Hvad er autismespektrumforstyrrelse?
Autism spectrum disorder (ASD) refererer til en gruppe af komplekse neuroudviklingsforstyrrelser karakteriseret ved gentagne og karakteristiske adfærdsmønstre og vanskeligheder med social kommunikation og interaktion. Symptomerne er til stede fra den tidlige barndom og påvirker den daglige funktion.
Udtrykket “spektrum” henviser til den brede vifte af symptomer, færdigheder og niveauer af handicap i funktion, der kan forekomme hos mennesker med ASD. Nogle børn og voksne med ASD er fuldt ud i stand til at udføre alle dagligdags aktiviteter, mens andre har brug for betydelig støtte til at udføre grundlæggende aktiviteter. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5, offentliggjort i 2013) inkluderer Asperger syndrom, barndoms desintegrativ lidelse og gennemgribende udviklingsforstyrrelser, som ikke på anden måde er specificeret (PDD-NOS) som en del af ASD snarere end som separate lidelser. En diagnose af ASD inkluderer en vurdering af intellektuelt handicap og sprogforstyrrelse.
ASD forekommer i enhver race- og etnisk gruppe og på tværs af alle socioøkonomiske niveauer. Drenge er dog signifikant mere tilbøjelige til at udvikle ASD end piger. Den seneste analyse fra Centers for Disease Control and Prevention estimerer, at 1 ud af 68 børn har ASD.
top
Hvad er nogle almindelige tegn på ASD?
Selv som spædbørn kan børn med ASD virke anderledes, især sammenlignet med andre børn i deres egen alder. De kan blive alt for fokuserede på bestemte objekter, sjældent få øjenkontakt og undlader at engagere sig i typisk pludring med deres forældre. I andre tilfælde kan børn udvikle sig normalt indtil andet eller endda tredje leveår, men derefter begynde at trække sig tilbage og blive ligeglade med socialt engagement.
Alvorligheden af ASD kan variere meget og er baseret på graden hvor social kommunikation, insisteren på ensartethed i aktiviteter og omgivelser og gentagne adfærdsmønstre påvirker individets daglige funktion.
Social svækkelse og kommunikationsvanskeligheder
Mange mennesker med ASD har svært ved sociale interaktioner. Den gensidige give-and-take karakter af typisk kommunikation og interaktion er ofte særlig udfordrende. Børn med ASD reagerer muligvis ikke på deres navne, undgår øjenkontakt med andre mennesker og interagerer kun med andre for at nå specifikke mål. Ofte forstår børn med ASD ikke, hvordan de skal lege eller engagere sig med andre børn, og foretrækker måske at være alene. Mennesker med ASD kan have svært ved at forstå andres følelser eller tale om deres egne følelser.
Mennesker med ASD kan have meget forskellige verbale evner, der spænder fra slet ingen tale til tale, der er flydende, men akavet og upassende. Nogle børn med ASD kan have forsinket tale- og sprogfærdigheder, kan gentage sætninger og give ikke-relaterede svar på spørgsmål. Derudover kan mennesker med ASD have svært ved at bruge og forstå ikke-verbale signaler som gestus, kropssprog eller stemmetone. For eksempel forstår små børn med ASD muligvis ikke, hvad det betyder at bølge farvel. Mennesker med ASD kan også tale med en flad, robotlignende eller en sangsangstemme om et snævert udvalg af yndlingsemner med ringe hensyn til interesserne for den person, som de taler til.
Gentagende og karakteristisk adfærd – Mange børn med ASD deltager i gentagne bevægelser eller usædvanlig opførsel som f.eks. at klappe med armene, vippe fra side til side eller snurre. De kan blive optaget af dele af genstande som hjulene på en legetøjsbil. Børn kan også blive obsessivt interesserede i et bestemt emne såsom fly eller huske togplaner. Mange mennesker med ASD ser ud til at trives så meget i rutinen, at ændringer i de daglige livsmønstre – som et uventet stop på vej hjem fra skolen – kan være meget udfordrende. Nogle børn kan endda blive vrede eller få følelsesmæssige udbrud, især når de placeres i et nyt eller alt for stimulerende miljø.
top
Hvilke lidelser er relateret til ASD?
