V USA je Downov syndrom nejméně financovaným hlavním genetickým onemocněním ze strany našich Národních institutů zdraví, přestože je častá chromozomální porucha. Z tohoto důvodu a kvůli nedostatku finančních prostředků od jiných vládních organizací je o stavu překvapivě málo známo.
Nadace Global Down Syndrome Foundation se zavázala financovat lékařský a základní výzkum, který poskytne odpovědi na zůstává mnoho otázek.
Co je Downov syndrom?
Co je příčinou Downova syndromu?
Jaká je populace lidí s Downovým syndromem?
O čem byste měli vědět lidé s Downovým syndromem v USA?
Jak zdravotní problémy a péče ovlivňují lidi s Downovým syndromem?
Jak ovlivní dítě s Downovým syndromem moji rodinu?
Jste těhotná – Co když vám lékař nabídne prenatální test, zda vaše dítě trpí Downovým syndromem?
Jaká je budoucnost osoby s Downovým syndromem v USA?
Jaké jsou překážky?
Fakta o Downově syndromu: Co je Downův syndrom?
1. Downův syndrom je pojmenován podle anglického lékaře Johna Langdona Downa, který jako první kategorizoval společné rysy lidí s tímto onemocněním.
2. Dr. Jerome Lejeune objevil Downův syndrom je genetická porucha, při které má člověk tři kopie chromozomu 21 místo dvou.
- Existují také velmi vzácné formy Downova syndromu (méně než 6%) nazývané Translokační Downův syndrom nebo Mosaic Downův syndrom, při kterém se ne všechny chromozomy ztrojnásobují nebo ne všechny buňky těla nesou extra chromozom.
3. Downův syndrom je nejčastěji se vyskytující chromozomální porucha a hlavní příčina zpoždění intelektu a vývoje v USA a ve světě.
Co je příčinou Downova syndromu?
1. Příčina Downova syndromu není známa.
- V procesu zvaném nedisjunkce se dvě kopie chromozomu 21 během tvorby vajíčka neoddělí, což má za následek vajíčko se dvěma kopiemi chromozóm. Když je toto vajíčko oplodněno, výsledné dítě skončí se třemi kopiemi chromozomu 21 v každé ze svých buněk. Příčina této nespojitosti zůstává neznámá.
2. Šance na narození dítěte s Downovým syndromem se zvyšuje s věkem matky; přibližně polovina dětí narozených s Downovým syndromem se však rodí matkám mladším 35 let jednoduše proto, že děti rodí více mladých žen.
3. Downův syndrom nemá nic společného s rasou, národností, socioekonomickým stavem, náboženstvím nebo čímkoli, co matka nebo otec dělali během těhotenství.
4. Mezi incestem a Downovým syndromem neexistuje žádná korelace.
5. Mezi dvěma a čtyřmi procenty času se člověk narodí s mozaikovým translokačním Downovým syndromem (mD), přičemž některé, ale ne všechny, buňky mají další kopii 21. chromozomu a ostatní buňky nejsou ovlivněny. K translokaci dochází, když se část chromozomu 21 během buněčného dělení připojí k jinému chromozomu.
V případě dědičného translokačního Downova syndromu (vzácné jedno až dvě procenta všech lidí s Downovým syndromem), navíc chromozom 21 je zděděno po jednom z rodičů.
Jaká je populace lidí s Downovým syndromem?
1. Centra pro kontrolu nemocí (CDC) v roce 2011 odhadovala frekvenci Downova syndromu v USA na 1 ze 691 živě narozených (v roce 1990 to bylo 1 z 1087)
2. Odhad, že 90% těhotných žen v USA, které dostanou diagnózu Downova syndromu amniocentézou, se rozhodnou ukončit JE NEPŘESNÉ.
- Tato statistika je založena na studiích provedených sloučením poznatků z USA, Velká Británie a Evropa v polovině až konce 90. let. Čísla nepředstavují postoje americké populace tehdy ani dnes.
- Cílenější revize roku 2012 týkající se pouze údajů ze Spojených států a míry ukončování po prenatální diagnóze u Downova syndromu odhadují míru ukončení v letech 1995–2011 přibližně 67%.
3. Populace lidí v USA s Downovým syndromem je překvapivě v současnosti neznámá. Víme, že:
- 38% Američanů zná někoho s Downovým syndromem.
- Kvůli nárůstu živě narozených lidí s Downovým syndromem a nedávnému dramatickému nárůstu během jejich života se v příštích 20 letech očekává výrazné zvýšení populace lidí s Downovým syndromem v USA.
- Populace lidí s Downovým syndromem v USA se odhaduje na více než 400 000 .Toto číslo je však odvozeno od chybných předpokladů – celková populace ze sčítání lidu v USA v roce 2000, 281,4 milionu lidí, děleno nejaktuálnější frekvencí živě narozených, 691, což se rovná 407 236. Tato technika bohužel nebere v úvahu postupné zvyšování frekvence nebo zvyšování délky života lidí s Downovým syndromem. Ve skutečnosti tedy nevíme, kolik lidí s Downovým syndromem v současné době žije v USA. Některé odhady uvádějí celosvětovou populaci lidí s Downovým syndromem na více než 6 milionech. Je zapotřebí dalšího výzkumu, aby se zjistilo, zda je toto číslo přesné.
