Příznaky
Existuje několik různých typů genetických myopatií, z nichž většina má podobné příznaky. Mezi ně patří:
- svalová slabost
- zpoždění motoru
- poškození dýchacích cest
- dysfunkce bulbárních svalů (porucha svalů odpovědných za polykání a řeč)
Dysfunkce bulbárních svalů se mohou projevit zejména u vrozených myopatií (přítomných od narození) a mohou mít za následek vážné zhoršení polykání a řečové schopnosti. Vrozené myopatie se také vyznačují motorickým zpožděním vývoje a občas i abnormalitami obličeje nebo skeletu.
Získané myopatie mohou mít příznaky podobné příznakům genetických myopatií a mohou také zahrnovat :
- Svalová slabost
- Bolest svalů (myalgie)
- Křeče
- Ztuhlost
- Plýtvání svalem kolem ramen a boků
Příčiny a rizikové faktory
Pacienti, kteří mají pokrevního příbuzného s genetickou myopatií, mají zvýšené riziko vzniku onemocnění. . V závislosti na tom, jak se myopatie dědí, může být u mužů větší riziko vzniku onemocnění než u žen. Myopatie prováděné na chromozomu X postihují více muže než ženy, zatímco myopatie prováděné na jiných chromozomech než na pohlavním chromozomu ovlivňují stejně muže i ženy.
Pacienti mohou mít zvýšený výskyt riziko vzniku získané myopatie, pokud mají autoimunitní poruchu, metabolickou nebo endokrinní poruchu, užívají určité léky nebo jsou vystaveni určitým toxinům.