Achondroplázie je forma trpaslíka s krátkými končetinami. Slovo achondroplázie doslovně znamená „bez tvorby chrupavky“. Chrupavka je houževnatá, ale pružná tkáň, která během raného vývoje tvoří velkou část kostry. U achondroplázie však problém není ve formování chrupavky, ale v jejím přeměně na kost (proces zvaný osifikace), zejména v dlouhých kostech paží a nohou. Achondroplázie je podobná jiné kosterní poruše zvané hypochondroplázie, ale vlastnosti achondroplázie bývají závažnější.
Všichni lidé s achondroplázií mají nízký vzrůst. Průměrná výška dospělého muže s achondroplázií je 131 centimetrů (4 stopy, 4 palce) a průměrná výška dospělých žen je 124 centimetrů (4 stopy, 1 palec). Mezi charakteristické rysy achondroplázie patří kmen střední velikosti, krátké paže a nohy s obzvláště krátkými pažemi a stehny, omezený rozsah pohybu v loktech a zvětšená hlava (makrocefalie 
) s výrazným čelem . Prsty jsou obvykle krátké a prsten a prostředník se mohou rozcházet, což dává ruce trojitý (trojzubý ) vzhled. Lidé s achondroplázií mají obvykle normální inteligenci.
Zdravotní problémy běžně spojené s achondroplázií zahrnují epizody, při kterých se dýchání na krátkou dobu zpomalí nebo zastaví (apnoe), obezita a opakované infekce uší. V dětství se u jedinců s tímto onemocněním obvykle vyvine výrazné a trvalé houpání dolní části zad (lordóza ) a úklony nohou. U některých postižených také vyvine abnormální zakřivení páteře zepředu dozadu (kyfóza ) a bolesti zad. Potenciálně závažnou komplikací achondroplázie je spinální stenóza , což je zúžení páteřního kanálu, které může přitlačit (stlačit) horní část míchy. Spinální stenóza je spojena s bolestí, brněním a slabostí nohou, které mohou způsobovat potíže s chůzí. Další neobvyklou, ale závažnou komplikací achondroplázie je hydrocefalus, což je nahromadění tekutiny v mozku u postižených dětí, které může vést ke zvětšení velikosti hlavy a souvisejícím mozkovým abnormalitám.