Visse kendte genetiske lidelser er forbundet med en øget risiko for autisme, herunder Fragile X-syndrom (som forårsager intellektuel handicap) og tuberøs sklerose (som får godartede tumorer til at vokse i hjernen og andre vitale organer) – som hver især skyldes en mutation i et enkelt, men anderledes gen. For nylig har forskere opdaget andre genetiske mutationer hos børn diagnosticeret med autisme, herunder nogle, der endnu ikke er udpeget som navngivne syndromer. Mens hver af disse lidelser er sjældne, tilsammen kan de tegne sig for 20 procent eller mere af alle autismetilfælde.
Personer med ASD har også en højere risiko end gennemsnittet for at få epilepsi.Børn, hvis sprogfærdigheder vender tilbage tidligt i livet – før de er 3 år – ser ud til at have en risiko for at udvikle epilepsi eller krampelignende hjerneaktivitet. Omkring 20 til 30 procent af børn med ASD udvikler epilepsi, når de når voksenalderen. Derudover har mennesker med både ASD og intellektuelt handicap den største risiko for at udvikle anfaldsforstyrrelse.
top
Hvordan diagnosticeres ASD?
ASD-symptomer kan variere meget fra person til person afhængigt af sværhedsgraden af lidelsen. Symptomer kan endda ikke anerkendes for små børn, der har mild ASD eller mindre svækkende handicap.
Autismespektrumforstyrrelse diagnosticeres af klinikere baseret på symptomer, tegn og test i henhold til Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders- V, en guide oprettet af American Psychiatric Association, der bruges til at diagnosticere psykiske lidelser. Børn skal screenes for udviklingsforsinkelser under periodiske kontroller og specifikt for autisme ved 18- og 24-måneders velbesøg hos børn.
Meget tidlige indikatorer, der kræver evaluering af en ekspert, inkluderer:
- intet pludrende eller peger efter alder 1
- ingen enkelt ord efter alderen 16 måneder eller toordssætninger efter alder 2
- intet svar på navn
- tab af sprog eller sociale færdigheder, der tidligere er erhvervet
- dårlig øjenkontakt
- overdreven opstilling af legetøj eller genstande
- ingen smilende eller social respons
Senere indikatorer inkluderer:
- nedsat evne til at få venner med jævnaldrende
- nedsat evne til at indlede eller opretholde en samtale med andre
- fravær eller forringelse af fantasifuldt og socialt spil
- gentagen eller usædvanlig sprogbrug
- unormalt intens eller fokuseret interesse
- optagelse af bestemte objekter eller emner
- ufleksibel overholdelse af specifikke rutiner eller ritualer
Hvis screeningsinstrumenter indikerer muligheden for ASD, angives normalt en mere omfattende evaluering. En omfattende evaluering kræver et tværfagligt team, herunder en psykolog, neurolog, psykiater, taleterapeut og andre fagfolk, der diagnosticerer og behandler børn med ASD. Teammedlemmerne vil foretage en grundig neurologisk vurdering og dybtgående kognitiv og sproglig test. Fordi høreproblemer kan forårsage adfærd, der kan forveksles med ASD, bør børn med forsinket taleudvikling også få testet deres hørelse.
top
Hvad forårsager ASD?
Forskere mener, at både genetik og miljø sandsynligvis spiller en rolle i ASD. Der er stor bekymring for, at antallet af autisme er steget i de seneste årtier uden fuld forklaring på hvorfor. Forskere har identificeret et antal gener, der er forbundet med lidelsen. Billedundersøgelser af mennesker med ASD har fundet forskelle i udviklingen af flere hjernegrupper. Undersøgelser tyder på, at ASD kan være et resultat af forstyrrelser i normal hjernevækst meget tidligt i udviklingen. Disse forstyrrelser kan være et resultat af mangler i gener, der styrer hjernens udvikling og regulerer, hvordan hjerneceller kommunikerer med hinanden. Autisme er mere almindelig hos børn født for tidligt. Miljøfaktorer kan også spille en rolle i genfunktion og udvikling, men der er endnu ikke identificeret nogen specifikke miljømæssige årsager. Teorien om, at forældrenes praksis er ansvarlig for ASD, er længe blevet modbevist. Flere undersøgelser har vist, at vaccination for at forhindre infektionssygdomme hos børn ikke øger risikoen for autisme i befolkningen.
top
Hvilken rolle spiller gener?
