Achondroplasi er en form for kortbenet dværgisme. Ordet achondroplasi betyder bogstaveligt “uden bruskdannelse.” Brusk er et hårdt, men fleksibelt væv, der udgør meget af skeletet under tidlig udvikling. Imidlertid er problemet ved achondroplasi ikke at danne brusk, men at konvertere det til knogler (en proces kaldet ossifikation), især i de lange knogler i arme og ben. Achondroplasi ligner en anden skeletforstyrrelse kaldet hypochondroplasi, men funktionerne ved achondroplasi har tendens til at være mere alvorlige.
Alle mennesker med achondroplasi har kort statur. Den gennemsnitlige højde for en voksen mand med achondroplasi er 131 centimeter (4 fod, 4 tommer), og den gennemsnitlige højde for voksne kvinder er 124 centimeter (4 fod, 1 tommer). Karakteristiske træk ved achondroplasi inkluderer en bagagerum i mellemstørrelse, korte arme og ben med særlig korte overarme og lår, begrænset bevægelsesområde ved albuerne og et forstørret hoved (makrocephaly 
) med en fremtrædende pande . Fingrene er typisk korte, og ringfingeren og langfingeren kan afvige, hvilket giver hånden et trekantet (trident ) udseende. Mennesker med achondroplasi har normalt normal intelligens.
Sundhedsproblemer, der ofte er forbundet med achondroplasi, inkluderer episoder, hvor vejrtrækning sænkes eller stopper i korte perioder (apnø), fedme og tilbagevendende øreinfektioner. I barndommen udvikler individer med tilstanden normalt en udtalt og permanent svingning i lænden (lordosis ) og bøjede ben. Nogle berørte mennesker udvikler også unormal rygsøjle fra front til ryg (kyphosis ) og rygsmerter. En potentielt alvorlig komplikation af achondroplasi er spinal stenose , som er en indsnævring af rygmarvskanalen, der kan klemme (komprimere) den øverste del af rygmarven. Spinal stenose er forbundet med smerter, prikken og svaghed i benene, der kan forårsage vanskeligheder med at gå. En anden ualmindelig, men alvorlig komplikation af achondroplasi er hydrocephalus, som er en ophobning af væske i hjernen hos berørte børn, der kan føre til øget hovedstørrelse og relaterede hjerneabnormiteter.