La acondroplasia es una forma de enanismo de extremidades cortas. La palabra acondroplasia significa literalmente «sin formación de cartílago». El cartílago es un tejido resistente pero flexible que constituye gran parte del esqueleto durante el desarrollo temprano. Sin embargo, en la acondroplasia el problema no radica en la formación de cartílago sino en convertirlo en hueso (un proceso llamado osificación), particularmente en los huesos largos de brazos y piernas. La acondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado hipocondroplasia, pero las características de la acondroplasia tienden a ser más graves.
Todas las personas con acondroplasia tienen estatura baja. La altura promedio de un hombre adulto con acondroplasia es de 131 centímetros (4 pies, 4 pulgadas) y la altura promedio de las mujeres adultas es de 124 centímetros (4 pies, 1 pulgada). Los rasgos característicos de la acondroplasia incluyen un tronco de tamaño medio, brazos y piernas cortos con brazos y muslos especialmente cortos, rango de movimiento limitado en los codos y una cabeza agrandada (macrocefalia 
) con una frente prominente . Los dedos suelen ser cortos y el dedo anular y el dedo medio pueden divergir, dando a la mano una apariencia de tres puntas (tridente ). Las personas con acondroplasia generalmente tienen una inteligencia normal.
Los problemas de salud comúnmente asociados con la acondroplasia incluyen episodios en los que la respiración se ralentiza o se detiene durante períodos cortos (apnea), obesidad e infecciones de oído recurrentes. En la infancia, las personas con la afección suelen desarrollar un balanceo pronunciado y permanente de la espalda baja (lordosis ) y piernas arqueadas. Algunas personas afectadas también desarrollan una curvatura anormal de la columna de adelante hacia atrás (cifosis ) y dolor de espalda. Una complicación potencialmente grave de la acondroplasia es la estenosis espinal , que es un estrechamiento del canal espinal que puede pellizcar (comprimir) la parte superior de la médula espinal. La estenosis espinal se asocia con dolor, hormigueo y debilidad en las piernas que pueden causar dificultad para caminar. Otra complicación poco común pero grave de la acondroplasia es la hidrocefalia, que es una acumulación de líquido en el cerebro en los niños afectados que puede provocar un aumento del tamaño de la cabeza y anomalías cerebrales relacionadas.