Tvilling- og familieundersøgelser antyder stærkt, at nogle mennesker har en genetisk disposition for autisme. Identiske tvillingundersøgelser viser, at hvis den ene tvilling er berørt, vil den anden blive påvirket mellem 36 og 95 procent af tiden. Der er en række undersøgelser i gang for at bestemme de specifikke genetiske faktorer forbundet med udviklingen af ASD. I familier med et barn med ASD øges risikoen for at få et andet barn med lidelsen. Mange af de gener, der viser sig at være forbundet med autisme, er involveret i funktionen af de kemiske forbindelser mellem hjernneuroner (synapser). Forskere leder efter spor om, hvilke gener der bidrager til øget modtagelighed. I nogle tilfælde viser forældre og andre pårørende til et barn med ASD milde svækkelser i sociale kommunikationsevner eller engagerer sig i gentagen adfærd. Bevis antyder også, at følelsesmæssige lidelser som bipolar lidelse og skizofreni forekommer hyppigere end gennemsnittet i familierne til mennesker med ASD. , nyere forskning har også vist, at de novo eller spontane genmutationer kan påvirke risikoen for at udvikle autismespektrumforstyrrelse.De novo-mutationer er ændringer i sekvenser af deoxyribonukleinsyre eller DNA, det arvelige materiale hos mennesker, som kan forekomme spontant i en forældres sædceller eller ægcelle eller under befrugtning. Mutationen forekommer derefter i hver celle, når det befrugtede æg deler sig. Disse mutationer kan påvirke enkelte gener, eller de kan være ændringer kaldet kopiantalvariationer, hvor DNA-strækninger, der indeholder flere gener, slettes eller duplikeres. Nylige undersøgelser har vist, at mennesker med ASD har tendens til at have flere kopiantal de novo genmutationer end dem uden lidelsen, hvilket tyder på, at for nogle er risikoen for at udvikle ASD ikke et resultat af mutationer i individuelle gener, men snarere spontan kodende mutationer på tværs af mange gener . De novo-mutationer kan forklare genetiske lidelser, hvor et berørt barn har mutationen i hver celle, men forældrene ikke gør det, og der er intet familiemønster for lidelsen. Autisme-risiko øges også hos børn født af ældre forældre. Der er stadig meget forskning, der skal udføres for at bestemme den potentielle rolle, som miljøfaktorer spiller for spontane mutationer, og hvordan det påvirker ASD-risikoen.
top
Ændres symptomer på autisme over tid?
For mange børn forbedres symptomerne med alderen og adfærdsmæssig behandling. I ungdomsårene kan nogle børn med ASD blive deprimerede eller opleve adfærdsproblemer, og deres behandling kan have brug for en vis ændring, når de skifter til voksenalderen. Mennesker med ASD har normalt fortsat brug for tjenester og support, når de bliver ældre, men afhængigt af sværhedsgraden af lidelsen kan personer med ASD muligvis arbejde med succes og leve uafhængigt eller i et støttende miljø.
top
Hvordan behandles autisme?
Der er ingen kur mod ASD. Terapier og adfærdsmæssige interventioner er designet til at afhjælpe specifikke symptomer og kan forbedre disse symptomer væsentligt. Den ideelle behandlingsplan koordinerer terapier og interventioner, der imødekommer individets specifikke behov. De fleste sundhedspersonale er enige om, at jo tidligere interventionen er, jo bedre.
