Osoby s Gilbertovým syndromem jsou obvykle diagnostikovány v pozdním věku nebo na počátku dvacátých let.
Diagnóza je založena na přítomnosti mírně zvýšených hladin nekonjugovaného bilirubinu v krvi a na správné klinické situaci.
Genetické testování se obvykle nevyžaduje.
Diagnózu lze potvrdit podáním fenobarbitalu, který snižuje hladinu bilirubinu a intravenózní kyselinu nikotinovou, která zvyšuje hladinu bilirubinu.
Zvýšená hladina bilirubinu je obvykle pozorována buď při rutinních laboratorních testech u pacientů, kteří nemají žádné příznaky, nebo při objednání jaterního profilu, protože pacient má žloutenku.
Pokud výsledky testů ukazují, že hladiny bilirubinu nerozpustného ve vodě jsou vysoké, ale jiné testy jsou normální, Gilbertův test syndrom je nejpravděpodobnější diagnóza.
Lékař může chtít provést další testy, aby se ujistil, že pacient nemá jinou příčinu zvýšeného bilirubinu. Některé z dalších příčin jsou závažnější než jiné.
Gilbertův syndrom nevyžaduje léčbu, ale opět je důležité zajistit, aby daná osoba neměla jiný, závažnější stav.
Další důvody, proč mohou být hladiny bilirubinu vysoké
Mezi další příčiny zvýšeného bilirubinu patří:
Akutní zánět jater: Může to souviset s virovou infekcí, léky na předpis , alkohol nebo ztučněná játra.
Zánět nebo infekce žlučovodu: Toto se nazývá cholangitida a může to být vážné,
Obstrukce žlučovodu: Obvykle souvisí s žlučové kameny, ale mohou souviset s rakovinou žlučníku nebo žlučovodů nebo rakovinou pankreatu.
Hemolytická anémie: Hladiny bilirubinu se zvyšují, když jsou předčasně zničeny červené krvinky.
Cholestáza: Tok žluči z játra jsou přerušena a bilirubin zůstává v játrech. K tomu může dojít při akutním nebo chronickém zánětu jater i při rakovině jater.
Crigler-Najjarův syndrom: Tento zděděný stav narušuje specifický enzym odpovědný za zpracování bilirubinu, což vede k jeho nadbytku.
Dubin-Johnsonův syndrom: zděděná forma chronické žloutenky, která brání vylučování konjugovaného bilirubinu z jaterních buněk.
Pseudojaundice: neškodná forma žloutenky, při které zežloutnutí kůže přebytek betakarotenu, nikoli přebytek bilirubinu; obvykle konzumací hodně mrkve, dýně nebo melounu.
Testy těchto stavů mohou zahrnovat:
- ultrazvukové vyšetření jater
- CT skenování břicha
- nukleární medicína skenování jater a žlučníku
- endoskopické vyšetření duodena
- MRI břicha
- nalačno po dobu 24 hodin, abychom zjistili, zda stoupají hladiny bilirubinu
- genetické testování