Co byste měli vědět o lidech s Downovým syndromem v USA?
1. Dnes je průměrná délka života osoby s Downovým syndromem přibližně 60 let.
- V roce 1983 byla průměrná délka života osoby s Downovým syndromem 25 let. Dramatický nárůst na 60 let je do značné míry způsoben ukončením nelidské praxe institucionalizace lidí s Downovým syndromem.
2. Většina dětí s DS funguje v mírném až středním rozsahu kognitivních poruch.
3. Lidé s Downovým syndromem mají fyzické a intelektuální zpoždění od narození, ale v populaci existuje široká škála schopností, které nelze předem předpovědět.
4. Podle zákona musí být lidem s Downovým syndromem v USA poskytováno odpovídající a bezplatné veřejné vzdělání.
5. Rostoucí počet lidí s Downovým syndromem žije samostatně.
6. Malý, ale rostoucí počet lidí s Downovým syndromem se rozhodne oženit a žít společně.
Jak lékařské problémy a péče se týkají lidí s Downovým syndromem?
1. Lidé s Downovým syndromem jsou významně náchylní k určitým zdravotním stavům, jako jsou vrozené srdeční vady, spánková apnoe a Alzheimerova choroba. Existují také důkazy o zvýšeném riziku celiakie, autismu, dětské leukémie a záchvatů.
- Některé výzkumy ukazují, že lidé s Downovým syndromem, kteří mají určité srdeční vady nebo dětskou leukémii, jsou pravděpodobnější než jejich typické protějšky k rychlému zotavení nebo rychlému zotavení.
- K posouzení skutečné frekvence a obnovy těchto zdravotních stavů v populaci s Downovým syndromem je zapotřebí dalšího výzkumu.
- Mnoho z těchto zdravotních stavů lze léčit a mnoho lidí s Downovým syndromem nebude mít tyto zdravotní stavy.
2. U osoby s Downovým syndromem je vzácné, že má solidní nádorové onemocnění nebo kardiovaskulární onemocnění, včetně infarktu a cévní mozkové příhody.
3. Ačkoli děti a dospělí s Downovým syndromem mohou sdílet některé společné rysy, vypadají spíše jako jejich nejbližší členové rodiny než jako každý jiný.
- Mezi běžné, ale ne univerzální rysy patří nízký vzrůst, kulatý obličej, mandle tvarované a šikmé oči. Takové funkce nejsou zdravotním stavem.
4. Odpovídající lékařská péče o děti a dospělé s Downovým syndromem je velmi důležitá. Pro fyzický a intelektuální vývoj této osoby to může zásadně změnit.
- Lékaři nejsou vždy vyškoleni v poskytování nejlepší lékařské péče pro osobu s Downovým syndromem. Chcete-li pomoci, můžete doporučit nebo vytisknout pokyny pro dohled nad zdravím u dětí s Downovým syndromem nebo pokyny GLOBAL Medical Care for Adults with Down Syndrome.
5 . Včasná intervence u dětí s Downovým syndromem je velmi důležitá. Vhodné fyzické a řečové terapie pro prvních pět let mohou zásadním způsobem ovlivnit fyzický a intelektuální vývoj dítěte.
Jak ovlivní dítě s Downovým syndromem rodinu?
Je pochopitelné, že rodiče jsou znepokojeni tím, jak dítě s Downovým syndromem ovlivní jejich rodinu, včetně sourozenců. Každá rodina je jedinečná a může se s představou nebo narozením dítěte s Downovým syndromem vypořádat odlišně. Navzdory potenciálním výzvám osobní účty a studie ukazují, že mnoho rodin, které mají dítě s Downovým syndromem, je stabilní, úspěšné a šťastné a že sourozenci mají často zvýšenou toleranci, soucit a povědomí. Velká studie o manželstvích a Downově syndromu ve skutečnosti ukazuje, že rozvodovost rodičů dětí s Downovým syndromem je nižší než celostátní průměr.
Jste těhotná – Co když vám lékař nabídne prenatální test pokud vaše dítě trpí Downovým syndromem?
Nadace Global Down Syndrome Foundation společně s Národním kongresem Downova syndromu vytvořila brožuru pro těhotné ženy, která se zabývá otázkami týkajícími se prenatálního testování Downova syndromu.Mnoho testovacích společností a ordinací poskytne tuto brožuru v okamžiku diagnózy. Chcete-li získat nebo stáhnout bezplatnou brožuru, klikněte sem.
Jaká je budoucnost osoby s Downovým syndromem v USA?
