Hlavní navigace (Čeština)

Mnoho lidí si klade otázku, zda Alzheimerova choroba probíhá v rodině. Šance člověka na onemocnění může být vyšší, pokud má určité geny předávané od rodiče. Mít rodiče s Alzheimerovou chorobou však nemusí vždy znamenat, že si ho někdo vyvine.

Co jsou geny?

Každá lidská buňka obsahuje pokyny, které buňka potřebuje, aby mohla vykonávat svou práci. Tyto pokyny se skládají z DNA (deoxyribonukleové kyseliny), která je pevně zabalena do struktur nazývaných chromozomy. Každý chromozom má tisíce segmentů nazývaných geny.

Geny jsou předávány biologickými rodiči člověka. Nesou informace, které definují vlastnosti, jako je barva očí a výška. Geny také hrají roli při udržování zdravých buněk těla.

Problémy s geny – i malé změny v genu – mohou způsobit onemocnění, jako je Alzheimerova choroba.

Způsobují geny nemoci?

Genetické mutace (trvalé změny v jedné nebo více konkrétní geny) mohou způsobit onemocnění. Pokud osoba zdědí genetickou mutaci, která způsobuje určité onemocnění, pak obvykle onemocní . srpkovitá anémie, cystická fibróza a některé případy Alzheimerovy choroby s časným nástupem jsou příklady zděděných genetických poruch.

Jiné změny nebo rozdíly v genech, nazývané genetické varianty, mohou zvýšit nebo snížit riziko vzniku konkrétního onemocnění. Když genetická varianta zvyšuje riziko onemocnění, ale přímo nezpůsobuje onemocnění, nazývá se to genetický rizikový faktor.

Identifikace genetických variant může pomoci vědcům najít nejúčinnější způsoby léčby nebo prevence nemocí, jako je Alzheimerova choroba, u jednotlivce. Tento přístup, nazývaný precizní medicína, bere v úvahu individuální variabilitu genů, prostředí a životního stylu každého člověka.

Výraz genů – když jsou „zapnuty“ nebo vypnuty – může být ovlivněn pozitivně a negativně faktory životního prostředí a životního stylu, jako je cvičení, strava, chemikálie nebo kouření. Pole epigenetiky studuje, jak tyto faktory mohou změnit DNA buňky způsobem, který ovlivňuje genovou aktivitu.

Geny a Alzheimerova choroba

Existují dva typy Alzheimerovy choroby – časný a pozdní nástup. Oba typy mají genetickou složku.

Alzheimerova choroba s pozdním nástupem

Většina lidí s Alzheimerovou chorobou má formu onemocnění s pozdním nástupem, u kterého se příznaky projeví v polovině 60. let a později.

Vědci nenašli konkrétní gen, který by přímo způsoboval Alzheimerovu chorobu s pozdním nástupem. Genetická varianta genu apolipoproteinu E (APOE) na chromozomu 19. však riziko člověka zvyšuje. Gen APOE se podílí na tvorbě proteinu, který pomáhá přenášet cholesterol a jiné druhy tuků v krvi.

APOE se dodává v několika různých formách neboli alelách. Každá osoba zdědí dvě alely APOE, jednu od každého biologického rodiče.

• APOE ε2 je relativně vzácný a může poskytnout určitou ochranu proti této nemoci . Pokud se Alzheimerova choroba vyskytne u osoby s touto alelou, obvykle se vyvíjí později v životě než u někoho s genem APOE ε4.
• APOE ε3, nejběžnější alela, se pravděpodobně hraje neutrální role v nemoci – ani snižování, ani zvyšování rizika.
• APOE ε4 zvyšuje riziko Alzheimerovy choroby a je také spojena s nižším věkem nástupu nemoci. Mít jednu nebo dvě alely APOE ε4 zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby. Asi 25 procent lidí nese jednu kopii APOE ɛ4 a 2 až 3 procenta nese dvě kopie.

APOE ε4 se nazývá gen rizikového faktoru, protože zvyšuje riziko rozvoj nemoci. Avšak zdědění alely APOE ε4 neznamená, že se u člověka určitě vyvine Alzheimerova choroba. Někteří lidé s alelou APOE ε4 tuto nemoc nikdy nedostanou a jiní, u kterých se vyvine Alzheimerova choroba, nemají žádné alely APOE ε4.

Nedávný výzkum naznačuje, že vzácné formy alely APOE mohou poskytovat ochranu před Alzheimerovou chorobou Je zapotřebí více studií, aby se zjistilo, jak by tyto variace mohly oddálit nástup nemoci nebo snížit riziko člověka.

Alzheimerova choroba s časným nástupem

Alzheimerova choroba s časným nástupem je vzácná a představuje méně než 10 procent všech lidí s Alzheimerovou chorobou. Obvykle k tomu dochází mezi 30. a 60. rokem. Některé případy jsou způsobeny zděděnou změnou v jednom ze tří genů.