Uddannelses- / adfærdsmæssige indgreb: Tidlige adfærdsmæssige / uddannelsesmæssige indgreb har været meget vellykkede hos mange børn med ASD. I disse indgreb bruger terapeuter stærkt strukturerede og intensive færdighedsorienterede træningssessioner for at hjælpe børn med at udvikle sociale og sproglige færdigheder, såsom anvendt adfærdsanalyse, som tilskynder til positiv adfærd og modvirker negative. Derudover hjælper familierådgivning til forældre og søskende til børn med ASD ofte familier med at tackle de særlige udfordringer ved at leve med et barn med ASD.
Medicin: Mens medicin ikke kan kurere ASD eller endda behandle dets de vigtigste symptomer, der er nogle, der kan hjælpe med relaterede symptomer som angst, depression og tvangslidelse. Antipsykotiske lægemidler bruges til at behandle alvorlige adfærdsproblemer. Krampeanfald kan behandles med et eller flere krampestillende lægemidler. Medicin, der anvendes til behandling af mennesker med opmærksomhedsunderskud kan bruges effektivt til at mindske impulsivitet og hyperaktivitet hos mennesker med ASD. Forældre, omsorgspersoner og mennesker med autisme bør være forsigtige, inden de anvender uprøvede behandlinger.
top
Hvilken forskning foretages der?
Nationalmissionen Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) skal søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og bruge denne viden til at reducere byrden ved neurologisk sygdom. NINDS er en komponent i National Institutes of Health (NIH), den førende tilhænger af biomedicinsk forskning i verden. NINDS og flere andre NIH-institutter og -centre støtter forskning i autismespektrumforstyrrelse.
For næsten 20 år siden dannede NIH Autism Coordinating Committee (NIH / ACC) for at forbedre kvaliteten, tempoet og koordineringen af NIHs bestræbelser på at finde en kur mod autisme. NIH / ACC har været medvirkende til at fremme forskning for at forstå og fremme ASD. NIH / ACC deltager også i den bredere Federal Interagency Autism Coordinating Committee (IACC), der består af repræsentanter fra forskellige amerikanske Department of Health and Human Services agenturer, Department of Education og andre statslige organisationer samt offentlige medlemmer, herunder enkeltpersoner med ASD og repræsentanter for patientforeningsorganisationer. Et af IACCs ansvar er at udvikle en strategisk plan for ASD-forskning, der styrer forskningsprogrammer, der understøttes af NIH og andre deltagende organisationer.
NINDS og flere andre NIH-institutter støtter autismeforskning gennem Autism Centers of Excellence ( ACE), et trans-NIH-initiativ, der understøtter større tværfaglige undersøgelser af ASD med det formål at bestemme årsagerne til autisme og finde nye behandlinger. NINDS understøtter i øjeblikket et ACE-netværk med fokus på ASD og tuberøs sklerosekompleks (TSC). ASD forekommer hos ca. halvdelen af TSC-patienter.Navnlig studerer ACE-efterforskerne, om visse hjernedannelses- og aktivitetsmål hos spædbørn diagnosticeret med TSC kan forudsige udviklingen af ASD. Sådanne biomarkører kan hjælpe med at forstå, hvordan og hvorfor ASD forekommer hos nogle børn, men ikke andre, og hjælpe med at identificere patienter, der kan have gavn af tidlig intervention. Andre ACE-centre og netværk undersøger tidlig hjernens udvikling og funktion; genetiske og ikke-genetiske risikofaktorer, herunder neurologiske, fysiske, adfærdsmæssige og miljømæssige faktorer til stede i den prænatale periode og den tidlige barndom og potentielle terapier.
NINDS finansierer yderligere forskning, der har til formål bedre at forstå de faktorer, der fører til ASD, herunder andre undersøgelser af genetiske lidelser forbundet med ASD, såsom TSC, Fragile X Syndrome, Phelan-McDermid syndrom (som har sådanne autismelignende symptomer som intellektuel handicap, udviklingsforsinkelser og problemer med at udvikle funktionelt sprog) og Rett syndrom (en lidelse, der næsten udelukkende rammer piger og er karakteriseret ved at bremse udvikling, intellektuel handicap og tab af funktionel brug af hænder ). Mange af disse undersøgelser bruger dyremodeller til at bestemme, hvordan specifikke kendte mutationer påvirker cellulære og udviklingsmæssige processer i hjernen, hvilket giver indsigt, der er relevant for forståelse af ASD på grund af andre årsager og opdager nye mål for behandlinger.
