Co je porucha autistického spektra?
Porucha autistického spektra (ASD) označuje skupinu komplexních poruch neurového vývoje charakterizovaných opakujícími se a charakteristickými vzory chování a obtíží se sociální komunikací a interakcí. Příznaky jsou přítomny od raného dětství a ovlivňují každodenní fungování.
Termín „spektrum“ označuje širokou škálu příznaků, dovedností a úrovní postižení ve fungování, které se mohou u lidí s ASD vyskytnout. Některé děti a dospělí s ASD jsou plně schopni vykonávat všechny činnosti každodenního života, zatímco ostatní vyžadují podstatnou podporu při provádění základních činností. Diagnostický a statistický manuál duševních poruch (DSM-5, publikovaný v roce 2013) zahrnuje Aspergerův syndrom, dětskou dezintegrační poruchu a pervazivní vývojové poruchy jinak blíže neurčené (PDD-NOS) jako součást ASD než jako samostatné poruchy. Diagnóza ASD zahrnuje posouzení mentálního postižení a jazykové poruchy.
ASD se vyskytuje u každé rasové a etnické skupiny a napříč všemi socioekonomickými úrovněmi. U chlapců se však ASD rozvine výrazněji než u dívek. Nejnovější analýza Centra pro kontrolu a prevenci nemocí odhaduje, že 1 z 68 dětí má ASD.
nahoru
Jaké jsou běžné příznaky ASD?
Děti s ASD se mohou zdát odlišné, zejména ve srovnání s ASD ostatní děti v jejich věku. Mohou se příliš soustředit na určité předměty, zřídka navazovat oční kontakt a selhat v typickém blábolení se svými rodiči. V jiných případech se děti mohou normálně vyvíjet až do druhého nebo dokonce třetího roku života, ale pak se začnou stahovat a budou lhostejní k sociálnímu zapojení.
Závažnost ASD se může velmi lišit a závisí na míře na které sociální komunikace, důraz na stejnost činností a okolí a opakující se vzorce chování ovlivňují každodenní fungování jednotlivce.
Sociální postižení a komunikační potíže
Mnoho lidí s ASD považuje sociální interakce za obtížné. Vzájemná povaha typické komunikace a interakce je často náročná. Děti s ASD nemusí reagovat na svá jména, vyhýbat se očnímu kontaktu s jinými lidmi a komunikovat s ostatními pouze za účelem dosažení konkrétních cílů. Děti s ASD často nerozumí tomu, jak si hrát s jinými dětmi nebo jak s nimi spolupracují, a mohou raději zůstat samy. Pro lidi s ASD může být obtížné porozumět pocitům druhých lidí nebo mluvit o svých vlastních pocitech.
Lidé s ASD mohou mít velmi odlišné verbální schopnosti, od nulové řeči po plynulou, ale nepříjemnou a nemístný. Některé děti s ASD mohou mít zpožděné řečové a jazykové dovednosti, mohou opakovat fráze a dávat nesouvisející odpovědi na otázky. Lidé s ASD navíc mohou mít potíže s používáním a porozuměním neverbálních podnětů, jako jsou gesta, řeč těla nebo tón hlasu. Například malé děti s ASD nemusí pochopit, co to znamená mávat na rozloučenou. Lidé s ASD mohou také mluvit plochým, robotickým hlasem nebo zpěvem o úzkém okruhu oblíbených témat, s malým ohledem na zájmy osoby, s níž mluví.
Opakující se a charakteristické chování
Mnoho dětí s ASD se věnuje opakujícím se pohybům nebo neobvyklému chování, jako je mávání rukama, kývání ze strany na stranu nebo točení. Mohou být zaneprázdněni částmi předmětů, jako jsou kola na autíčku. Děti se také mohou posedle zajímat o konkrétní téma, jako jsou letadla nebo zapamatování jízdních řádů vlaků. Zdá se, že mnoho lidí s ASD tak dobře prospívá rutině, že změny v každodenních vzorcích života – jako neočekávané zastavení na cestě domů ze školy – mohou být velmi náročné. Některé děti se mohou dokonce naštvat nebo mít emocionální výbuchy, zvláště pokud jsou umístěny v novém nebo příliš stimulujícím prostředí.
nahoru
Jaké poruchy souvisejí s ASD?
