Chronické granulomatózní onemocnění je porucha, která způsobuje nesprávnou funkci imunitního systému, což vede k formě imunodeficience. Imunodeficience jsou stavy, kdy imunitní systém není schopen chránit tělo před cizími útočníky, jako jsou bakterie a houby. Jedinci s chronickým granulomatózním onemocněním mohou mít opakující se bakteriální a plísňové infekce. Lidé s tímto onemocněním mohou mít také zánětlivé oblasti (granulomy) v různých tkáních, které mohou vést k poškození těchto tkání. Vlastnosti chronického granulomatózního onemocnění se obvykle objevují poprvé v dětství, ačkoli u některých jedinců se příznaky projeví až v pozdějším věku.
Lidé s chronickým granulomatózním onemocněním mají obvykle alespoň jednu závažnou bakteriální nebo plísňovou infekci každé 3 až 4 let. Plíce jsou nejčastější oblastí infekce; pneumonie je běžným rysem tohoto stavu. U osob s chronickým granulomatózním onemocněním se může vyvinout typ plísňové pneumonie, která se nazývá mulčovací pneumonitida a která po vystavení rozpadajícím se organickým materiálům, jako je mulčování, seno nebo listí, způsobuje horečku a dušnost. Expozice těmto organickým materiálům a četným houbám podílejícím se na jejich rozkladu způsobují u lidí s chronickým granulomatózním onemocněním plísňové infekce v plicích. Mezi další běžné oblasti infekce u lidí s chronickým granulomatózním onemocněním patří kůže, játra a lymfatické uzliny .
U lidí s chronickým granulomatózním onemocněním se může objevit zánět v mnoha různých částech těla. Granulomy se nejčastěji vyskytují v gastrointestinálním traktu a urogenitálním traktu . V mnoha případech je střevní stěna zanícená, což způsobuje formu zánětlivého onemocnění střev, která se liší podle závažnosti, ale může vést k bolestem žaludku, průjmům, krvavé stolici, nevolnosti a zvracení. Mezi další běžné oblasti zánětu u lidí s chronickým granulomatózním onemocněním patří žaludek, tlusté střevo a konečník, stejně jako ústa, hrdlo a kůže. Kromě toho mohou granulomy v gastrointestinálním traktu vést k rozpadu tkáně a produkci hnisu (abscesy). Zánět v žaludku může zabránit průchodu potravy do střev (obstrukce vývodu ze žaludku), což vede k neschopnosti trávit potravu. Tyto zažívací potíže způsobují zvracení po jídle a hubnutí. V urogenitálním traktu může nastat zánět v ledvinách a močovém měchýři. Zánět lymfatických uzlin (lymfadenitida) a kostní dřeně (osteomyelitida), které oba vytvářejí imunitní buňky, může vést k dalšímu poškození imunitního systému.
U lidí s chronickým granulomatózním onemocněním se vzácně vyvinou autoimunitní poruchy, ke kterým dochází, když imunitní systém nefunguje správně a napadá vlastní tkáně a orgány těla.
Opakované epizody infekce a zánětu snižují délku života jedinců s chronickými granulomatózní onemocnění; s léčbou však většina postižených jedinců žije do střední až pozdní dospělosti.