Tři mutace jednoho genu spojené s Alzheimerovou chorobou s časným nástupem jsou:

• Amyloidní prekurzorový protein (APP) na chromozomu 21
• Presenilin 1 (PSEN1) na chromozomu 14
• Presenilin 2 (PSEN2) na chromozomu 1

Mutace v těchto genech vedou k produkci abnormálních proteinů, které jsou spojeny s onemocněním. Každá z těchto mutací hraje roli při rozpadu APP, proteinu, jehož přesná funkce ještě není plně objasněna. Toto rozdělení je součástí procesu, který generuje škodlivé formy amyloidových plaků, což je charakteristický znak Alzheimerovy choroby.

Dítě, jehož biologická matka nebo otec nese genetickou mutaci pro jeden z nich tři geny mají 50/50 šanci zdědit tuto mutaci. Pokud je mutace ve skutečnosti zděděná, má dítě velmi vysokou pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby s časným nástupem.

U jiných případů Alzheimerovy choroby s časným nástupem výzkum ukázal, že se jedná o další genetické komponenty. Probíhají studie zaměřené na identifikaci dalších genetických rizikových variant.

Downov syndrom zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby s časným nástupem. Mnoho lidí s Downovým syndromem má Alzheimerovu chorobu, jak stárnou a příznaky se objevují kolem 50. nebo 60. let. Vědci se domnívají, že je tomu tak proto, že lidé s Downovým syndromem se rodí s extra kopií chromozomu 21, který nese gen APP.

Další informace najdete v článku Alzheimerova choroba Early-Inset Alzheimerovy choroby NIA: zdroj Seznam.

Genetické testování na Alzheimerovu chorobu

Krevní test může určit, které alely APOE má člověk, ale výsledky nemohou předpovědět, u koho se Alzheimerova choroba rozvine nebo ne. V současné době se testování APOE používá především v prostředí výzkumu k identifikaci účastníků studie, kteří mohou mít zvýšené riziko vzniku Alzheimerovy choroby. Tato znalost pomáhá vědcům hledat časné změny mozku u účastníků a porovnávat účinnost možné léčby u lidí s různými profily APOE .

Genetické testování také lékaři používají k diagnostice Alzheimerovy choroby s časným nástupem a k testování lidí se silnou rodinnou anamnézou Alzheimerovy choroby nebo související mozkové choroby.

Genetické testování na Vědci se domnívají, že APOE nebo jiné genetické varianty nemohou určit pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby – jaké geny rizikových faktorů člověk má. Je nepravděpodobné, že by genetické testování dokázalo tuto chorobu předpovědět se stoprocentní přesností, domnívají se vědci, protože příliš mnoho dalších faktory mohou ovlivnit jeho vývoj a progresi.

Někteří lidé se učí svému statusu APOE prostřednictvím spotřebitelského genetického testování nebo přemýšlejí o získání tohoto k ind testu. Možná budou chtít konzultovat lékaře nebo genetického poradce, aby lépe porozuměli tomuto typu testu a jeho výsledkům. Obecné informace o genetickém testování naleznete na adrese:

• Genetické testování
• Co je to genetické testování přímo spotřebiteli?
• Získání genetického testu
• Časté dotazy týkající se genetického testování

Alzheimerův genetický výzkum

Objevování všeho, co můžeme, o úloze genetického rizika a ochrany Alzheimerovy choroby faktorů je důležitou oblastí výzkumu. NIA podporuje několik významných programů výzkumu genetiky. Pochopení více informací o genetickém základu nemoci pomůže vědcům:

• Odpovědět na několik základních otázek – Co vede k zahájení procesu nemoci? Proč se u některých lidí s pamětí a jinými problémy s myšlením vyvine Alzheimerova choroba, zatímco u jiných ne?
• Určete, jak mohou genetické riziko a ochranné faktory interagovat s jinými geny a faktory životního stylu nebo prostředí, aby ovlivnily Alzheimerovo riziko u kdokoli.
• Identifikujte lidi s vysokým rizikem vzniku Alzheimerovy choroby, aby mohli co nejdříve těžit z nových intervencí a léčby.
• Vysvětlete rozdíly v Alzheimerově chorobě riziko onemocnění a ochrana mezi rasovými skupinami a pohlavími.
• Zaměřte se na nové přístupy k prevenci a léčbě

Další informace o genetice Alzheimerovy choroby

Tento obsah poskytuje NIH National Institute on Aging (NIA). Vědci NIA a další odborníci tento obsah kontrolují, aby se ujistili, že je přesný a aktuální.

Obsah zkontrolován: 24. prosince 2019