Genotyp, velmi jednoduše, je verze sekvence DNA, kterou má jedinec. Všichni máme společné velké množství DNA – samozřejmě proto jsme všichni lidé – ale existuje také velké množství variací v pořadí mezi jednotlivci. A tyto specifické rozdíly v sekvenci, když se obvykle aplikují na jednotlivý gen, se nazývají genotyp. V dnešní době, díky schopnosti testovat mnoho různých sekvenčních rozdílů mezi jednotlivci, získal genotyp konotaci, která často odkazuje na rozdíl v sekvenci na konkrétním místě ve specifickém genu. Je-li použit tímto způsobem, obvykle souvisí s jiným výrazem, který se nazývá fenotyp, což je změna sekvence, na kterou odkazuje genotyp. Často, ne vždy, ale často souvisí se změnou vnější vlastnosti; něco to je pozorovatelné, jako je výška, barva vlasů nebo výskyt nemoci. V takovém případě tedy hovoříme o korelaci genotyp-fenotyp. Takže to, o čem mluvíme, je změna sekvence DNA; proč je to důležité? Je to důležité, protože to vede k pozorovatelné změně vlastností u člověka. A tato změna vlastností může být pozitivní, může být negativní nebo to může být jen rozdíl.
Christopher P. Austin, MD