syndrom Klippel-Feil je kostní porucha charakterizovaná abnormálním spojením (fúzí 
) dvě nebo více páteřních kostí na krku (krční obratle). Fúze obratlů je přítomna od narození. Z této vertebrální fúze vyplývají tři hlavní rysy: krátký krk, výsledný vzhled nízké linie vlasů v zadní části hlavy a omezený rozsah pohybu v krku. Většina postižených lidí má jeden nebo dva z těchto charakteristických rysů. Méně než polovina všech jedinců se syndromem Klippel-Feil má všechny tři klasické rysy tohoto stavu.
U lidí se syndromem Klippel-Feil mohou fúzované obratle omezovat rozsah pohybu krku a zad, protože stejně jako vést k chronickým bolestem hlavy a bolesti svalů na krku a zádech, jejichž závažnost se pohybuje. Lidé s minimálním postižením kostí mají často méně problémů ve srovnání s jedinci s několika postiženými obratli. Zkrácený krk může způsobit mírný rozdíl ve velikosti a tvaru pravé a levé strany obličeje (asymetrie obličeje). Trauma páteře, jako je například pád nebo autonehoda, může zhoršit problémy ve fúzované oblasti. Fúze obratlů může vést k poškození nervů v oblasti hlavy, krku nebo zad. V průběhu času se u jedinců se syndromem Klippel-Feil může vyvinout zúžení páteřního kanálu (spinální stenóza ) na krku, což může stlačit a poškodit míchu. Abnormality míšního nervu mohou u lidí se syndromem Klippel-Feil vzácně způsobit abnormální pocity nebo mimovolní pohyby. U postižených jedinců se může vyvinout bolestivá porucha kloubů zvaná osteoartróza kolem oblastí srůstající kosti nebo se u nich může objevit bolestivé nedobrovolné napínání svalů krku (cervikální dystonie). Kromě fúzovaných krčních kostí mohou mít lidé s tímto stavem abnormality v jiných obratlích. Mnoho lidí se syndromem Klippel-Feil má abnormální zakřivení páteře ze strany na stranu (skolióza ) v důsledku malformace obratlů; Může také dojít k fúzi dalších obratlů pod krkem.
Lidé se syndromem Klippel-Feil mohou mít kromě abnormalit páteře i celou řadu dalších funkcí. Někteří lidé s tímto stavem mají poruchy sluchu, oční vady, otvor ve střeše úst (rozštěp patra ), urogenitální problémy, jako jsou abnormální ledviny nebo reprodukční orgány, srdeční abnormality, nebo plicní defekty, které mohou způsobit dýchací potíže. Postižení jedinci mohou mít jiné vady skeletu, včetně paží nebo nohou o nestejné délce (odchylka v délce končetin), které mohou vést k vychýlení boků nebo kolen. Kromě toho mohou být lopatky nedostatečně vyvinuté, takže sedí neobvykle vysoko na zádech, což je stav zvaný Sprengelova deformita. U lidí se syndromem Klippel-Feil se mohou vzácně vyskytnout strukturální abnormality mozku nebo typ vrozené vady, ke kterému dochází během vývoje mozku a míchy (defekt neurální trubice).
V některých případech Feilův syndrom se vyskytuje jako rys jiné poruchy nebo syndromu, jako je Wildervanckův syndrom nebo hemifaciální mikrosomie. V těchto případech mají postižení jedinci příznaky a příznaky syndromu Klippel-Feil i další poruchy.