose kan muligvis ikke resultere i symptomer, og sygdommen kan komme og gå uden at patienten eller lægen nogensinde er opmærksom på af det. Symptomerne kan dukke op pludseligt og derefter lige så hurtigt løse sig spontant. Nogle gange kan de dog fortsætte over en levetid.

Symptomer kan være relateret til det specifikke berørte organ, eller de kan være ikke-specifikke generelle symptomer, herunder:

• vægttab
• appetitløshed
• træthed
• feber
• kulderystelser og nattesved.

Sarcoidose kan involvere et eller flere organsystemer.

Symptomer og tegn på specifik organinvolvering
Organ
Lunger	Åndedrætssymptomer inkluderer hoste (tør eller med slim) og åndenød Lejlighedsvis smerter i brystet og en følelse af tæthed i brystet Hos nogle patienter involveres øvre luftveje producerer hæshed, nasal obstruktion og tilbagevendende eller vedvarende bihulebetændelse
Hud (kutan sarkoidose)	Ca. 1/3 af patienterne med kutan sarkoidose har ingen involvering i andre organer Læsioner kan være uspecifikke (svarer til flere andre hudsygdomme) eller specifikke Ikke-specifikke læsioner inkluderer : erythema nodosum: øm, 1-2 cm buler mest på skinnebenene; ofte ledsaget af gigt i ankler, albuer, håndled og hænder (Löfgren syndrom) nummulært eksem erythema multiforme calcinosis cutis (aflejring af calciumsalte inden for huden) kløe (kløe) Specifikke læsioner viser granulomer på histologi (mikroskopisk undersøgelse af hudbiopsi) og inkluderer: lupus pernio: store blårøde og mørke, lilla infiltrerede knuder og plaque-lignende læsioner på næse, kinder, ører, fingre og tæer (ikke kyllinger) hudplader: lilla-rød eller brun, fortykket , cirkulære hudlæsioner makulopapulære udbrud subkutane knuder (Darier-Roussy sygdom) infiltration (fortykkelse) af gamle ar (arsarkoidose)
Øje	Røde eller vandige øjne En hvilken som helst del af øjet kan være involveret: granulomatøs uveitis: mest almindelig, resulterer i sløret syn, vandige øjne og fotofobi (modvilje mod lys) iris nodules retinochoroiditis conjunctivitis lacrimal kirtel involvering optiske nerver proptose (fremspringende øjeæble) Ikke almindeligt kan grå stær, glaukom og blindhed resultere
Lever	Op til 1/3 har hepatomegali (forstørret lever) eller ændringer i deres leverenzymniveauer Leversygdom, der resulterer i alvorlige symptomer er sjælden Kan resultere i feber, utilpashed og træthed
Hjerte	Sarkoidose i hjertemusklen (myokardium) er meget mere almindelig hos japanere end i andre racer og er den største dødsårsag fra sarkoidose i Japan Brystsmerter, hjertebanken og sjældent pludselig død Symptomer og tegn forbundet med kongestiv hjertesvigt, perikarditis eller papillær muskeldysfunktion (hjerteklapp). Disse inkluderer åndenød, hævelse i ankler, uregelmæssig hjerterytme og brystsmerter.
Nervesystemet	Granulomer kan forekomme i hjernen, rygmarven og ansigts- og optiske nerver Kan resultere i hovedpine, forvirring og utilpashed Ansigtslammelse
Muskuloskeletal	Gigt (ledbetændelse), periarthritis (betændelse i omgivende væv) eller artralgi (smertefulde led) kan forekomme Gigt er oftest akut (kommer pludselig), hvilket resulterer i hævelse af underbenene og ømhed i ankler, knæ og fingre Kronisk (langvarig) sarkoid arthritis er sjælden
Calciummetabolisme	Forhøjede serumkalciumniveauer hos 2-63% af patienter med sarkoidose på grund af overproduktion af D-vitamin ved sarkoidgranulomer. Det kræver muligvis ikke behandling. Nyresten (nefrolithiasis) kan skyldes unormal calciummetabolisme

Sarcoidose

Hvordan diagnosticeres sarkoidose?

Der er ingen enkelt eller specifik diagnostisk test for sarkoidose. Følgende tests kan udføres, når der er mistanke om sarkoidose.

