Souvislosti: Ačkoli je známo, že mutace promotorů mají funkčně důležité důsledky pro genovou expresi, analýza promotoru není běžná součást diagnostiky DNA.
Obsah: Tato recenze se zabývá různými důležitými aspekty analýzy mutací promotoru a zahrnuje navrhovaný modelový postup pro studium mutací promotoru. Charakterizace variace sekvence promotoru zahrnuje komplexní studium literatury a databází lidských mutací a transkripčních faktorů. Fylogenetická stopa se také používá k vyhodnocení domnělého významu zájmové oblasti promotoru. Po této analýze in silico následují obecně funkční testy in vitro, z nichž jsou přechodné a stabilní testy transfekce považovány za zlaté standardní metody. Testy posunu elektroforetické mobility a supershift se používají k identifikaci trans-působících proteinů, které údajně interagují se zájmovou oblastí promotoru. Nakonec jsou testy imunoprecipitace chromatinu nezbytné pro potvrzení in vivo vazby těchto proteinů na promotor.
Shrnutí: Ačkoli je analýza mutací promotoru složitá, často pracná a obtížně proveditelná, je nezbytnou součástí diagnostiky mutací promotoru způsobujících onemocnění a zlepšuje naše chápání úlohy regulace transkripce u člověka choroba. Doporučujeme, aby rutinní laboratoře a výzkumné skupiny specializované na výzkum promotorů genů spolupracovaly na rozšiřování obecných znalostí a diagnostiky defektů promotorů genů.