7 hermosas mutaciones: ¿Cuál tienes?

xoJane

Actualizado el 2 de octubre de 2018 a las 5:29 a.m.

Si no fuera escritor, creo que me gustaría ser investigador genético. Lo sé, parecen campos totalmente ajenos, pero escúchame. Lo que más me interesa en todo el mundo es por qué las personas (o personajes) son quienes son y qué los motiva. Y una de las cosas en la base de lo que hace que la gente funcione es en sus genes, y creo que es por eso que encuentro la genética tan interesante. Me encanta elegir las características que heredé de mis padres (los ojos de mi papá, los pómulos de mi mamá) así como las que no han aparecido durante varias generaciones (la textura de mi cabello).

Dado que los humanos son aproximadamente un 99,9% genéticamente idénticos, es sorprendente pensar que una diferencia porcentual tan pequeña puede resultar en una variación tan increíble en nuestra especie. Y uno de los vehículos de esa variación es la mutación genética.

Desafortunadamente, todavía no estamos mutando el poder del vuelo o la telepatía; lo siento, Profesor X. Una mutación es un cambio permanente en la estructura del ADN de un gen. Pueden ser heredados o adquiridos, y pueden ser beneficiosos, neutrales o patógenos (rara vez son superpoderes). Algunas mutaciones eventualmente se vuelven tan comunes que se consideran «normales», y luego las llamamos polimorfos, mientras que otras siguen siendo raras e inusuales en la población humana.

Debido a que este es un sitio de belleza, he escogí siete mutaciones físicas sobre las que escribir. Algunas de ellas se consideran polimorfas y otras no, pero todas nos hacen excepcionalmente hermosas. Y quién sabe, tal vez algún día consiga ese esqueleto de adamantium que le he estado pidiendo a Santa desde que tenía 6 años.

1 Heterocromía

Nunca pensé mucho en mis ojos al crecer. Se parecían mucho a los de mi padre, y pensé que tener azul , amarillo y verde, todos mezclados, era exactamente lo que parecían los ojos verdes.

Imagina mi sorpresa al descubrir que esto es bastante atípico y todo gracias a una mutación llamada heterochromia iridum. Se refiere a ojos que tienen múltiples colores, y probablemente hayas oído hablar de ella si has visto X Men: First Class; young Profess o X lo llama «una mutación muy maravillosa».

a través de giphy

Hay tres tipos de heterocromía:

  • Completa (cada ojo es diferente color).
  • Sectorial (un segmento de color contrastante en el iris).
  • Central (un color diferente que irradia desde la pupila).

Sin embargo, estas tres categorías son bastante fluidas y pueden combinarse de maneras extrañas y maravillosas. Mi ojo izquierdo es mucho más claro y más amarillo que el derecho, mientras que mi ojo derecho tiene The Blotch. Ambos tienen anillos grises y amarillos alrededor de la pupila.

Supongo que es por eso que siempre tengo actitud en el DMV cuando les digo a mis ojos son verdes.

Si naciste con heterocromía, probablemente sea porque uno de tus padres la tuvo: es un rasgo autosómico dominante. Aunque también podrías ser una quimera (dos huevos fertilizados que se fusionan en un cigoto, cada uno con un gen diferente para el color de ojos) o un mosaico (alguien con dos o más códigos genéticos diferentes en sus células; en este caso, un gen ligeramente alterado responsable para el color de los ojos).

También es posible adquirir heterocromía, aunque probablemente no quieras. Casi siempre es el resultado de una enfermedad o lesión grave. Se sabe que ciertos medicamentos depositan pigmento marrón en los ojos, un efecto secundario bastante raro y que generalmente solo ocurre en los ojos color avellana, pero ciertamente uno que vale la pena mencionar.

La mayoría de las fuentes que consulté dicen que la heterocromía es súper raro, pero a partir de mi estudio muy científico de lectores y escritores, he determinado que realmente no es raro en absoluto. Parece que la mayoría de nosotros tenemos alguna forma de esto, siendo central el más popular. ¡Ojos multicolores, uníos!

2 pestañas dobles

– API / GAMMA / Gamma-Rapho a través de Getty Images
API / GAMMA / Gamma-Rapho a través de Getty Images

Tuve que incluir esto después de este excelente tutorial de Elizabeth Taylor, porque Taylor era famosa por sus hermosas pestañas dobles súper oscuras.

Es llamada distiquiasis, y si naces con ella, es porque uno de tus padres la tuvo (es un rasgo dominante, así que eres bienvenido, futuro hijo). Es el resultado de un error de transcripción en su cromosoma 16 y también puede ser un síntoma de algunos trastornos cardíacos bastante graves.

Esta es otra mutación divertida expresada en mi fenotipo.No es tan obvio para mí como para algunas personas, porque mis pestañas son rubias. Pero hombre, ¿alguna vez tengo muchos?