NINDS-forskere studerer. aspekter af hjernens funktion og udvikling, der ændres hos mennesker med ASD. For eksempel undersøger NINDS-finansierede forskere dannelsen og funktionen af neuronale synapser, kommunikationsstederne mellem neuroner, som muligvis ikke fungerer korrekt i ASD og neurale udviklingsforstyrrelser. Andre undersøgelser bruger hjerneafbildning hos mennesker med og uden ASD til at identificere forskelle i hjerneforbindelse og aktivitetsmønstre forbundet med ASD-funktioner. Forskere håber, at forståelse af disse ændringer kan hjælpe med at identificere nye muligheder for terapeutiske indgreb. Yderligere NINDS-forskere studerer forholdet mellem epilepsi og autisme.
Gennem National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) Rare Disease Clinical Research Network (RDCRN) støtter NINDS og andre NIH-institutter og -centre et forskningskonsortium fokuseret på tre sjældne genetiske syndromer associeret med ASD og intellektuel handicap, herunder TSC og syndromer, der involverer mutationer i generne SHANK3 (Phelan-McDermid syndrom) og PTEN. Konsortiets mål er at forstå fælles mekanismer på tværs af disse syndromer, hvilket kan antyde fælles tilgange til deres behandling.
NINDS understøtter forskning i autismespektrumforstyrrelse gennem kliniske forsøg på medicinske centre i hele USA for at forbedre vores viden om ASD-behandling og pleje. Oplysninger om deltagelse i kliniske studier kan findes på webstedet “NIH Clinical Trials and You” på www.nih.gov/health/clinicaltrials. Yderligere undersøgelser kan findes på www.clinicaltrials.gov. Folk skal tale med deres læge, inden de tilmelder sig i et klinisk forsøg.
Flere oplysninger om forskning i ASD understøttet af NINDS og andre NIH-institutter og -centre kan findes ved hjælp af NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), en søgbar database med aktuelle og tidligere forskningsprojekter understøttet af NIH og andre føderale agenturer. RePORTER inkluderer også links til publikationer og ressourcer fra disse projekter.
top
Hvor kan jeg få mere information?
For flere oplysninger om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer finansieret af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakt instituttets Brain Resources and Information Network (BRAIN) på:
BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Oplysninger er også tilgængelige fra følgende organisationer:
National Institute of Child Health and Human Development (NICHD )
National Institutes of Health, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Tlf .: 301-496-5133
Fax: 301-496-7101
National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)
National Institutes of Health, DHHS
111 TW Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
Tlf .: 919-541-3345
Association for Science in Autism Treatment – P.O. Boks 1447
Hoboken, NJ 07030
Autism National Committee (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933
Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
Autism Research Institute (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
Tlf .: 619-281- 7165; 866-366-3361
Fax: 619-563-6840
Autism Science Foundation
28 West 39th Street
Suite 502
New York, NY 10018
Tlf: 212-391-3913
Fax: 212-228-3557
“Autism Spectrum Disorder Fact Sheet”, NINDS, udgivelsesdato september 2015.
NIH-publikationsnr. .15-1877
Tilbage til informationssiden om autismespektrumforstyrrelse
Se en liste over alle NINDS-lidelser
Publicaciones da Español
Autismo
top
Udarbejdet af:
Kontoret for kommunikation og offentlig forbindelse
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS-sundhedsrelateret materiale leveres kun til informationsformål og repræsenterer ikke nødvendigvis godkendelse fra eller en officiel holdning fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller ethvert andet føderalt agentur. Rådgivning om behandling eller pleje af en individuel patient skal fås ved konsultation med en læge, der har undersøgt denne patient eller er fortrolig med patientens sygehistorie.
Alle NINDS-forberedte oplysninger er offentligt tilgængelige. domæne og kan kopieres frit. Kredit til NINDS eller NIH værdsættes.
top