Samozřejmě neexistuje způsob, jak zjistit, co pro někoho čeká budoucnost. Ve většině případů jsou však děti, děti a dospělí s Downovým syndromem spíš jako ostatní lidé. Děti a děti s Downovým syndromem potřebují stejnou lásku a péči jako jejich typičtí vrstevníci. Většina dospělých s Downovým syndromem má stejné touhy a touhy jako člověk, který nemá Downov syndrom.
Víme však, že budoucnost lidí s Downovým syndromem v USA se za poslední dobu dramaticky zlepšila. několik desítek let a je na vzestupné trajektorii:
1. Lidé s Downovým syndromem již nejsou institucionalizováni, jejich životnost se více než zdvojnásobila a běžní Američané pevně věří v lidská a občanská práva lidí s tímto onemocněním.
2. Od 70. let musí veřejné školy ze zákona poskytovat dětem s Downovým syndromem bezplatné a odpovídající vzdělání.
3. V USA mnoho lidí s Downovým syndromem dokončí střední školu, více jich jde na postsekundární vzdělávání a hrstka dokonce získala postgraduální tituly. Stále větší počet vysokých škol a univerzit má programy, které jsou speciálně navrženy pro studenty s odlišnými schopnostmi. Seznam postsekundárních programů a zdrojů najdete na ThinkCollege.net.
4. Někteří lidé s Downovým syndromem žijí samostatně nebo v asistovaném nezávislém uspořádání a malý, ale rostoucí počet má romantický vztah a dokonce se vdává.
5. Mnoho lidí s Downovým syndromem může pracovat, dobrovolně a volit.
6. Herci jako Chris Burke, který ve hře Life Goes On hrál Corkyho, a Lauren Potter, která ve filmu Glee hraje Becky Jackson, podtrhují schopnosti lidí s Downovým syndromem.
7. Američané hlavního proudu silně podporují vládní programy, které poskytují vzdělání a školení pro lidi s Downovým syndromem, podporují jejich rodiny a zkoumají tento stav.
8. Američané hlavního proudu věří, že lidem v USA je na tom lépe, když pomáhají lidem s Downovým syndromem.
Jaké jsou překážky?
Před lidmi s Downovým syndromem je třeba překonat několik velkých překážek. syndrom si může užít rovnost a budoucnost, kterou si zaslouží.
1. Lékařské komunity v USA nedosáhly pozitivního pohledu společnosti na lidi s Downovým syndromem ani na představu „nového“ Downova syndromu.
2. Nedávné průzkumy v USA rodičů, lékařů a studentů medicíny naznačují, že těhotným ženám, které jsou prenatálně diagnostikovány nebo se narodí jejich dítě, jsou poskytovány zastaralé a nepřesné informace o Downově syndromu.
- Přes právní předpisy z 80. let v USA naopak tvrdí, že někteří lékaři stále věří, že by osobám s Downovým syndromem měly být odepřeny postupy záchrany života; v některých zemích jsou jedinci s Downovým syndromem stále institucionalizováni.
3. Existuje zásadní nedostatek financování výzkumu ve prospěch lidí s Downovým syndromem, a to i ve srovnání s jinými stavy a chorobami.
- Financování výzkumu Downova syndromu v Národních ústavech zdraví (NIH) ) zahájil v roce 2001 kontinuální a strmý pokles – v důsledku toho ay Downův syndrom je nejméně financovaný hlavní genetický stav v USA;
- Národní institut dětského zdraví a lidského rozvoje v NIH však nyní tvrdě pracuje na nápravě rozdílů ve financování lidí s Downovým syndromem a je ujmout se vedení při vzdělávání dalších ústavů v NIH.
4. Bez financování výzkumu nelze studovat osvědčené postupy, pokud jde o to, jak se lidé s Downovým syndromem učí ve třídě, ani vytvářet nástroje pro učitele a rodiče.
5. Bez financování výzkumu nemůže existovat centralizovaný registr pacientů, databáze nebo systém biobanek, který by pomohl lidem s Downovým syndromem, kteří se chtějí účastnit klinických studií nebo vzdělávacích studií.
6. Bez financování výzkumu nelze frekvenci a míru obnovy srdečních chorob a dalších nemocí u lidí s Downovým syndromem správně odhadnout, ani je nelze náležitě zlepšit nebo vyléčit.
7. Bez financování výzkumu nemůže studium lidí s Downovým syndromem pomoci desítkám milionů Američanů, kteří trpí nemocemi, které lidé s Downovým syndromem mají v mnohem vyšším počtu.
Nadace Global Down Syndrome Foundation tvrdě spolupracuje s Národním institutem pro zdraví a lidský rozvoj dětství, Kongresovým syndromem Downova syndromu, Kongresem Národního downova syndromu, Research Downův syndrom a dalšími, aby zajistila, že národní instituty zdravotnictví a další agentury federální vlády poskytují spravedlivý podíl finančních prostředků na výzkum na pomoc lidem s Downovým syndromem.