Rettův syndrom je vzácná genetická neurologická porucha, která se vyskytuje téměř výlučně u dívek a vede k vážným poruchám ovlivňujícím téměř všechny aspekty života dítěte: jejich schopnost mluvit, chodit, jíst a dokonce snadno dýchat. Charakteristickým znakem Rettova syndromu je téměř neustálé opakované pohyby rukou. Rettův syndrom je obvykle rozpoznáván u dětí ve věku od 6 do 18 měsíců, když jim začínají chybět vývojové milníky nebo ztrácejí schopnosti, které získali. Rettův syndrom je způsoben mutacemi na chromozomu X na genu zvaném MECP2. Na genu MECP2 se nachází více než 900 různých mutací. Většina z těchto mutací se nachází v osmi různých „horkých místech“. Rettův syndrom není degenerativní porucha u jedinců, kteří žijí ve středním věku nebo později. Rettův syndrom se vyskytuje na celém světě u 1 z 10 000 narozených žen a je ještě vzácnější u chlapců. Rettův syndrom se může projevit širokou škálou zdravotního postižení od mírného po těžké Průběh a závažnost Rettova syndromu je dána umístěním, typem a závažností mutace a inaktivace X.
- Ztráta řeči
- Ztráta účelného použití ruce
- Nedobrovolné pohyby rukou, jako je mytí rukou
- ztráta pohyblivosti nebo poruchy chůze
- ztráta svalového tonusu
- epizody záchvatů nebo rett ”
- Skolióza
- Problémy s dýcháním
- Poruchy spánku
- Pomalá rychlost růstu hlavy, nohou a rukou