Sin embargo, hay una diferencia entre tener «muchas pestañas» y un doble fila, y puede ser difícil saber si tienes esta mutación en particular o no. Google es de muy poca ayuda, excepto para ser absolutamente repugnante (en serio, ¿hay algo más burdo que imágenes de ojos burdas?). Así que hoy voy a sea mejor que Web MD.

Así es como puede saberlo: levante las pestañas del párpado superior y mire debajo de la línea de flotación. Si sus pestañas se detienen y luego comienza la línea de flotación, tiene hermosas pestañas gruesas Sin embargo, si puede ver pestañas que brotan de su línea de flotación donde no deberían estar (me parece increíblemente angustiante), entonces felicidades, tiene distiquiasis.

Como anécdota, esta no siempre es la ventaja súper hermosa que parece. Tuve que tener siete pestañas que crecían hacia mi ojo cuando era niño, lo cual, que Afortunadamente, solo tengo vagos recuerdos de ahora.

Otra forma de saberlo es ir a un nuevo oculista para un chequeo. Si dicen «Maldita sea, ¿qué está pasando AQUÍ?» entonces felicitaciones y que el espíritu de Liz Taylor esté contigo.

3 Red Hair

Creo que la mayoría de la gente sabe que el pelo rojo es un rasgo recesivo; lo que significa que si eres pelirrojo (término usado con mucho amor), tienes dos copias variantes de un gen llamado MC1R en cada uno de tus 16 cromosomas. Esto la mutación da como resultado una piel generalmente más clara, pecas (llegaremos a ellos), ojos de color claro, problemas relacionados con la luz ultravioleta y, según han sugerido estudios recientes, una tolerancia al dolor única.

Todo eso está bastante bien, pero quiero hablar sobre una idea totalmente falsa que recupera popularidad cada dos años: que los pelirrojos se están extinguiendo y que ya no habrá más pelirrojos. 2060.

No. Simplemente no.

How Stuff Works desacreditó esto muy, muy a fondo: «Los genes recesivos pueden volverse raros pero no desaparecen por completo a menos que todos los portadores de ese gen mueran o no se reproduce. Entonces, aunque el cabello rojo puede seguir siendo raro, suficientes personas portan el gen que, salvo una catástrofe global, los pelirrojos deberían continuar apareciendo durante algún tiempo «.

Entonces, la próxima vez que tus amigos de Facebook comiencen a publicar tonterías sobre el inminente Gingerpocalypse, simplemente envíales un enlace a este artículo y liquida su hash. Luego relea Anne of Green Gables y siéntete complacido de que todo esté bien en el mundo.

4 Pecas

Tengo algunas pecas, y creo que son los más lindos. Siempre deseé tener más, probablemente porque muchos de mis amigos que crecían los tenían.

¿Y adivinen qué los causa? O más bien, ¿adivina qué las causa parcialmente?

Así es: mutaciones.

Y todo tiene que ver con las células de la piel que producen un pigmento llamado melanocitos. Cuando se exponen a la luz ultravioleta, los melanocitos producen melanina, que oscurece la piel para proteger nuestro ADN. Hay dos tipos principales de melanina: eumelanina y feomelanina. La feomelanina es menos común y es lo que le da al cabello rojo y a las pecas su tono anaranjado.

Recuerda hace un segundo cuando hablábamos de cabello rojo y el gen MC1R? Ese tipo vuelve a entrar en juego aquí. Cuando el gen MC1R funciona normalmente, convierte toda la feomelanina en eumelanina. Esto significa que la piel se broncea en lugar de pecas y el cabello es de un color diferente al rojo. Pero cuando el gen MC1R no funciona, obtienes cabello rojo y piel pecosa gracias a toda esa hermosa feomelanina flotando alrededor.

«Pero Alle , ”Te escucho decir.“ No todas las personas que tienen pecas también tienen el pelo rojo ”.

¡Tienes razón! ¿Recuerda cómo sabemos que ser pelirrojo es un rasgo recesivo que necesita dos copias de un gen, una de cada padre, para expresarse?

¡MCR1 es ese gen! Algunas personas tienen una sola copia mutada y no tienen ni idea, pero eso significa que no toda su feomelanina cambia a eumelanina, y todavía les salen pecas cuando se exponen a la luz ultravioleta. Mi familia nunca ha tenido pelirrojos, generalmente somos rubios oscuros o tenemos el pelo negro irlandés, pero yo, y algunos de mis primos, todavía tenemos pecas. Podría ser que llevemos un solo gen pelirrojo, haciendo que la feomelanina sea nuestro trabajo.

O podría ser algo completamente diferente, porque esto solo se aplica a veces. No todas las personas con cabello rojo tienen pecas (aunque es más probable) y, como sabemos, no todas las personas con pecas también lo tienen. Algo más está en marcha, pero los científicos aún no saben qué es. ¿Otro gen haciendo algo? ¿Ambiente? ¿Epigenética? ¡Ni idea!

Este es un resultado muy extraño, porque nos dice que las pecas son un rasgo dominante, que se expresa incluso cuando solo hay una copia del gen en cuestión, pero el cabello rojo en sí es recesivo, a pesar de que Ambos son causados por el mismo gen. La genética es realmente genial y complicada, muchachos.