Některé známé genetické poruchy jsou spojeny se zvýšeným rizikem autismu, včetně syndromu Fragile X (který způsobuje mentální postižení) a tuberózní sklerózy (která způsobuje růst benigních nádorů v mozku a dalších životně důležitých orgánech) – každé z nich je výsledkem mutace v jediném, ale odlišném genu. V poslední době vědci objevili další genetické mutace u dětí s diagnostikovaným autismem, včetně těch, které dosud nebyly označeny jako pojmenované syndromy. I když je každá z těchto poruch vzácná, v souhrnu může představovat 20 nebo více procent všech případů autismu.
Lidé s ASD mají také nadprůměrné riziko epilepsie.Zdá se, že u dětí, jejichž jazykové dovednosti se v raném věku – před dosažením věku 3 – regresují, existuje riziko vzniku epilepsie nebo mozkové aktivity podobné záchvatům. Asi 20 až 30 procent dětí s ASD vyvine epilepsii v době, kdy dosáhnou dospělosti. Navíc lidé s ASD i s mentálním postižením mají největší riziko vzniku záchvatové poruchy.
nahoru
Jak je diagnostikována ASD?
Příznaky ASD se mohou značně lišit. od člověka k člověku v závislosti na závažnosti poruchy. Příznaky mohou dokonce zůstat nerozpoznané u malých dětí, které mají mírné ASD nebo méně oslabující handicapy.
Poruchu autistického spektra diagnostikují lékaři na základě příznaků, známek a testování podle Diagnostického a statistického manuálu duševních poruch – V, průvodce vytvořený Americkou psychiatrickou asociací používaný k diagnostice duševních poruch. Děti by měly být vyšetřovány na zpoždění vývoje během pravidelných kontrol a konkrétně na autismus při 18– a 24měsíčních návštěvách dobrých dětí.
Mezi velmi rané ukazatele, které vyžadují zhodnocení odborníkem, patří:
- žádné blábolení ani ukazování podle věku 1
- žádná jednotlivá slova podle věku 16 měsíců ani dvouslovná fráze podle věku 2
- žádná odpověď na jméno
- ztráta dříve získaných jazykových nebo sociálních dovedností
- špatný oční kontakt
- nadměrné seřazování hraček nebo předmětů
- žádný úsměv nebo sociální reakce
Pozdější ukazatele zahrnují:
- zhoršená schopnost spřátelit se s vrstevníky
- zhoršená schopnost zahájit nebo udržovat konverzaci s ostatními
- absence nebo narušení imaginativní a sociální hry
- opakované nebo neobvyklé používání jazyka
- neobvykle intenzivní nebo soustředěný zájem
- zaujetí určitými předměty nebo předměty
- nepružné dodržování konkrétních rutin nebo rituálů
Pokud screeningové přístroje naznačují možnost ASD, je obvykle indikováno komplexnější hodnocení. Komplexní hodnocení vyžaduje multidisciplinární tým zahrnující psychologa, neurologa, psychiatra, logopeda a další odborníky, kteří diagnostikují a léčí děti s ASD. Členové týmu provedou důkladné neurologické vyšetření a důkladné kognitivní a jazykové testy. Vzhledem k tomu, že problémy se sluchem mohou způsobit chování, které by mohlo být zaměněno za ASD, měly by si také nechat otestovat sluch děti s opožděným vývojem řeči.
nahoru
Co způsobuje ASD?
Vědci se domnívají, že v ASD pravděpodobně hraje roli genetika i životní prostředí. Existuje velké znepokojení, že míra autismu v posledních desetiletích roste bez úplného vysvětlení, proč. Vědci identifikovali řadu genů spojených s touto poruchou. Zobrazovací studie u lidí s ASD zjistily rozdíly ve vývoji několika oblastí mozku. Studie naznačují, že ASD může být výsledkem narušení normálního růstu mozku velmi brzy ve vývoji. Tato narušení mohou být výsledkem defektů genů, které řídí vývoj mozku a regulují vzájemnou komunikaci mozkových buněk. Autismus je častější u předčasně narozených dětí. Faktory prostředí mohou také hrát roli ve funkci a vývoji genů, ale dosud nebyly identifikovány žádné konkrétní příčiny prostředí. Teorie, že za ASD jsou zodpovědní rodičovské praktiky, byla dlouho vyvrácena. Několik studií ukázalo, že očkování k prevenci dětských infekčních nemocí nezvyšuje riziko autismu v populaci.
nahoru
Jakou roli hrají geny?