Test
Røntgen af brystet	Ændringer i udseende af lunger, hjerte og lymfeknuder kan være den første indikation på sarkoidose
Lungefunktion	Test for at se, hvor godt lungerne gør deres job med at udveksle CO2 og O2 med blodet Granulomer og fibrose i lungevæv reducerer lungekapaciteten og forstyrrer den normale strøm af gasser
Blod	Mild anæmi opstår på grund af granulomatøs involvering af knoglemarv eller kronisk sygdomstilstand Forøgelse af serumcalciumniveauer og unormale leverfunktionstest ledsager ofte sarkoidose
Biopsi	Mikroskopisk undersøgelse af prøver af lungevæv eller andet involveret organ kan vise, hvor granulomer er dannet i kroppen og bekræfte diagnose. Flere biopsier kan være nødvendige. Specifikke patologiske træk ved sarkoidose er ofte til stede i hudbiopsiprøver af tilstanden.
Øjenundersøgelse af spaltelampe	Undersøger indersiden af øjet Bruges til at detektere lydløs skade som asymptomatisk uveitis
Andre tests	CT-scanning, ekkokardiografi, gallium-scanning EKG Kveim-test: en injektion af sarkoidmilt, biopsieret for at bestemme, om granulomer er dannet (denne test er ikke længere tilgængelig i New Zealand) Lever- og nyrefunktionstest 24-timers urinudskillelse af calcium i urinen Angiotensinkonverterende enzym TB-test: negativ ved sarkoidose

Disse tests bruges ikke kun til at hjælpe med at bekræfte diagnosen, men kan også hjælpe lægen med at overvåge sygdommens fremgang over tid og afgøre, om tilstanden forbedres eller forværres.

Hvad er behandlingen for sarkoidose?

For de fleste patienter med sarkoidose er der ikke behov for behandling. Symptomer er normalt ikke deaktiverende og har tendens til at forsvinde spontant. I milde til moderate tilfælde, da sygdommen kan forsvinde af sig selv spontant, anbefales en observationsperiode på 3 måneder, inden behandlingen påbegyndes. Når behandling er nødvendig, er målet at holde lungerne og andre berørte organer i funktion og at lindre symptomerne.

Hos de fleste patienter er den indledende behandling med kortikosteroider; disse bruges til at behandle inflammation og granulomdannelse. Prednison er det hyppigst ordinerede kortikosteroid. Dette kan være nødvendigt at fortsætte i flere år, da sygdommen ofte kan komme tilbage, når behandlingen er stoppet.

Hvis prednison ikke forbedrer symptomerne, kan andre immunmodificerende midler såsom methotrexat, azathioprin, hydroxychloroquin eller tetracycliner anvendes .

Øjen- og hudlæsioner kan håndteres med topiske kortikosteroider (øjendråber, cremer eller injektioner). Laserkirurgi er blevet brugt til behandling af skæmmende hudplaques og lupus pernio.

Succes i individuelle tilfælde er rapporteret med allopurinol, isotretinoin, leflunomid, pentoxifyllin, infliximab, thalidomid og JAK kinasehæmmere (f.eks. Tofacitinib).

Det er ofte vanskeligt at vide, hvornår man skal starte behandling, hvilke lægemidler og dosis der skal ordineres, og hvor længe man skal behandle, da sygdommen ofte kan løses uden nogen behandling. Beslutningen afhænger af de involverede organsystemer, og hvor langt inflammationen eller granulomdannelsen er kommet.

Det er vigtigt at overvåge sygdommen, da behandlingen derefter kan ændres i overensstemmelse hermed.

Hvor alvorlig er sarkoidose og hvad er prognosen?

Generelt vises sarkoidose kortvarigt og løser sig i de fleste tilfælde uden tilbagefald. 20-30% af patienterne har nogle permanente lungeskader og 10-15% udvikler kronisk sarkoidose, der kan vare i mange år.

I 5-10% af tilfældene kan sygdommen blive dødelig, hvis enten granulomer eller fibrose påvirker alvorlige vitale organer såsom lunger, hjerte, nervesystem, lever eller nyrer. End-stage lungesygdom kan have brug for lungetransplantation.

Kutan sarkoidose har normalt et forlænget forløb. Papler og knuder har tendens til at forsvinde over måneder eller år, mens plaques kan være mere resistente. Lupus pernio er ofte til stede hos patienter med kronisk fibrotisk sarkoidose og er forbundet med involvering af de øvre luftveje, avanceret lungefibrose, knoglecyster og øjensygdomme.

Med korrekt diagnose og korrekt håndtering er de fleste patienter med sarkoidose fortsæt med at leve et normalt liv.