5 ojos azules

Lo sé: ¿Qué? ¡Los ojos azules no son exactamente raros! Pero las mutaciones no tienen por qué ser raras; esta ahora aparece en tanta población que se considera un polimorfo. Pero realmente, los ojos azules son el resultado de una mutación bastante reciente. Ya sabes, hace 10.000 años. Prácticamente ayer.

Lo primero que debes saber es que los ojos azules no son técnicamente un color, sino una falta de color. El color de los ojos está determinado por los pigmentos en la parte del iris llamada estroma, y si hay una pequeña cantidad de pigmento allí (o ninguno), los ojos se verán azules. Un poco más de pigmento nos da ojos verdes. Y si hay montones de pigmento, los ojos son marrones.

El gen responsable de esto se llama OCA2 y controla la melanina. En el pasado, todos los humanos tenían ojos marrones, ojos con mucho pigmento de melanina. Un día, un gen cercano mutó y comenzó a limitar la capacidad de OCA2 para producir melanina en el iris. Esto impidió que la melanina coloreara los ojos, dejando el estroma azul, ¡y listo! Los ojos azules aparecieron en la población.

De hecho, los científicos actualmente piensan que todos los que tienen ojos azules descienden de un solo individuo común que vivía alrededor el Mar Negro hace 6.000 a 10.000 años. ¿Qué te parece bien?

6 Mentón hendido

El mentón hendido se produce cuando las dos mitades del hueso de la mandíbula (o músculo) no se fusionan correctamente durante el desarrollo. Muchas personas realmente atractivas tienen el mentón hendido, así que discúlpeme mientras me entrego a un poco de dulces para la vista.

La sabiduría común, y también Wikipedia, afirma que este es un rasgo genético principalmente dominante.

Permíteme acabar con este mito.

Primero: no todas las barbillas hendidas son exactamente iguales. Hay mucha variación en lo que respecta al tamaño (hoyuelos redondos, por ejemplo: Kirk Douglas, frente a hendiduras en forma de Y, por ejemplo: Aaron Ekhart) y profundidad (muy sutil frente a muy profundo). Así que a veces es más difícil de lo que piensas decir qué mentón es suave y cuál no.

Segundo: los hombres son más mentón que las mujeres, lo que no se ajusta al modelo genético dominante-recesivo simple. Un estudio realmente antiguo (de 1939) registró que el 9,6% de los hombres alemanes y el 4,5% de las mujeres alemanas tenían mentón hendido. Esa es una gran diferencia entre sexos para un rasgo que no se supone que esté relacionado con el sexo.

Otro estudio (de 1960) encontró que incluso cuando dos padres tenían mentón liso, aún podían tener hendiduras descendencia mentón. No sucedió a menudo (11% de las veces), pero sucedió. Si la barbilla hendida es realmente dominante, esto debería haber sido imposible.

Entonces, básicamente, si Alexander Skarsgard y yo tuviéramos un hijo, hay una posibilidad tendría un mentón hendido, pero no es seguro.

Eso es un poco decepcionante, sinceramente.

7 muelas del juicio que no se muestran

Si hay una Lo que desearía que muriera de la población humana, serían las muelas del juicio. El mío apareció cuando tenía 20 años, los cuatro completamente de costado, dos de ellos asomando a través de las encías como pequeñas islas dolorosas en un mar de goma rosada.

Hay mucha variación en lo que respecta a la forma en que las personas se recuperan después de la cirugía de las muelas del juicio; no la pasé muy bien. Sinceramente, espero que no muchos de ustedes sepan qué son los alvéolos secos, porque son las peores y más horribles cosas.

Cuando le maldije mis horribles dientes a mi papá, se quedó muy callado y dijo: «Yo nunca tuve esos «.

Sí. Mi papá es uno de los afortunados que nació sin muelas del juicio.

Tal como están las cosas en este momento, no estamos totalmente seguros de que se trate de una mutación, porque no estamos seguros de por qué no aparecen las muelas del juicio (aunque ocurre en aproximadamente el 35% de la población). gen que dice «No, las muelas del juicio no crecen aquí» ¿Un montón de genes? ¿Se debe a factores ambientales? ¿Algún tipo de lesión física en la infancia que les impida formarse? ¡Nadie lo sabe con certeza!

Existe alguna evidencia reciente de que la supresión de las muelas del juicio fue una mutación que apareció en China entre trescientos y cuatrocientos MIL años atrás. Esto no prueba nada, pero seguro que es interesante pensar que mi papá posiblemente sea el beneficiario de una mutación de cuatrocientos mil años.

Aunque si el punto de variación como este es transmitirlos a sus hijos, eso no funcionó muy bien. Tanto mi hermano como yo teníamos muelas del juicio totalmente impactadas seguidas de dolorosas cirugías y largas recuperaciones. Womp womp.

Este artículo apareció originalmente en xoJane por Alle Connell

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