Dvojčata a rodinné studie silně naznačují, že někteří lidé mají genetickou predispozici k autismu. Identické studie dvojčat ukazují, že pokud je ovlivněno jedno dvojče, pak druhé bude ovlivněno mezi 36 až 95 procenty času. Existuje řada studií, které určují specifické genetické faktory spojené s vývojem ASD. V rodinách s jedním dítětem s ASD se také zvyšuje riziko mít druhé dítě s touto poruchou. Mnoho z genů, u nichž bylo zjištěno, že jsou spojeny s autismem, se účastní funkce chemických spojení mezi neurony mozku (synapsemi). Vědci hledají stopy o tom, které geny přispívají ke zvýšené náchylnosti. V některých případech rodiče a další příbuzní dítěte s ASD vykazují mírné poruchy v dovednostech sociální komunikace nebo se opakovaně chovají. Důkazy také naznačují, že emoční poruchy, jako je bipolární porucha a schizofrenie, se vyskytují častěji než průměrně v rodinách lidí s ASD.
Kromě genetických variací, které jsou zděděné a jsou přítomny téměř ve všech buňkách člověka , nedávný výzkum také ukázal, že de novo nebo spontánní genové mutace mohou ovlivnit riziko vzniku poruchy autistického spektra.De novo mutace jsou změny v sekvencích deoxyribonukleové kyseliny nebo DNA, dědičného materiálu u lidí, které se mohou vyskytnout spontánně ve spermatu nebo vajíčku rodiče nebo během oplodnění. Mutace pak nastává v každé buňce, jak se oplodněné vajíčko dělí. Tyto mutace mohou ovlivnit jednotlivé geny nebo to mohou být změny nazývané variace počtu kopií, ve kterých jsou odstraněny nebo duplikovány úseky DNA obsahující více genů. Nedávné studie ukázaly, že lidé s ASD mají tendenci mít více kopií de novo genových mutací než ti bez poruchy, což naznačuje, že u některých riziko vzniku ASD není výsledkem mutací v jednotlivých genech, ale spíše spontánními kódujícími mutacemi napříč mnoha geny . De novo mutace mohou vysvětlovat genetické poruchy, při kterých má postižené dítě mutaci v každé buňce, ale rodiče ne a neexistuje porucha rodiny. Riziko autismu se také zvyšuje u dětí narozených starším rodičům. Stále existuje mnoho výzkumů, které by určily potenciální roli environmentálních faktorů na spontánní mutace a jak to ovlivňuje riziko ASD.
nahoru
Mění se příznaky autismu v průběhu času?
U mnoha dětí se příznaky zlepšují s věkem a behaviorální léčbou. Během dospívání mohou být některé děti s ASD v depresi nebo mohou mít problémy s chováním a jejich léčba může při přechodu do dospělosti vyžadovat určité úpravy. Lidé s ASD obvykle s přibývajícím věkem potřebují služby a podporu, ale v závislosti na závažnosti poruchy mohou být lidé s ASD schopni úspěšně pracovat a žít samostatně nebo v podpůrném prostředí.
nahoru
Jak se léčí autismus?
Na ASD neexistuje žádný lék. Terapie a behaviorální intervence jsou navrženy k nápravě konkrétních příznaků a mohou tyto příznaky podstatně zlepšit. Ideální léčebný plán koordinuje terapie a intervence, které splňují specifické potřeby jednotlivce. Většina zdravotnických pracovníků souhlasí s tím, že čím dříve je intervence, tím lépe.
