Smazání ve skutečnosti znamená, že něco chybí. A když genetik mluví o deleci, znamená to, že genetickému materiálu něco chybí. A může to být něco malého, jen pár bází; může to být něco většího; může to být část genu; může být ještě větší; může to být celý gen; nebo ještě větší, může to být část chromozomu. A podle toho, co to je, musíte se na to dívat různými způsoby. Deleci v chromozomu najdete jednoduše provedením cytogenetické nebo chromozomální analýzy, nebo deleci v genu zjistíte sekvenováním DNA. Takže když máte smazání, v závislosti na velikosti to může mít různé efekty. Co mě nejpřekvapivější bylo, že pouhým odstraněním jednoho základního páru můžete mít nejzávažnější vrozenou vadu a někdy tím, že vám chybí celý chromozom, toho tolik nevidíte ve srovnání s pouhým vypuštění malého páru bází. Různé vypuštění mohou vést k různým zjištěním a mohou ovlivnit spravedlivé chování; mohou ovlivnit to, jak dítě, jak vypadá člověk; mohou ovlivnit velmi závažný problém, který může dítě při narození umřít; nebo mohou ovlivnit něco, co má co do činění s barvou očí, barvou vlasů, váhou nebo výškou člověka.
Maximilian Muenke, MD