Co je možná více zarážející na schopnostech u pacientů s Turnerovým syndromem je specifičnost určitých neuropsychologických defektů. Turnerovy dívky mají tendenci mít vizuální-prostorová orientace (takže mají problémy s řízením), deficity v sociálním myšlení (takže jim mohou chybět jemné sociální narážky) a deficity v neverbálním řešení problémů (takže mohou mít problémy s matematickými koncepty). Navíc jsou u Turnerových dívek problémy se sociální adaptací zcela běžné.
Studie v Nature využila skutečnosti, že u většiny dívek s Turnerovým syndromem pochází jejich jediný intaktní X chromozom od jejich matky, zatímco ve zbývajících případech pochází od otce. Autoři porovnali 55 Turnerových dívek, které měly mateřskou X s 25 Turnerovými dívkami, které měly otcovský X. Zjistili, že Turnerovy dívky s otcovským X byly „výrazně lépe upraveny s vynikajícími verbálními a výkonnými schopnostmi vyššího řádu, které zprostředkovávají sociální interakce.“
Nejzajímavější je, jak autoři studie interpretují jejich výsledky. Navrhují otisk otcovské Xpermits aktivaci a expresi jednoho nebo více genů zapojených do sociálních dovedností. Chromozom X od táty je více „sociálně nakloněný“ než od matky.
(Geneticky sofistikovaný divák nám napsal, že komentuje: „Otisk je pojem, který běžná populace pravděpodobně nezná … Potištěné geny nejsou vždy exprimovány, potisk může také potlačit expresi genu. Kromě toho chromozom X není potištěno! Je pravda, že u normální ženy je vyjádřeno pouze jedno X, ale je to kvůli inaktivaci X a je náhodné. To znamená, že ve dvou buňkách … jedna může deaktivovat otcovské X, druhá mateřskou X. diktuje, že buď mateřská nebo otcovský gen (v závislosti na příslušném genu) bude VŽDY exprimován. V tomto případě mají diskutovaní jedinci pouze jedno X – takže výraz zjevně nesouvisí s tím, zda je chromozom potištěn nebo ne.) Protože všichni chlapci mají chromozom X, který pochází od jejich matek, mohou obdržet pouze chromozom Y, který vede k mužskému od jejich otců. Z toho tedy vyplývá, že chlapci obvykle postrádají sociální důvtip dívek.
Lze spekulovat o evolučním základě této nerovnosti. I bez aktivních genů pro sociální dovednosti by byli muži v kultuře lovců a sběračů v nevýhodě? Potřeboval člověk sociální dovednosti, aby pronásledoval a zabíjel divoké zvíře? Na druhou stranu, geny určující sociální dovednosti mohou být užitečné pro ženy pracující společně kolem kempu v kooperativní módě, provádějící úkoly, jako je vaření, výroba oděvů a výchova dětí.
Autorem zprávy v Nature je Dr. David H. Skuse z Ústavu zdraví dětí v Londýně. Skuse je jedním z deseti autorů této studie. Posledním autorem seznamu je Dr. Patricia A. Jacobs. (Spolu s prvním autorem je poslední autor tradičně považován za nejdůležitější pro výzkum). Dr. Jacobs je vedoucí vědecký pracovník v oblasti chromozomů se značnou reputací.
SLIDESHOW
Srdeční onemocnění: příčiny infarktu Viz prezentace