Edukační / behaviorální intervence: Včasné behaviorální / vzdělávací intervence byly u mnoha dětí s ASD velmi úspěšné. V těchto intervencích terapeuti používají vysoce strukturovaná a intenzivní školení zaměřená na dovednosti, aby pomohli dětem rozvíjet sociální a jazykové dovednosti, jako je aplikovaná analýza chování, která podporuje pozitivní chování a odrazuje od negativních. Rodinné poradenství pro rodiče a sourozence dětí s ASD navíc často pomáhá rodinám vyrovnat se s konkrétními výzvami života s dítětem s ASD.
Léky: Zatímco léky nemohou ASD léčit nebo dokonce léčit jejich Mezi hlavní příznaky patří některé, které mohou pomoci se souvisejícími příznaky, jako je úzkost, deprese a obsedantně-kompulzivní porucha. Antipsychotické léky se používají k léčbě závažných problémů s chováním. Záchvaty lze léčit jedním nebo více antikonvulzivními léky. Léky používané k léčbě lidí s poruchou pozornosti lze účinně použít ke snížení impulzivity a hyperaktivity u lidí s ASD. Rodiče, pečovatelé a lidé s autismem by měli před zahájením jakékoli neprokázané léčby postupovat opatrně.
nahoru
Jaký výzkum se provádí?
Poslání Národního Ústav neurologických poruch a mozkových příhod (NINDS) má hledat základní znalosti o mozku a nervovém systému a využívat tyto znalosti ke snižování zátěže neurologických onemocnění. NINDS je součástí National Institutes of Health (NIH), předního zastánce biomedicínského výzkumu na světě. NINDS a několik dalších institutů a center NIH podporuje výzkum poruch autistického spektra.
Téměř před 20 lety NIH vytvořila Koordinační výbor pro autismus (NIH / ACC), aby zvýšila kvalitu, tempo a koordinaci úsilí NIH o nalezení léku na autismus. NIH / ACC přispěl k podpoře výzkumu s cílem porozumět a podpořit ASD. NIH / ACC se rovněž účastní širšího federálního koordinačního výboru pro autismus interagency (IACC), který je složen ze zástupců různých agentur amerického ministerstva zdravotnictví a sociálních služeb, ministerstva školství a dalších vládních organizací i veřejných členů, včetně jednotlivců s ASD a zástupci organizací advokacie pacientů. Jednou z povinností IACC je vypracovat strategický plán pro výzkum ASD, který řídí výzkumné programy podporované NIH a dalšími zúčastněnými organizacemi.
NINDS a několik dalších institutů NIH podporuje výzkum autismu prostřednictvím Autism Centers of Excellence ( ACE), iniciativa trans-NIH, která podporuje rozsáhlé multidisciplinární studie ASD s cílem zjistit příčiny autismu a najít nové způsoby léčby. NINDS v současné době podporuje síť ACE zaměřenou na ASD a komplex tuberózní sklerózy (TSC). ASD se vyskytuje u přibližně poloviny pacientů s TSC.Vyšetřovatelé ACE zejména zkoumají, zda určitá zobrazení mozku a měření aktivity u kojenců s diagnostikovanou TSC mohou předpovědět vývoj ASD. Takové biomarkery by mohly pomoci pochopit, jak a proč se ASD vyskytuje u některých dětí, ale u jiných ne, a pomoci identifikovat pacienty, kteří by mohli mít prospěch z včasné intervence. Další centra a sítě ACE vyšetřují časný vývoj a fungování mozku; genetické a negenetické rizikové faktory, včetně neurologických, fyzických, behaviorálních a environmentálních faktorů přítomných v prenatálním období a v raném dětství; a potenciální terapie.
NINDS financuje další výzkum zaměřený na lepší pochopení faktorů, které vedou k ASD, včetně dalších studií o genetických poruchách spojených s ASD, jako je TSC, syndrom Fragile X, Phelan-McDermidův syndrom (který rysy jako příznaky autismu jako mentální postižení, zpoždění vývoje a problémy s vývojem funkčního jazyka) a Rettův syndrom (porucha, která téměř výlučně postihuje dívky a je charakterizována zpomalením vývoje, mentálním postižením a ztrátou funkčního používání rukou) ). Mnoho z těchto studií používá zvířecí modely k určení toho, jak konkrétní známé mutace ovlivňují buněčné a vývojové procesy v mozku, čímž poskytují poznatky relevantní pro pochopení ASD z jiných příčin a objevování nových cílů léčby.
