Tyto epigenetické změny – které se hromadí po celý život a mohou vznikat z věcí, jako je strava a tabákový kouř – byly zahrnuty do vývoje rakoviny a zvláštností chování strach a důvěra, mimo jiné. Epigenetické markery se velmi liší od jedné osoby k druhé, ale identická dvojčata byla stále považována za geneticky identická, protože epigenetika ovlivňuje pouze expresi genu a nikoli základní sekvenci samotného genu.
„Když jsme začali v této studii lidé očekávali, že pouze epigenetika se bude mezi dvojčaty značně lišit, “uvedl Jan Dumanski, profesor genetiky na univerzitě v Alabamě v Birminghamu a autor studie.„ Ale to, co jsme zjistili, jsou změny na genetické úrovni, samotná sekvence DNA. “
Specifické změny, které Dr. Dumanski a jeho kolegové identifikovali, jsou známé jako variace počtu kopií, ve kterých existuje gen ve více kopiích, nebo chybí sada kódovacích písmen v DNA . Není však známo, zda k těmto změnám u identických dvojčat dochází na embryonální úrovni, jak dvojčata stárnou nebo obojí.
„Varianty počtu kopií byly objeveny teprve před několika lety, ale jsou nesmírně důležité, „Řekl Dr. Carl Bruder, další autor studie na univerzitě. Bylo prokázáno, že u lidí existují určité varianty kopií, které poskytují ochranu proti chorobám, jako je AIDS, zatímco u jiných se předpokládá, že přispívají k autismu, lupusu a dalším stavům. Studiem párů identická dvojčata, u nichž jeden sourozenec trpí onemocněním a druhý ne, vědci by měli být schopni snáze identifikovat geny podílející se na nemoci.