Výzkumníci NINDS studují aspekty mozkové funkce a vývoje, které se u lidí s ASD mění. Například vědci financovaní NINDS zkoumají tvorbu a funkci neuronových synapsí, komunikačních míst mezi neurony, které nemusí správně fungovat při ASD a poruchách neurového vývoje. Jiné studie používají zobrazování mozku u lidí s ASD i bez něj k identifikaci rozdílů v mozkové konektivitě a vzorcích aktivit souvisejících s rysy ASD. Vědci doufají, že porozumění těmto změnám může pomoci identifikovat nové příležitosti pro terapeutické intervence. Další vědci z NINDS studují vztah mezi epilepsií a autismem.
Prostřednictvím Národního centra pro pokrokové translační vědy (NCATS) síť pro klinický výzkum vzácných onemocnění (RDCRN) podporuje NINDS a další instituty a centra NIH výzkumné konsorcium. se zaměřil na tři vzácné genetické syndromy spojené s ASD a mentálním postižením, včetně TSC a syndromů zahrnujících mutace v genech SHANK3 (Phelan-McDermidův syndrom) a PTEN. Cílem konsorcia je porozumět sdíleným mechanismům napříč těmito syndromy, což může naznačovat společné přístupy k jejich léčbě.
NINDS podporuje výzkum poruch autistického spektra prostřednictvím klinických studií v lékařských centrech po celých Spojených státech, aby zlepšil naše znalosti o léčbě a péči o ASD. Informace o účasti v klinických studiích najdete na webových stránkách „NIH Clinical Trials and You“ na adrese www.nih.gov/health/clinicaltrials. Další studie najdete na www.clinicaltrials.gov. Před registrací by lidé měli mluvit se svým lékařem v klinickém hodnocení.
Více informací o výzkumu ASD podporovaném NINDS a dalšími instituty a středisky NIH lze najít pomocí NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), databáze prohledávaných současných i minulých výzkumných projektů. podporováno NIH a dalšími federálními agenturami. RePORTER také obsahuje odkazy na publikace a zdroje z těchto projektů.
nahoru
Kde mohu získat více informací?
Pro více informací o neurologických poruchách nebo výzkumných programech financovaných Národním ústavem pro neurologické poruchy a mozkovou mrtvici získáte na Brainových a informačních sítích (BRAIN) ústavu na adrese:
BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informace jsou k dispozici také od následujících organizací:
Národní institut zdraví dětí a lidského rozvoje (NICHD) )
Národní instituty zdraví, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Tel: 301-496-5133
Fax: 301-496-7101
Národní institut pro environmentální zdravotní vědy (NIEHS)
Národní instituty zdraví, DHHS
111 TW Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
Tel: 919-541-3345
Sdružení pro vědu v léčbě autismu
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
Národní výbor pro autismus (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933
Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
Autism Research Institute (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
Tel: 619-281- 7165; 866-366-3361
Fax: 619-563-6840
Autism Science Foundation
28 West 39th Street
Suite 502
New York, NY 10018
Tel: 212-391-3913
Fax: 212-228-3557
„Informační list o poruchách autistického spektra“, NINDS, datum vydání září 2015.
Číslo publikace NIH .15-1877
Zpět na stránku s informacemi o poruchách autistického spektra
Zobrazit seznam všech poruch NINDS
Publicaciones en Español
Autismo
nahoru
Připravil:
Úřad pro komunikaci a veřejné styky
Národní institut neurologických poruch a mozkových příhod
Národní instituty zdraví
Bethesda, MD 20892
Materiál NINDS týkající se zdraví je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně představovat podporu nebo oficiální stanovisko Národního ústavu pro neurologické poruchy a mozkovou mrtvici nebo jakékoli jiné federální agentury. Poradenství ohledně léčby nebo péče o jednotlivého pacienta je třeba získat po konzultaci s lékařem, který daného pacienta vyšetřil nebo je obeznámen s anamnézou daného pacienta.
Všechny informace připravené NINDS jsou veřejné doménu a lze ji volně kopírovat. Kredit na NINDS nebo NIH se cení.
nahoru